Hemocromatosis Para entender correctamente esta patología es importante mencionar la malabsorción.

ÍNDICE

CELIAQUÍA

INTRODUCCIÓN

La celiaquía es también llamada como enfermedad celiaca, esprue celiaco, esprue no tropical o como enteropatía por gluten, está en relación con el gluten de la dieta y consiste en una intolerancia a las proteínas del trigo, la cebada y el centeno que suele cursar con atrofia de las vellosidades de la mucosa del intestino delgado proximal y una respuesta inflamatoria Th1, lo que ocasiona una alteración en el empleo de los nutrimentos. Como consecuencia se desarrolla un cuadro clínico que varía de función con la edad, el grado de alteración de las vellosidades, la infiltración inflamatoria local y la respuesta fisiopatológica intestinal.

Para entender correctamente esta patología es importante mencionar la malabsorción.

La malabsorción es un término general para describir la falla en el transporte de los componentes de la dieta, como grasa, carbohidratos, proteínas vitaminas y minerales, desde la luz del intestino hacia el compartimiento del LEC para ser transportados al resto del cuerpo. Puede afectar en forma selectiva a un solo componente o a la absorción de todas las sustancias en un segmento específico del intestino.

La absorción intestinal normal se caracteriza por una fase luminal y otra intestinal (fig. 1).

• Fase luminal: comprende los procesos que se producen en la luz del intestino delgado, modifica el estado fisicoquímico de los diversos nutrientes de manera que puedan ser captados por las células de absorción del epitelio del intestino delgado. La malabsorción de esta fase refleja con frecuencia una insuficiencia de ácidos biliares.
• Fase intestinal: incluye los procesos que tienen lugar en las células y en las vías de transporte de la pared intestinal. Esta fase se da gracias a cuatro componentes: las microvellosidades, la gran superficie de absorción, la buena función metabólica de las células de absorción y el correcto transporte. Las anomalías de cualquiera de estos componentes puede causar malabsorción sin embargo, algunas enfermedades, como la celiaquía, pueden afectar a más de uno de ellos. La mala absorción en esta fase refleja con frecuencia defectos enzimáticos específicos o un transporte defectuoso.

La malabsorción puede ser específica o generalizada.

• Malabsorción específica o aislada: se debe a un defecto molecular identificable que causa malabsorción de un solo nutriente.
• Malabsorción generalizada: es una afección en la cual está alterada la absorción de varios o de todos los principales grupos de nutrientes. Esta afección da lugar a malnutrición generalizada.

La enfermedad celiaca se caracteriza por malabsorción generalizada, lesiones mucosas en el intestino delgado, y una respuesta clínica histopatológica rápida a la eliminación de la dieta de los alimentos que contienen gluten.

La importancia de la enfermedad no sólo reside en su frecuencia alta (1 de 300 europeos y estadounidenses), su morbimortalidad y el riesgo de adenocarcinoma y linfoma que conlleva, sino que además es un modelo para profundizar en el conocimiento de la etiopatogénesis de las enfermedades con base inmunológica y genética. La celiaquía es una enfermedad multifactorial y poligénica.

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Fig.1

EPIDEMIOLOGÍA

Este trastorno está presente en todo el mundo y afecta a todos los grupos étnicos. Predomina ligeramente en las mujeres, tanto en las series pediátricas como en las de adultos, y la relación entre sexos es de 1.3:1.

Hasta hace poco, se la consideraba poco frecuente en los Estados Unidos, con una prevalencia estimada de 1 por cada 3,000 personas en toda la población. Sin embargo, gracias a un mayor conocimiento de la enfermedad y a la existencia de nuevos estudios serológicos de mayor exactitud se llegó a comprender que es mucho más frecuente y afecta a 1 de cada 120 a 300 personas en Europa y en Norteamérica. La mayor prevalencia se registra en Europa Occidental y en regiones con inmigración europea, en especial en Norteamérica y en Australia. Es rara entre los africanos del Caribe, los chinos y los japoneses. La genética, el poco consumo de pan y la falta de conocimiento de esta enfermedad pueden explicar la poca presencia de casos descritos en estas regiones.

