HEMOFILIA

Hemofilia

Es una enfermedad devastadora de origen genético, recesiva y ligada al cromosoma X. Refiere a un grupo de trastornos hemorrágicos en los cuales la sangre tarda mucho tiempo para coagularse. Cuando una persona sangra, el cuerpo inicia una serie de reacciones que ayudan a coagular la sangre, lo cual se denomina cascada de la coagulación. El proceso involucra a proteínas especiales llamadas factores de coagulación. Cuando falta uno o más de estos factores de coagulación, generalmente hay una posibilidad más alta de sangrado.

La hemofilia es causada por una falta de suficiente factor VIII o IX. En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria) y afecta con mayor frecuencia a los hombres.

El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una cirugía o a un traumatismo.

En los casos más severos, se puede presentar sangrado grave sin una causa. El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte y es común que se presente sangrado en las articulaciones.

La hemofilia se diagnostica con mayor frecuencia después de que una persona presenta un episodio anormal de sangrado o cuando hay antecedentes familiares conocidos de este trastorno.

El tratamiento estándar consiste en reponer el factor de coagulación faltante a través de una vena (infusiones intravenosas).

Los principales signos y síntomas de la hemofilia son el sangrado excesivo y la aparición fácil de moretones. Unos análisis de sangre pueden detectarla. El tratamiento principal es la inyección del factor de coagulación faltante en el torrente sanguíneo. Puede realizarse regularmente o sólo cuando la persona lo necesite.

Diagnosticar un trastorno hemorrágico es importante, de manera que el médico pueda tener cuidados adicionales si se necesita cirugía y pueda evaluar o advertirle a otros miembros de la familia que podrían estar afectados.

Muchas personas con hemofilia son capaces de llevar vidas bastante normales. Sin embargo, algunos pacientes tienen episodios hemorrágicos graves, con mayor frecuencia sangrado dentro de los espacios de las articulaciones.

Un pequeño porcentaje de las personas que padecen hemofilia puede morir a causa de un sangrado intenso.

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