Hemofilia

HEMOFILIA

Concepto:

 La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina anti hemofílica (factor de coagulación).

 Es la enfermedad hemorrágica hereditaria que se caracteriza por la incapacidad de formar coágulos en presencia de heridas incluso superficiales. Hay una elevada concentración de calcio.

Causa:

 Es causada por la ausencia de determinados factores de la sangre debidas principalmente por las deficiencias congénitas de factores de coagulación, que participan en el fenómeno de la coagulación. Factor VIII hemofilia tipo A, Y El factor IX hemofilia tipo B; Cofactores calcio, fosforitos.

Síntomas:

 Se manifiestan en forma de hemorragias, que pueden ser espontáneas o producidas por algún golpe o trauma. Las hemorragias internas pueden comenzar de forma espontánea sin causa aparente, si tardan en controlarse pueden dañar las articulaciones y los músculos.

 Sangramiento de encías por cepillado dental.

 Hemartrosis que produce dolor, aumento de volumen, tumefacción, aumento de la presión en los tejidos y nervios, provocando daño y/o deformación permanente.

 Hemorragia cerebral es la causa más común de muerte en los niños.

Diagnostico:

 Se realiza través de historia familiar y estudio de factores de la coagulación, exámenes de ADN, entre otros.

Tratamiento:

 Originalmente se trataba con transfusiones de sangre completa. En los últimos 30 años se han desarrollado métodos para extraer y utilizar solamente los factores deficientes de la coagulación de los concentrados de plasma.

 Recientes avances en ingeniería genética han introducido concentrados producidos por tecnologías recombinantes, los cuales no son derivados del plasma.

 El tratamiento de la hemofilia es un tratamiento eficaz a base de la administración continuada o a demanda a base de los factores deficitarios de la coagulación con el fin de alcanzar unos niveles óptimos que permitan una buena coagulación de la sangre.

Curar la hemofilia?

 Las investigaciones se están centrando en la curación de la hemofilia a través de la genética. Se tiene la esperanza de poder introducir el gen carente en los niños que han sido diagnosticados con hemofilia y de esta forma eliminar la necesidad de un tratamiento de por vida. La intervención genética dará lugar a inquietudes tanto científicas como éticas.

PROCESO DE ATENCION DE ENFERMERIA

Valoración:

 Examen físico minucioso en búsqueda de: hematomas, equimosis, función articular, signos y síntomas de hemorragias.

 Interrogatorio al niño y/o familiar sobre limitaciones de las actividades y movimientos.

 Observar signos y síntomas de hemorragias.

 Vigilancia continúa de los signos vitales en caso de hemorragias.

 Observar el entorno familiar, donde se desenvuelve el niño, para evitar accidentes y consecuencias posteriores.

Objetivos generales:

 El alivio o disminución del dolor.

 El uso de medidas de prevención

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