Herencia Mendeliana Son enfermedades monogenicas

Herencia Mendeliana

• Son enfermedades monogenicas

1. Acondroplasia

• Es una displasia ósea hereditaria.

Estas enfermedades que se llamas Displasias Oseas Hereditarias son 4:

1. Hipocondroplasia
2. Acondroplasia
3. Displasias Tanatoforicas I y II
4. Sd. De Saddah

• 1/15,000 – 40,000
• Autosómico Dominante con Penetrancia Completa.
• 90% de NOVO paterna avanzada
• No tiene expresividad variable.
• Gen: FGFR3 – 4P16.3. La función de ese Factor de Crecimiento es Inhibir el Cartílago en crecimiento, pero cuando hay una mutación hay ganancia de función.
• Mutación Cambio de Sentido.
• Es una Transición GA

Fenotipo:

• Macrocefalia
• Frente Prominente
• Puente nasal deprimido
• Acortamiento de las extremidades.
• Acortamiento Rizomelico: acortamientos de los huesos más cercanos al dorso.
• Abdomen prominente
• Orejas de baja implantación.
• Prognatismo
• Genu valgo
• Manos en tridente
• Hiperlordosis (malformación al final de la columna vertebral)

Pronostico:

• La Hiperlordosis es lo que modifica el pronóstico del paciente
• Depende de las complicaciones medulares y vertebrales, si hace compresiones a nivel de cuello puede hacer hidrocefalia que lo puede matar.

Diagnostico

• Clínico
• Secuenciación de ADN para un estado de heterocigoto.

• Tramiento : Curativo no existe

1. Neurofibromatosis Tipo I

• Autosómico Dominante con Penetrancia Completa y Expresividad Variable.
• Entra en el grupo de las Hamartomatosis; las cuales son enfermedades capaces de producir tumores blandos, y ente caso de la Neurofibromatosis son tumores Neurocutaneos o sea que la afectación es SNC y piel.
• 1/3,500
• Gen: NF1 – 17q11.2. Este gen codifica para Neurofibromina que tiene una función antitumoral, y ejerce su función controlando la proliferación tumoral.
• 80% de NOVO
• Cualquier tipo de Mutación Puntual.

El diagnóstico clínico de la enfermedad se hace con ciertos criterios, tienen que haber 2 o más:

1. Manchas café con leche: pueden cambiar dependiendo si es niño o adulto, si es niño tienen que medir 5 mm y si es adulto 15 mm.
2. Efélides: en lugares que hay contacto piel con piel: axila, ingle, cuello generalmente atrás, región submamaria, parpados, intergluteo  
3. Neurofibromas: tumores en la piel.
4. Displasia ósea: malformaciones esqueléticas que se encuentran en la tibia.
5. Glioma óptico: tumor en el nervio óptico.
6. Nódulos de Lysch
7. Historia Familiar

• Neurofibromatosis Tipo I: Von Recklinghausen
• Neurofibromatosis Tipo II: Neurinoma del Acústico, es el nombre del tumor.
• Tratamiento: Sintomático, va orienta a remover los Neurofibromas si se puede.
• Prurito intenso: que afecta la calidad de vida y mucho
• Complicaciones son las que se tratan: hipertensión arterial, migraña, esqueléticas.
• Pueden llegar a tener retraso mental, pero generalmente el retraso es verbal y de praxia.
• Apraxia: coordinación ojo – mano
• Pronostico: Depende de las complicaciones

1. Sd. De Marfan

• Es una enfermedad de tejido conectivo
• 1/5,000
• Autosómico Dominante con Expresividad Variable.
• Tiene saltos generacionales por Penetrancia incompleta.
• Gen: FBN1 – 15q21. Este es el gen de la Fibrilina, que es un componente estructural del tejido conectivo que va a proveer elasticidad y resistencia, cuando esta mutado hay más elasticidad y menos resistencia.
• Lo que más va afectar la vida del paciente es el tejido conectivo a nivel Cardiovascular.
• Es el único Sd. Cuyo diagnóstico es sólo es clínico.
• Se hace el diagnostico mediante Nosología de Ghent, que hay que tener 2 criterios mayores y 1 criterio menor, se conoce como Sistema (2+1), criterios:

1. Sistemas Musculo Esquelético
2. Sistema Ocular: Luxación del cristalino
3. Sistema Cardiovascular: Los aneurismas es lo que mata a los pacientes
4. Sistema Pulmonar
5. Piel
6. Duramadre: Es una de las meninges las otras dos son: piamadre y aracnoides
7. Historia Familiar.

Este Sd. Tiene:

• Aracnodactilia
• Brazada larga
• Talla alta
• Tórax en quilla
• Escoliosis
• Anomalías musculo esqueléticas
• Hiperelasticidad relativa

• Para secuenciar utiliza la técnica de Sanger.
• Existe tratamiento médico.
• Fenotipo completo: paciente fallece entre los 28-35 años y sino es completo sujeto a tratamiento puede vivir hasta su adultez.

TAREA:

Qué es Aneurisma

Un aneurisma es una dilatación parecida a un globo que se produce en una arteria. Los aneurismas se forman en arterias de cualquier tamaño. Se produce un aneurisma cuando la presión de la sangre que pasa por una parte de una arteria debilitada empuja la pared hacia afuera, formando lo que podría describirse como una ampolla. No todos los aneurismas son peligrosos. Pero si la dilatación estira demasiado la arteria, ésta podría romperse, provocando una hemorragia mortal. Un aneurisma que sangre en el cerebro puede provocar un ataque cerebral o la muerte.

...