Hipodoncia una revisión

Resumen:

La ausencia congénita de uno o mas dientes es conocida como agenesia dental, es una condición muy frecuente en seres humanos. La ausencia de dientes sin asociación a enfermedad sistémica es el fenotipo mas frecuente. Entre los dientes más asociados a la agenesia están los premolares y los incisivos y se reportan también ausencias asociadas a síndromes que pueden llegar a generar anodoncia completa.

Se han reportado diferentes mutaciones en genes asociados a la formación de dientes que en pruebas de laboratorio han demostrado generación de agenesias en ratones, con diferentes expresiones en número y región afectada, e incluso asociadas a otras alteraciones dentarias.

Las mutaciones en humanos más reportadas en asociación a ausencia dental no sindrómica son PAX9 -ausencia de molares-, MSX1 -ausencia de premolares- y EDA –ausencia de incisivos.

Si bien, diferentes afecciones pueden incluso involucrar una mezcla de mutaciones y genes afectados ; diferentes dientes pueden verse involucrados.

Palabras clave: Anodoncia, Hipodoncia , Oligodoncia, Mutación ,Genes

Summary

Congenital lacks of one or more teeth, known as dental agenesia, It is a frecuent condition in human beens. The lack of teeth without association with sistemics dissorders is the most frecuently phenotype. Between the teeth more frecuently associated to agenesia are premolars and incisives and there are reports about syndromes with anodontia.

Have been reported mutations in genes associated to teeth development in laboratory mouses, with diferent expression in number and region , including another teeth alterations.

The human mutations associated to non syndromic congenital lacks of teeth are PAX9 –molar lacks-, MSX1 -premolar lacks-, EDA-incisive lacks-.

Even though different affections could involve a mixed mutation and different affected genes; different teeth could be involve.

Key words: Anodontia, Hypodontia, Oligodontia, Mutation, Genes.

Introducción

Los dientes se forman después de un complicado proceso en donde paso a paso se generan interacciones de tejidos que determinan la formación de los dientes, sin embargo cualquier alteración en el proceso , puede generar la falta de formación de uno o varios dientes.

La ausencia de los dientes es una alteración bastante frecuente y según el número de dientes faltantes se llamara: hipodoncia ; cuando faltan de 1 – 6 dientes, Oligodoncia; cuando faltan mas de 6 dientes – las dos definiciones excluyen la ausencia del tercer molar- , anodoncia se refiere a la ausencia de toda la dentición temporal y/o permanente.(1)

La prevalencia de ausencia o agenesia de dientes varia en diferentes reportes desde 40,6 % en dientes permanentes sin diferencias en genero e incluyendo terceros molares, siendo éste el más frecuentemente ausente (2), a 15,2% reportado por Reyes y colaboradores, siendo igualmente más frecuente el tercer molar, seguido de 2 premolar e incisivo lateral. (3), la prevalencia varia de 5-10% cuando no se incluyen los terceros molares .(4)

Con respecto a la hipodoncia, se reportan prevalencias entre el 1% y 8% y a la oligodoncia, entre 0,1%-0,4% .(5,6) Muchas agenesias tienen un origen sindrómico (7) , pero otras son no sindrómicas y presentan fenotipos y asociaciones a mutaciones genéticas diferentes de trasmisión autosómica dominante de penetrancia reducida, autosómica recesiva o ligadas al X (4,8). Algunos autores mencionan que diferentes fenotipos de agenesia podrían deberse a mutación de diferentes genes, (4,9) por lo tanto este articulo pretende identificar en la literatura si las mutaciones demostradas en algunos genes realmente se asocian a fenotipos específicos de agenesia.

Identificar los genes relacionados podría contribuir en el futuro a soluciones con la manipulación genética o al diagnóstico temprano de esta condición que afecta la calidad de vida de las personas, lo que permitiría el manejo odontológico adecuado desde edades tempranas, aún cuando no se haya identificado clínicamente esta condición.

Muchas mutaciones se reportan en diferentes estudios, entre ellas se encuentran numerosos reportes de genes como: MSX1gene(4pl6), PAX9gene(14q21-ql3) reportado en oligodoncias, EDA -reportado en la ausencia de centrales , laterales y /o caninos maxilares y mandibulares- y Una forma recesiva de cromosoma 16 (16q12.1).

Genes como EGF,EGFR, y FGF-3 fueron estudiados por Artel por su aparente acción en la formación y desarrollo dental, sin embargo en su estudio fueron excluidos como causantes de hipodoncia. (10)

Se han reportado varias mutaciones en el gen PAX9 que codifican proteínas importantes en el desarrollo dental, el gen se expresa en el mesénquima dental en todos los estadios de la odontogénesis, así , las mutaciones IVS2-54A>G, IVS2-109G>C, and IVS2-41A>G se han relacionado con oligodoncia (11)

Otras oligodoncias se han reportado asociadas a mutación (321_322insG) del PAX9 , especialmente asociadas a ausencia de molares excepto tercer molar, causando función insuficiente de proteínas PAX9 y haploinsuficiencia como modelo genético de oligodoncia no sindrómica. (12)

El gen EDA que codifica para ectodysplasin-A, miembro de la familia de Factor de Necrosis Tumoral FNT, es una proteína transmembranal tipo II con un C-terminal. Este, Ha sido relacionado con displasia ectodérmica ligada al X, sin embargo se han identificado mutaciones (p.Ala259Glu, p. Arg289Cys, and p.Arg334His) en 27 % de individuos con oligodoncia no sindrómica , especialmente relacionada con agenesia de incisivos centrales, laterales y caninos.(8) Los estudios muestran probablemente el efecto combinado de alelos de distintos genes en esta patología.(13) Otros reportes sugieren diferentes grados de afección del gen que podrían generar diferentes fenotipos(14)

Li y colaboradores reportan la mutación del gen EDA p.D316G and p.T338M , mutaciones registradas en Displasia Ectodérmica Hipohidrotica ligada al X (XLHED), pero no habían sido reportadas para fenotipos de hipodoncia aislada.(15)

Mas de 6 diferentes mutaciones del gen EDA han sido reportadas en asociación con agenesia dental especialmente de incisivos , pero otros dientes pueden estar involucrados.(16)

El gen Msx1 es un locus de efecto pleotrópico en diferentes tejidos incluyendo estructuras dentales y orofaciales y ha sido asociado a oligodoncia sindrómica y no sindrómica, además de alteraciones de las uñas y paladar fisurado, las formas no sindrómica pueden ser esporádicas o familiares, además se demostró

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