Hemofilia

**HEMOFILIA**

AURKIBIDEA

SARRERA 2

TRANSMIZIOA 2

MOTAK eta SINTOMAK 4

TRATAMENDUA 5

HEMOFILIA UMEETAN 7

ERIZAINAREN PAPERA 8

GURASOENTZAT INFORMAZIO ERABILGARRIA 9

BIBLIOGRAFIA 12

SARRERA

Hemofilia, modu generalean esanda, odola oso geldiro gatzatzea ezaugarritzat duen eritasun heredagarria da. Horren zergatia , odolean gatzatze edo koagulazio faktore baten falta ,edo kantitate gutxiegitasuna da. (1) Koagulazio-faktoreak plasmaren osagaiak dira,gehienbat proteinak, koaguluak sortzen esku hartzen dutenak. Baldintza normaletan, traumatismoren baten ondoriozko lesio baskularren bat gertatzen denean, odola koagulatzeko prozesua martxan jartzen da eta hemorragia minutu gutxiren buruan eteten da. Beraz, hemofilia duen pertsona baten odoljarioa handiagoa eta luzeagoa izango da, eta koagulazio-prozesua normala ez denez, odolustuta hiltzeko arriskua izan dezake. Arrisku hori saihesteko, koagulazio-faktore defizitarioa berehala hartu behar da, etengabe edo beharraren arabera. (2)

Koagulazio faktoreak, esan bezala, koagulazio prozesua aktibatzeko ardura duten proteina multzoa dira. 13 faktore ezagutzen dira ( I. faktorea, II.a, ....) Koagulazio faktore hauek bata bestearen atzetik dijoazte. Hau da, lehenengoak bestea aktibatzen du, eta honek hurrengoa. Faktore guztien artean, bat ondo ez badabil, ez da koagulazioa sortzen, edo prozesua asko atzeratzen da. Hala ere, lortzen badu ere, ez da ondo koagulatzen eta liteke hemorragia gelditzeko orbain ona ez osatzea . Beraz, hemofilia larria dutenek, zauri txikienen aurrean ere, ondorio larriak paira ditzakete, bai faktore faltagatik bai honen funtzioa adina egoki ez delako. (3)

TRANSMISIOA

Herentziaz transmititu egiten da. Emakumezkoek bakarrik dira hemofilia-eramaileak, baina ondorioak gizonezkoetan agertzen ohi dira. Honen arrazoia zera da:

Zelula bakoitzean 46 kromosoma daude: horien erdia amaren oinordekotasunetik jasotzen ditugu, beste erdia, berriz, aitaren partetik. Kromosomak binaka doaz (23 pare), horri esker gure geneen bi kopia ditugu; gene edo kromosoma batean kalteak badaude, gene edo kromosoma horren kopia bat dago kalteturikoaren funtzio berberak betetzeko. Baina salbuespen bat dago, X eta Y kromosoma sexualak. Dakigunez, giza espeziean, gizonek XY kromosoma sexualak dituzte eta emakumeek XX kromosomak. Ondorioz, Gizonezkoak gene oinordekotzan VIII faktorearen kalteak dituen gene bat jasotzen badu ezingo dute gatzatze koagulazio hori eragin. Emakumearen kasuan, aldiz, gene normala gainartzailea denez eta hemofilikoa azpirakorra, gaixo egoteko bi X kromosomek izan behar dute akatsa, eta hori ez da maiz gertatzen, inaktibazio prozesua dela eta. Hau da, emakumeetan X kromosoma horietako bat inaktibatu egingo da beti, dotazio kromosomiko hori konpentsatzeko. Ikerketa ugari egin dira honen inguruan, eta dirudienez X kromosoma bakoitza zoriz inaktibatuko da gorputzeko zelula bakoitzean. Hori bai, X kromosoma horren inaktibazioa hurrengo zatiketetan ere mantendu egingo da. Dagoeneko, badakigu hemofilia koagulazio faktore baten faltagatik sorturiko gaitza dela (normalean VIII. edo IX. koagulazio faktoreengatik); beraz, faktore hauek sintetizatzen diren ehunetan akatsik gabeko X kromosoma inaktibatzen bada, akatsa duena geldituko da aktibo eta emakume horrek ez du behar duen gatzapen faktorea sintetizatuko. Hemofilikoa izango da. (4)

Hona hemen eman daitezkeen konbinazioak:

• XH XH : emakume normala, ez hemofilikoa

• XH Xh : emakume eramailea, ez hemofilikoa

• Xh Xh : emakume hemofilikoa (oso urria)

• XH Y : gizon normala, ez hemofilikoa

• Xh Y : gizon hemofilikoa

XH =normala

Xh =akatsduna.

