Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas debidas a la deficiencia de los factores VIII o IX. La incidencia anual es de 1 entre 5.000 nacimientos en varones y la prevalencia en la población se estima en 1 entre 12.000. La hemofilia afecta a los varones, pero las mujeres portadoras de la mutación también pueden presentar una forma minoritaria de la enfermedad. En general, la aparición de la enfermedad ocurre cuando los niños afectados aprenden a andar. La gravedad de las manifestaciones clínicas depende de la magnitud de la deficiencia de los factores de coagulación. Si la actividad biológica del factor de coagulación es inferior a 1%, la hemofilia es grave y se manifiesta con hemorragias espontáneas frecuentes y sangrados anormales como resultado de heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales (hemofilia grave A y B; ver estos términos). Si la actividad biológica del factor de coagulación está comprendida entre 1 y 5%, la hemofilia es moderada, con sangrados anormales después de heridas leves, cirugía o extracciones dentales, pero raramente con hemorragias espontáneas (hemofilia moderada grave A y B; ver estos términos). Si la actividad biológica del factor de coagulación está entre 5 y 40%, la hemofilia es leve con sangrados anormales como resultado de heridas leves, o después de cirugía o extracciones dentales pero sin hemorragias espontáneas (hemofilia leve A y B; ver estos términos). Los sangrados se localizan habitualmente en las articulaciones (hemartrosis) y en los músculos (hematomas), pero pueden implicar cualquier localización después de un traumatismo o lesión. Las hematurias espontáneas, bastante frecuentes, son un signo característico de la enfermedad. La hemofilia se transmite de manera recesiva ligada al X y alrededor del 70% de pacientes hemofílicos tienen un historial familiar positivo para la enfermedad. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen F8 (Xq28), que codifica para el factor de coagulación VIII, o en el gen F9 (Xq27), que codifica para el factor de coagulación IX, implicados en la hemofilia de tipos A y B, respectivamente (ver estos términos). El diagnóstico se basa en análisis de coagulación, los cuales revelan un tiempo de coagulación de la sangre prolongado. Los análisis específicos del nivel de los factores VIII y IX, permiten determinar el tipo de hemofilia y su gravedad. El diagnóstico diferencial debe incluir la enfermedad de von Willebrand (ver este término) y otras anomalías de la coagulación que impliquen un tiempo de coagulación de sangre prolongado. El diagnóstico prenatal es posible mediante los análisis moleculares de muestras de vellosidades coriónicas. Los análisis del nivel de los factores de coagulación también pueden realizarse sobre muestras de sangre venosa del cordón umbilical. El tratamiento es sustitutivo (derivados plasmáticos o productos alternativos derivados

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