Hemofilia

GENERALIDADES

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica que afecta de forma casi exclusiva a los varones. En el 85% de los casos se debe a una anomalía o a un déficit de factor VIII; este tipo de hemofilia se llama hemofilia A o hemofilia clásica. Aproximadamente 1 de cada 10 000 varones de los Estados Unidos sufre la hemofilia clásica. En el otro 15% de los pacientes hemofílicos, la tendencia hemorrágica obedece a un déficit del factor IX. Ambos factores se transmiten como un rasgo recesivo por el cromosoma femenino. Por tanto, casi ninguna mujer padece hemofilia, porque al menos uno de sus dos cromosomas X tendrá los genes adecuados. Si falta el gen en uno de sus cromosomas X, se tratara de una portadora de hemofilia y transmitirá la enfermedad a la mitad de sus hijos varones y el estado de portadora a la mitad de sus hijas.

El rasgo hemorrágico en la hemofilia varía mucho, dependiendo de la gravedad del defecto genético. Por lo general, no ocurre hemorragia, salvo después de un traumatismo, pero el traumatismo causante de la hemorragia intensa y prolongada es tan leve en algunos pacientes, que casi no se aprecia. Tras la extracción de un diente, la hemorragia dura a menudo semanas.

El factor VIII consta de dos componentes, uno de gran tamaño con un peso molecular del orden de millones y otro más pequeño con un peso molecular aproximado de 230 000. El componente menor resulta esencial en la vía intrínseca de la coagulación, y el déficit de esta parte del factor VIII provoca la hemofilia clásica. Exite otra enfermedad hemorrágica con unas características algo diferentes, llamada enfermedad de von Willebrand, que es el resultado de la perdida del componente mayor.

Cuando una persona con hemofilia clásica sufre una hemorragia prolongada e intensa, casi el único tratamiento verdaderamente eficaz en la inyección de factor VIII purificado. EL coste del factor VIII es alto y su disponibilidad limitada porque solo se puede obtener de la sangre humana y en cantidades extremadamente pequeñas.

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