HEMOFILIA

Hemofilia

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario, también llamado trastorno de la coagulación. Los niños que tienen hemofilia carecen de la capacidad de detener las hemorragias debido a que su sangre presenta bajos niveles, o ausencia total, de unas proteínas específicas denominadas "factores" que son necesarias para la coagulación. La correcta coagulación sanguínea evita los sangrados excesivos.

En Estados Unidos, hay aproximadamente 18.000 casos de hemofilia.

¿Cuáles son los diferentes tipos de hemofilia?

En la sangre, se encuentran muchos factores que participan en la formación de los coágulos para detener las hemorragias. Un niño que sufre hemofilia carece, o tiene una cantidad insuficiente, de uno de los factores necesarios para la coagulación de la sangre. Dos de los factores que afectan a la coagulación sanguínea son el factor VIII y el factor IX. La hemofilia se clasifica según el nivel de gravedad. La hemofilia puede ser leve, moderada o severa, dependiendo del nivel de factores de coagulación de la sangre.

Las tres formas principales de hemofilia son las siguientes:

• Hemofilia A - causada por una carencia del factor VIII de coagulación; aproximadamente el 85 por ciento de los hemofílicos padece el tipo A de esta enfermedad.

• Hemofilia B - causada por una deficiencia del factor IX.

• Enfermedad de von Willebrand - reducción de parte de la molécula de factor VIII, denominado factor von Willebrand o ristocetina. El factor von Willebrand colabora con las plaquetas (células de la sangre que controlan los sangrados) para que se adhieran a las paredes de una vena o arteria. La deficiencia de este factor produce una hemorragia prolongada debido a que las plaquetas no pueden adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos para formar un trombo que la detenga.

¿Cuáles son las causas de la hemofilia?

La hemofilia de tipos A y B es una enfermedad hereditaria que se transmite por un gen que se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Una mujer portadora de este trastorno tiene el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X. Cuando una portadora está embarazada, hay un 50 por ciento de posibilidades de que el gen de la hemofilia se transmita. Si el gen se transmite a un hijo varón, éste adquirirá el trastorno; Si el gen se transmite a una hija mujer, ésta será portadora del trastorno. Si el padre padece hemofilia pero la madre no es portadora del gen, entonces ninguno de los hijos varones contraerá la enfermedad, pero todas las hijas mujeres serán portadoras.

En aproximadamente una tercera parte de los casos de niños con hemofilia, no existen antecedentes familiares del trastorno. Se cree que, en estos casos, el trastorno podría estar relacionado con una nueva mutación genética. Existen exámenes que ayudan a las posibles portadoras a determinar si en realidad portan el gen anormal.

Las portadoras del gen de la hemofilia generalmente presentan niveles normales de factores de coagulación pero pueden ser más propensas a los moretones, a sufrir hemorragias luego de la cirugías o los tratamientos odontológicos, sangrados nasales frecuentes y sangrados menstruales excesivos.

En las personas que padecen la enfermedad de von Willebrand, la proteína ausente, el factor von Willebrand (su sigla en inglés es vWF), no se encuentra en el cromosoma X, sino en un cromosoma que no es determinado por el sexo. Por lo tanto, la enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual. Su herencia es auosómica dominante, lo que significa que cualquiera de los padres con este gen tiene un 50 por ciento de posibilidades de transmitirlo. Se cree que aproximadamente el 2 por ciento de la población de Estados Unidos padece este tipo de trastorno hemorrágico.

Los niños que tienen la enfermedad de von Willebrand pueden haber heredado el trastorno, o bien el trastorno puede haber sido provocado por determinados medicamentos, trastornos autoinmunes, problemas renales o ciertos tipos de cáncer.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

Dado que la hemofilia es un trastorno hemorrágico, el síntoma más frecuente es la hemorragia excesiva e incontrolable. Los niños hemofílicos no sangran más rápido que los niños sanos; sangran durante más tiempo.

La gravedad de la hemofilia está determinada por la cantidad de factores de coagulación de la sangre. Generalmente, los hemofílicos que tienen niveles en el rango del 10 por ciento (siendo el 100 por ciento el promedio para los niños sanos) experimentarán hemorragias sólo ante cirugías mayores o extracciones dentarias. Es posible que en algunos niños el diagnóstico de este trastorno recién se efectúe cuando ocurren complicaciones hemorrágicas luego de una cirugía.

La hemofilia severa ocurre cuando el factor VIII o el factor IX es menor del 1 por ciento. En los niños con este tipo de trastorno pueden presentarse hemorragias ante la mínima actividad de la vida cotidiana o debido a lesiones que se desconocen. La mayoría de las veces se produce en las articulaciones y en la cabeza.

Entre los síntomas de la hemofilia se pueden incluir:

• Moretones

Pueden producirse moretones por pequeños accidentes, que pueden a su vez generar un hematoma grande (una acumulación de sangre debajo de la piel que causa inflamación). Por este motivo, en la mayoría de los casos este trastorno se diagnostica entre los 12 y 18 meses de edad, cuando el niño se hace más activo.

• Sangrados que se producen con facilidad

La tendencia a sangrar por la nariz, la boca y las encías por un traumatismo sin importancia, durante el cepillado de dientes o los tratamientos odontológicos a menudo constituye un indicador de hemofilia.

• Hemorragia en una articulación

La hemartrosis (hemorragia en una articulación) puede provocar dolor, inmovilidad y, con el tiempo, deformidad si no se realiza el tratamiento médico adecuado. Las articulaciones son los lugares más comunes donde se producen complicaciones debido a la hemorragia por hemofilia. Si estas hemorragias son recurrentes, pueden derivar en artritis crónica y dolorosa, deformidad e incapacidad.

• Hemorragia en los músculos

La hemorragia en los músculos puede causar hinchazón, dolor y enrojecimiento. La hinchazón por el exceso de sangre en estas zonas puede producir un aumento de la presión en los tejidos y nervios de la zona, provocando daño y, o deformación permanente.

• Hemorragia por lesiones o hemorragia cerebral

La hemorragia por lesión o espontánea en el cerebro es la causa más común de muerte en los niños que tienen hemofilia y la complicación hemorrágica más grave.

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