Hemocromatosis

Objetivos:

1. Revisar generalidades de hemocromatosis.

2. Conocer las principales manifestaciones clínicas y bioquímicas.

3. Realizar el abordaje diagnóstico y como sospecharlo.

4. Establecer el tratamiento oportunamente con adecuado monitoreo bioquímico.

Historia:

-1865. La enfermedad fue descubierta por Armand Trousseau en 1865, quien describió un síndrome clínico representado por diabetes, hiperpigmentación cutánea y cirrosis hepática. A esta asociación, en 1871, Trousseau la llamó diabetes bronceada.

-1889. Fue cuando se acuñó el nombre de hemocromatosis para designar el síndrome clínico de Trousseau. Fue von Recklinghausen quien le dio dicha nominación tras descubrir que el hierro era el metal acumulado en los tejidos. También fue quien comenzó a sospechar de su carácter hereditario.

-1935. Joseph H. Sheldon afianzó los estudios de Recklinghausen y confirmó que se trataba de una enfermedad genética que alteraba el metabolismo del hierro.

-1975. Cuando Simon y colaboradores lograron demostrar la patogenia genética de la enfermedad mediante el descubrimiento del alelo HLA-A3 del complejo mayor de histocompatibilidad en el cromosoma 6.

-1996. Uno de los hitos más importantes en la investigación de la hemocromatosis llegó cuando John N. Feder y colaboradores identificaron el gen HFE y las dos principales mutaciones asociadas a él en la enfermedad (C282Y y H63D).

-2000. En el año 2000 se descubrió que un grupo de pacientes no presentaba las mutaciones descritas en 1996 ni ninguna otra asociada al gen HFE. El resto de genes implicados se identificaron en los 4 años siguientes. A partir del año 2004, debido a las nuevas investigaciones, se restableció la clasificación de las hemocromatosis.

-Definición-

Es un trastorno hereditario o adquirido, ocasionado por falla en los mecanismos que previenen el ingreso del hierro al organismo cuando no es requerido. Existe sobrecarga de hierro progresiva en el parénquima, con el potencial de ocasionar daño multiorgánico y enfermedades, incluyendo cirrosis, diabetes y miocardiopatía.

Afecta al metabolismo del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo. Cuando el depósito de hierro es tal que ocasiona perjuicio a los órganos en los que se acumula (especialmente el hígado), se habla de hemocromatosis.

La hemocromatosis comprende una variedad de síndromes crónicos de origen genético, de sobrecarga de hierro, los cuales pueden ser clasificados de acuerdo a las mutaciones genéticas en 4 grupos, del tipo 1 al tipo 4. De estos, el más frecuente es el tipo 1 o hemocromatosis hereditaria, que corresponde a más del 90% de los casos. La hemocromatosis hereditaria es un desorden recesivo dominante, en el cual la mutación del gen de la hemocromatosis (HFE)

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