La enfermedad se puede observar en cualquier momento después de la introducción de los cereales en la dieta. La mayoría de los casos se diagnostica durante la infancia, aunque la enfermedad puede manifestarse clínicamente por primera vez incluso en la séptima década de la vida. La adolescencia es una franja de edad menos habitual en la que la enfermedad celiaca debuta. De hecho un signo clínico importante es la menarca tardía en jóvenes con enfermedad celiaca sin otros síntomas. Durante la adolescencia otros factores protegen al celiaco de reaccionar al gluten, así como durante la menopausia es probable que otros factores hormonales contribuyan al incremento de casos clínicos de enfermedad celiaca y otras autoinmunitarias como el hipertiroidismo o el hipotiroidismo. Cabe destacar que las mujeres celiacas suelen tener una menopausia precoz, aunque esta observación clínica no está bien descrita en la bibliografía.

Ahora se sabe que un número considerable de personas presenta lesiones intestinales características de la enfermedad sin ninguna manifestación clínica. Los últimos estudios epidemiológicos realizados comprueban una alta frecuencia que se aproxima a 1/200 a 300 en niños sanos en Italia, Holanda, Dinamarca, Estados Unidos y España, por lo que la prevalencia de la enfermedad celiaca asintomática es mucho más alta de la esperada, e incluso puede ser mucho mayor que el de los pacientes sintomáticos.

ETIOLOGÍA Y PATOGENIA

El esprue celiaco tiene una patogénesis multifactorial: sobe una base inmunitaria, se combinan factores genéticos y ambientales que desencadenan la enfermedad. Desde hace muchos años la enfermedad celiaca se relacionó con la ingesta de determinadas harinas, en especial la del trigo.

El gluten es una proteína insoluble en agua y es el principal componente del trigo. Se puede separar en dos constituyentes: gluten y gliadina. La gliadina es una mezcla de proteínas ricas en glutamina y prolina y puede ser separada en cuatro fracciones: alfa, beta, gamma y omega. La alfagliadina es la más tóxica para la mucosa intestinal de los individuos afectados. En la actualidad se sabe que la estructura de péptidos de 9 a 16 aminoácidos es capaz de activar los mecanismos inmunológicos característicos del celiaco. Es justo esta estructura de glutaminas y prolinas de tales péptidos la que determina la intolerancia al trigo, al centeno y a la cebada. La avena tiene muy poca cantidad de estos péptidos y ello explica la tolerancia de este cereal de individuos celiacos comprobados.

Hay muchos datos que sugieren un factor hereditario. Se han observado concentraciones familiares; hasta el 80% de los pacientes son HLA-B8 y más del 90%, D/DR3 o D/DR7, lo que puede ser relevante con respecto a la patogenia de esta entidad, en términos de genes específicos de la respuesta inmune.

La lesión intestinal en la enfermedad celiaca se caracteriza por el daño en las células epiteliales, y por un aumento notable en el número de linfocitos T en el epitelio y de plasmocitos en la lámina propia, la prueba de provocación en aquellas personas con celiaquía que siguen un tratamiento estimula la síntesis local de inmunoglobulinas. Se observa un aumento de la IgA sérica y normalidad o disminución de la IgM y la IgG

Se ha hallado una región homóloga de la secuencia de aminoácidos entre la alfa-gliadina y una proteína de un adenovirus (serotipo 12) que causa infección en el aparato digestivo humano. La mayoría de los pacientes con enfermedad celiaca no tratados presenta pruebas serológicas positivas de una infección anterior por este virus. La posterior exposición de una persona genéticamente susceptible a los cereales que contienen gluten estimula una reacción inmunitaria a la gliadina unida a la superficie de las células epiteliales del intestino.

Los anticuerpos antigliadina y antiendomisio están presentes en el suero de casi todos los pacientes con enfermedad celiaca, pero todavía no se ha establecido su función en la patogenia de la enfermedad.

ANATOMÍA PATOLÓGICA

La observación microscópica en las biopsias de intestino delgado de un infiltrado linfocítico que afecta a las criptas y al epitelio superficial en las vellosidades de aspecto normal puede preceder a los hallazgos más característicos. El rasgo distintivo de la enfermedad celíaca es una mucosa plana, con:

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