Hemofilia

La hemofilia

La hemofilia es un trastorno de la sangre hereditario en el que la sangre no se puede coagular normalmente en el lugar donde hay una herida o lesión. Este trastorno ocurre porque ciertos factores de la coagulación de la sangre faltan o no funcionan debidamente. Esto puede causar hemorragias, pérdida de sangre abundante, de un corte o herida. También puede suceder una hemorragia interna espontánea, especialmente en las articulaciones y músculos. La hemofilia afecta al sexo masculino más frecuentemente que al sexo femenino.

Hay dos tipos de hemofilia heredada:

Tipo A, es el tipo más común, es causada por una deficiencia del factor VIII, una de las proteínas que ayuda a la sangre a formar los coágulos.

La hemofilia de Tipo B es causada por una deficiencia en el factor IX.

Aunque la hemofilia se diagnostica normalmente en el momento del nacimiento, este trastorno también puede adquirirse más tarde si el cuerpo empieza a producir anticuerpos que ataquen y destruyan los factores de coagulación. Aún así, el tipo de hemofilia que no se hereda o el que se adquiere es muy raro.

¿Qué causa la hemofilia?

Los genes que regulan la producción de los factores VIII y IX se encuentran solo en el cromosoma X. la hemofilia está causada por un gen anormal en el cromosoma X. Si una mujer es portadora del gen anormal en uno de sus cromosomas (las mujeres tienen un par de cromosomas X), ella no tendrá hemofilia, pero será portadora del trastorno. Eso quiere decir que puede pasar el gen de la hemofilia a sus hijos. Hay un 50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijos pueda heredar dicho gen y nacerá con hemofilia. También hay un 50% de probabilidades de que cualquiera de sus hijas sea portadora del gen, sin que tengan hemofilia ellas.

Es muy raro para una niña el nacer con hemofilia, pero puede pasar si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora del gen de la hemofilia. Entonces su hija tendrá el gen anormal en sus dos cromosomas X.

En un 20% de los casos de hemofilia, el trastorno es causado por una mutación espontánea del gen.

¿Cuáles son lo síntomas de la hemofilia?

Los dos síntomas mayores de la hemofilia son hemorragia externa prolongada, y moraduras que ocurren con facilidad o sin razón aparente.

Los síntomas de la hemofilia varían dependiendo en si la persona sufre la forma poco severa, moderada o severa del trastorno. Para la gente que tiene hemofilia severa, los episodios de hemorragias ocurren más a menudo y con poca provocación. A veces, la hemorragia comienza sin razón aparente. Para aquellos con hemofilia moderada, las hemorragias prolongadas tienden a ocurrir después de una lesión significativa. La gente con hemorragia leve pueden tener hemorragias inusuales solo después de lesiones mayores, operaciones quirúrgicas, o traumas.

La gente con hemofilia también pueden tener hemorragias internas (dentro del cuerpo), especialmente en los músculos y las articulaciones, como los codos, las rodillas, las caderas, los hombros, y los tobillos. A menudo al principio no hay dolor, pero si continúa, la articulación puede ponerse caliente al tocarla, hinchada, y será doloroso moverla. Una hemorragia continuada en las articulaciones y músculos puede causar un daño permanente, como deformidad de las articulaciones y movilidad reducida (la habilidad de moverse normalmente).

La hemorragia en el cerebro es un problema muy serio para aquellos que padecen de hemofilia severa, y puede ser mortal. Los signos de la hemorragia cerebral pueden incluir cambios en el comportamiento, excesiva somnolencia, dolores de cabeza persistentes y dolores de cuello, visión doble, vómitos, y convulsiones o ataques.

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

Un médico te hará un examen físico para descartar otras enfermedades. Si tienes síntomas de hemofilia, el médico obtendrá información sobre el historial familiar médico, ya que esta enfermedad tiende a pasar en familias.

Los análisis de sangre se hacen para determinar cuanto factor VII o factor IX está presente en tu sangre. Estos análisis demostrarán qué tipo de hemofilia tienes, y si es leve, moderada o severa, dependiendo del nivel de factores de coagulación en la sangre:

La gente que tiene del 5-30% de la cantidad normal de factores de coagulación en su sangre tienen hemofilia leve.

La gente que tiene del 1-5% del nivel normal de factores de coagulación tienen hemofilia moderada.

La gente con menos del 1% de los factores de coagulación normal tienen hemofilia severa.

¿Cómo se trata la hemofilia?

El tratamiento dependerá del tipo y la severidad de la enfermedad. El tratamiento normalmente es la terapia de reemplazo, en la que concentrados de factores de coagulación VIII o IX se dan a medida que se necesiten para reemplazar los factores de coagulación que faltan o son deficientes. Estos concentrados de factores sanguíneos se pueden hacer de sangre humana donada que haya sido tratada y sometida a revisión. Los factores de coagulación recombinantes, que son aquellos que no están hechos con sangre humana, también

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