Hemofiliaren transmisioa sexuari loturiko herentziaren teorian oinarritzen da, odolaren gatzapen edo koagulazio faktorearen ekoizpena kontrolatzen duen genea X kromosoman dagoelako (1). Sexuari loturiko herentzia kasu guztietan, zera gertatzen da : Aitaren X kromosoma ez zaie inoiz semeei transmititzen. Nahitaez, amarengandik jasotzen dute. Alelo bakarra dutenez gero, beti garatzen da alelo hori, beraz, semeen fenotipoak amaren genotipoa adierazten du. Aitaren X kromosoma alabengana joaten da beti. (5)

MOTAK eta SINTOMAK

3 hemofilia mota daude: hemofilia A, VIII. faktorean arazo bat dagoenean; hemofilia B(Christmasen gaixotasuna ere esaten zaio) , arazoa IX. faktorean dagoenean; eta hemofilia C(. Von Willebrand-en gaixotasuna), hainbat koagulazio-faktoreren defizitak eragindakoa da. (2)

Ohikoena A mota da 6000 jaioberrietatik batek pairatuko duelako, eta B hemofiliaren kasuan, aldiz, 30.000tatik batek.

Hemofilikoen barruan aurki ditzakegu erabat faktorerik ez dutenak edo gutxi dutenak. Hori dela eta gaixo arinak ,moderatuak eta larriak aurki ditzakegu. Lehenengoak faktore maila %5-40an izaten dute.;bigarrenek %1-5 tartean. Kasu gehienetan, faktorearen maila hori nahikoa izan daiteke nolabaiteko babesa emateko; hori horrela izanik, normalean hemorragia espontaneoak ez dira hain maiz gertatzen, eta gertatzen direnean ez dira hain larriak ere; gaixo larriek %1 baino gutxiago dute, edo, askotan, ezer. Kasu horietan, ohikoa da hemorragia espontaneoak maiz gertatzea eta larriak izatea. Askotan, hemofilia larria dutenek artikulazioetan alterazio handiak izaten dituzte, artikulazioetan odoljario ugari izatearen ondorioz(3)

Faktore bat ez funtzionatzearen zergatia faktoreen sintesi prozesuan akatsen bat agertu dela da, eta eritasun heredagarria denez, hori esan nahi du akatsa gen batean egongo dela. Dena delakoan, faktorea akatsduna da, aurretik genean aldaketak eman direlako (mutazio puntualak, inbertsioak..). Kasu batzuetan aldaketa txikiak eta besteetan oso handiak izan daitezkeenak, eta horren arabera gaixo arin eta larriaren arteko diferentzia azalduko da. A hemofiliaren kasuan, akatsaren eragile ohikoena, genearen aldaketa handi bat da ( 22 intronaren inbertsioa). (3)

Hemofilia A eta B-ren ezaugarririk bereizgarrienak bat-bateko odol jario luzea eta hermatrosia dira. Hemorragia larrienak, burmuinean, begietan, mingainetan eta artikulazioetan sortutakoak dira (4). Hemofilikoen adierazpen arruntena hemartrosia da, hau da, artikulazioen arteko odol- jarioa (traumatismo baten ondorioz edo behin eta berriz ematen den erabileraren ondorioz gerta daitekeena). Bereziki ardatz bakarreko artikulazioetan ematen da, belauna, ukondoa edo orkatila kasu. Hemartrosia artikulazio berean behin eta berriz ematen bada, artropatia hemofilikoa deritzon itxuragabetasun eta giharren atrofia sortzen da, minusbaliotasun izatera hel daitekeena. Hemorragia hauek batez ere belaunean (%44ean), ukondoan (%25ean), orkatilan (%15ean),

...