Hemofilia

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico que se provoca por un problema en la capacidad de la sangre de formar coágulos. La hemofilia provoca que el niño sangre mas y por mas tiempo de lo normal. Ciertas células sanguíneas y substancias normalmente forman coágulos y evitan que el niño sangre demasiado. Esto incluye a las plaquetas, factores de coagulación, vitamina K y el fibrinógeno. Las plaquetas son un tipo de células sanguíneas que ayudan a formar coágulos de sangre. Los factores de coagulación son proteínas que trabajan con las plaquetas para coagular la sangre. La hemofilia usualmente ocurre solo en los niños varones. Se considera una enfermedad rara, ya que afecta a un porcentaje muy pequeño de la población: 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos en el caso de la hemofilia A, y 1 de cada 30.000 en el de la hemofilia B.

Las causas de la hemofilia se encuentran en la ausencia, deficiencia o conformación inadecuada de determinadas proteínas que forman parte de la denominada cascada de coagulación. Cuando se produce una herida, el organismo da la orden de movilizar una serie de componentes presentes en la sangre (que se encuentran en circulación en todo momento, haya o no herida) que acudirán al punto lesionado, formando un muro que impide la salida de la sangre. La formación de este “muro” (coágulo) sucede tras la actuación de unas proteínas denominadas factores de coagulación. El proceso mediante el cual estos activan el mecanismo de coagulación recibe el nombre de cascada de coagulación, ya que cada uno de ellos (12 en total) activa al siguiente. Debido a esta activación en cascada, si uno de los factores no se encuentra presente, o lo está de manera deficiente, será la causa de un fallo en todo el proceso.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria; su transmisión se encuentra ligada al cromosoma X (cromosoma sexual), y no existe un alelo equivalente en el cromosoma Y.

Los 2 tipos de hemofilia hereditaria son tipo A y tipo B. La hemofilia A es mucho mas común que la hemofilia B. Con la hemofilia A, el factor de coagulación VIII (ocho) es mas bajo de lo normal. Con la hemofilia B, el factor de coagulación IX (nueve) es mas bajo de lo normal. La hemofilia puede ser leve, moderada o severa. Estos se basan en la cantidad de factor de coagulación o el tipo de episodios de sangrado que tenga el niño. Un episodio de sangrado es una hemorragia que dura mas de varios minutos. Los episodios de sangrado pueden ocurrir repentinamente con o sin una lesión.

Leve: El niño tiene algo de actividad del factor de coagulación en la sangre. Solamente podría tener sangrado grave después de una cirugía mayor o lesión severa. Es posible que la hemofilia del niño no se descubra hasta que le saquen un diente, tenga cirugía o una lesión grave.

Moderada: El niño tiene un nivel bajo de la actividad del factor de coagulación en la sangre. Es muy probable que tenga un sangrado abundante cuando tenga una lesión o una cirugía. También podría tener episodios de sangrado espontáneo.

Severa: El niño tiene muy poca actividad del factor de coagulación en la sangre. El tendrá sangrado abundante seguido de una lesión o cirugía. También podría tener sangrados frecuentes espontáneos, usualmente en las articulaciones y músculos.

Síntomas de la hemofilia:

El síntoma principal de la hemofilia es la aparición de hemorragias internas y externas, ya sean provocadas o espontáneas. Derivadas de estas hemorragias van a aparecer otras manifestaciones clínicas, que suelen ser comunes a la mayoría de los pacientes. Hay que tener en cuenta que cualquier accidente que para una persona sana no supondría más que una ligera molestia, para un hemofílico puede significar un problema más o menos grave. Así, cualquier corte, la aparición de un hematoma, etc., deben ser inmediatamente controlados y tratados con las medidas oportunas.

Con el paso del tiempo y la repetición de estos episodios, las hemorragias se producirán cada vez con mayor facilidad, y la sangre comenzará a acumularse, provocando daño en el tejido y haciendo que la membrana deje de producir líquido sinovial. La falta de lubricación originará un desgaste de los huesos, y la articulación afectada va a volverse

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