Hiperlipidemias Herederitarias

Hiperlipidemias hereditarias

Los valores del colesterol y de los triglicéridos son más elevados en las personas con hiperlipidemias hereditarias, también llamadas hiperlipoproteinemias, que interfieren con los mecanismos orgánicos de metabolización y eliminación de las grasas. Cada uno de los cinco tipos principales de hiperlipoproteinemia provoca un perfil diferente de grasas en la sangre y un conjunto distinto de riesgos.

La hiperlipoproteinemia tipo 1 (hiperquilomicronemia familiar) es un raro trastorno hereditario, presente al nacer, en el que el organismo es incapaz de eliminar los quilomicrones de la sangre. Los niños y los adultos jóvenes con hiperlipoproteinemia tipo 1 sufren ataques repetidos de dolor abdominal. Tienen el hígado y el bazo agrandados y desarrollan depósitos cutáneos de grasa de color rosa amarillento (xantomas eruptivos). Los análisis de sangre muestran concentraciones extremadamente elevadas de triglicéridos. Este trastorno no lleva a la arteriosclerosis, pero puede causar pancreatitis, que puede ser mortal. Las personas con este trastorno deben evitar comer grasas de todos los tipos, saturadas, no saturadas y polisaturadas.

La hiperlipoproteinemia tipo 2 (hipercolesterolemia familiar) es un trastorno hereditario que provoca una arteriosclerosis acelerada y muerte temprana, por lo general de infarto de miocardio. Las personas con hiperlipoproteinemia tipo 2 tienen valores elevados de colesterol LDL. Los depósitos de grasas forman abultamientos (xantomas) en los tendones y la piel. Uno de cada seis varones con este trastorno sufre un ataque cardíaco a los 40 años, mientras que dos de cada tres lo sufren a los 60. Las mujeres con hiperlipoproteinemia tipo 2 corren también un riesgo elevado, pero con un comienzo más tardío; aproximadamente una de cada dos mujeres con este trastorno tendrá un ataque cardíaco a la edad de 55 años. Las personas que tienen dos genes para este trastorno (una incidencia rara), pueden presentar valores de colesterol total de 500 a 1200 mg/dl y con frecuencia mueren en la infancia de enfermedad coronaria.

El tratamiento se orienta a evitar los factores de riesgo tales como el tabaco y la obesidad, además de reducir los valores de colesterol en sangre con fármacos, seguir una dieta que contenga pocas o ninguna grasa, especialmente grasas saturadas y colesterol, y hacer ejercicio. Agregar salvado de avena a la alimentación, el cual se adhiere a las grasas a nivel intestinal, puede ser útil. Con frecuencia es necesario un fármaco reductor de los valores de lípidos.

La hiperlipoproteinemia tipo 3 es un trastorno hereditario poco frecuente que conduce a elevados valores de colesterol VLDL y triglicéridos. En los varones con hiperlipoproteinemia tipo 3, los cúmulos grasos aparecen en la piel en la etapa adulta temprana; en las mujeres, éstos aparecen de 10 a 15 años más tarde. En ambos los depósitos aparecerán antes si existe sobrepeso. La arteriosclerosis obstruye con frecuencia las arterias y disminuye el flujo de sangre a las piernas en las personas de mediana edad. Los análisis de sangre muestran concentraciones elevadas de colesterol total y triglicéridos. El colesterol en estos individuos es en su mayor parte VLDL. Estos sujetos tienen con frecuencia diabetes leve y valores elevados de ácido úrico en la sangre.

El tratamiento supone alcanzar y mantener un peso ideal del cuerpo e ingerir menos colesterol y grasas saturadas. Generalmente se necesitan fármacos que reduzcan los lípidos. Los valores sanguíneos de grasa pueden ser casi siempre reducidos a valores normales, disminuyendo así la incidencia de arteriosclerosis.

La hiperlipoproteinemia tipo 4, un trastorno frecuente que afecta a menudo a varios miembros de una misma familia, provoca valores altos de triglicéridos. Este trastorno puede aumentar el riesgo de desarrollar arteriosclerosis. Las personas con hiperlipoproteinemia tipo 4 suelen tener a menudo sobrepeso y diabetes leve. Resulta beneficioso reducir peso, controlar la diabetes y evitar el consumo de alcohol. También es beneficiosa la administración de un fármaco que reduzca los valores de lípidos.

Xantomas

Los xantomas, caracterizados por el depósito de material graso en la piel, pueden ser una manifestación de algunas hiperlipidemias.

La hiperlipoproteinemia tipo 5 es un trastorno poco frecuente en el que el organismo no puede metabolizar y eliminar suficientemente el exceso de triglicéridos. Siendo en algunas ocasiones hereditario, este trastorno puede en otras ser provocado por el abuso de alcohol, una diabetes mal controlada, insuficiencia renal o la ingestión de alimentos después de un período de inanición. Cuando es heredado, el trastorno habitualmente se manifiesta por primera vez en la etapa adulta temprana. Las personas con hiperlipoproteinemia tipo 5 pueden tener un gran número de depósitos grasos (xantomas) en la piel, un aumento en el tamaño del hígado y del bazo y dolor abdominal. Son frecuentes una diabetes leve y altas concentraciones de ácido úrico. Muchas personas tienen sobrepeso. La principal complicación es la pancreatitis, que suele producirse a menudo por ingerir grasas, y puede resultar mortal. El tratamiento consiste en evitar las grasas en la dieta, adelgazar y no beber alcohol. Pueden ser útiles los fármacos que reducen los lípidos.

Hiperlipidemia

La hiperlipidemia consiste en valores anormalmente elevados de grasas (colesterol, triglicéridos o ambos) en sangre.

Los valores de lipoproteínas, particularmente el colesterol LDL, aumentan con la edad. Los valores son normalmente más altos en los varones que en las mujeres, pero en éstas comienzan a elevarse después de la menopausia. Los otros factores que contribuyen a elevar los valores de ciertos lípidos (como el VLDL y LDL) comprenden los antecedentes familiares de hiperlipidemia, la obesidad, una dieta con altos contenidos de grasas, la falta de ejercicio, un consumo moderado a elevado de alcohol, fumar cigarrillos, la diabetes mal controlada y una glándula tiroides hipoactiva.

La mayor parte de las elevaciones en las concentraciones de triglicéridos y colesterol total son temporales y no son graves, debiéndose principalmente a la ingestión de grasas.

Cada persona elimina las grasas de la sangre a un ritmo distinto. Una persona puede comer grandes cantidades de grasas animales y no tener nunca el valor del colesterol total por encima de 200 mg/dl, mientras que otra puede seguir una dieta con pocas grasas y no tener nunca el valor del colesterol total por debajo de 260 mg/dl. Esta diferencia parece estar en parte determinada genéticamente y, en su mayor parte, relacionada con las diferentes velocidades a las que las lipoproteínas entran y se eliminan de la sangre.

Síntomas y diagnóstico

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