Huellas dactilares de ADN

Las huellas dactilares de ADN, uno de los grandes descubrimientos de finales del siglo XX, han revolucionado las investigaciones forenses. Esta revisión recapitula brevemente 30 años de progreso en el análisis de ADN forense que ayuda a condenar a los criminales, exonerar a los acusados equivocados e identificar a las víctimas de delitos, desastres y guerras. Los métodos estándar actuales basados en repeticiones cortas en tándem (STR) así como marcadores de linaje (cromosoma Y, ADN mitocondrial) están cubiertos y las aplicaciones se ilustran mediante ejemplos de casos. Se discuten los beneficios y riesgos de la expansión de las bases de datos de ADN forense y nos preguntamos qué nos depara el futuro para las huellas dactilares de ADN forense.

EL PASADO, UN NUEVO MÉTODO QUE CAMBIÓ EL MUNDO FORENSE

-¡Lo he encontrado! Lo he encontrado ", gritó, corriendo hacia nosotros con un tubo de ensayo en la mano. "He encontrado un re-agente que es precipitado por la hemoglobina y por nada más", dice Sherlock Holmes a Watson en la primera novela de Arthur Conan Doyle. Un estudio en Scarlet de 1886 y después: "Ahora tenemos la prueba de Sherlock Holmes, Y ya no habrá ninguna dificultad [...]. Si se hubiera inventado esta prueba, ahora hay cientos de hombres que caminan por la tierra y que hubieran pagado la pena de sus crímenes .
El grito de Eureka sacudió de nuevo a Inglaterra y fue escuchado alrededor del mundo cuando aproximadamente 100 años después Alec Jeffreys en la Universidad de Leicester, Reino Unido, encontró patrones extraordinariamente variables y heredables de ADN repetitivo analizado con sondas multi-locus. No siendo Holmes se abstuvo de llamar al método después de sí mismo, sino de "huellas dactilares de ADN" .Bajo este nombre su invención abrió una nueva área de la ciencia. La técnica resultó aplicable en muchas disciplinas biológicas, especialmente en estudios de diversidad y conservación entre especies, y en estudios clínicos y antropológicos. Pero la verdadera dimensión política y social de las huellas genéticas se hizo evidente mucho más allá de los círculos académicos cuando se publicaron las primeras solicitudes en los casos civiles y penales. La huella genética forense puede definirse como la comparación del ADN en las células nucleadas de una persona con aquella identificada en la materia biológica encontrada en la escena de un crimen o con el ADN de otra persona con el propósito de identificación o exclusión. La aplicación de estas técnicas introduce nuevas pruebas fácticas en las investigaciones penales y en los casos judiciales. Sin embargo, el primer caso (marzo de 1985) no fue estrictamente un caso forense sino uno de inmigración .

La primera aplicación de huellas dactilares de ADN salvó a un joven de deportación y el método capturó así la simpatía del público. En palabras de Alec Jeffreys: "Si nuestro primer caso hubiera sido forense, creo que habría sido cuestionado y el proceso podría haber sido dañado en los tribunales" . Sin embargo, las implicaciones forenses de la huella genética eran evidentes y las mejoras del proceso de laboratorio llevaron ya en 1987 a la primera aplicación en un caso forense. Dos adolescentes habían sido violadas y asesinadas en diferentes ocasiones en aldeas inglesas cercanas, una en 1983 y la otra en 1986. Se obtuvo semen de cada una de las dos escenas del crimen. El caso fue espectacular porque sorprendentemente excluyó a un sospechoso, Richard Buckland, y comparó a otro hombre, Colin Pitchfork, que intentó evadir el ADN persuadiendo a un amigo para dar una muestra en su nombre. Pitchfork confesó haber cometido los crímenes después de haber sido confrontado con la evidencia de que su perfil de ADN coincide con el ADN de rastro de las dos escenas del crimen. Durante dos años, el Instituto Lister de Leicester, donde trabajaba Jeffreys, fue el único laboratorio del mundo que realizó este trabajo. Pero fue alrededor de 1987 cuando compañías como Cellmark, las instituciones académicas médico-legales de todo el mundo, la policía nacional, las agencias policiales, etc. comenzaron a evaluar, mejorar y emplear la nueva herramienta. Los años posteriores al descubrimiento de la huella dactilar de ADN se caracterizaron por un ambiente de cooperación e investigación interdisciplinaria. Ninguno de los muchos jóvenes investigadores que han estado allí olvidarán los congresos de huellas dactilares de ADN que se celebraron en los cinco continentes, en Berna (1990), Belo Horizonte (1992), Hyderabad (1994), Melbourne (1996) y En Pt. Elizabeth (1999), y luego cerró con la sensación de que el trabajo estaba hecho. Todos han leído las Noticias de Huellas digitales distribuidas gratuitamente por la Universidad de Cambridge desde 1989. Este afectuoso pequeño periódico publicó artículos cortos no estilizados directamente desde el banco sin factores de impacto y reanudó las actividades de los diferentes campos de las aplicaciones. El período en los años noventa fue la edad de oro de la investigación de la huella dactilar de ADN, que tuvo dos décadas de ingeniería, implementación y aplicación de alto rendimiento. [...] Espero que Finger print News abarque todos los aspectos del ADN hiper variable y su aplicación, incluyendo los sistemas multi-locus y single-locus, Nuevos métodos para estudiar los polimorfismos del ADN, la genética poblacional de los loci variables y el análisis estadístico de los datos de huellas dactilares, así como proporcionar útiles consejos técnicos para obtener buenos perfiles de ADN. Que tus bandas sean variables.

La tecnología original de jeffreys, ahora obsoleta para el uso forense, experimentó importantes desarrollos en términos de la metodología básica, es decir, de transferencia de Southern a PCR, de etiquetas radiactivas a fluorescentes, de geles de placas a electroforesis capilar. A medida que la técnica se hizo más sensible, el manejo simple y automatizado y el tratamiento estadístico directo, el perfil de ADN, como el método fue renombrado, ingresó a los laboratorios forenses de rutina alrededor del mundo en tormenta. Pero, lo que cuenta en el caso de Pitchfork y lo que todavía cuenta hoy en día es el proceso para obtener resultados de identificación de ADN aceptados en procedimientos legales. Espectaculares falacias, desde el caso histórico 1989 de People vs. Castro en Nueva York hasta el caso contra Knox y Sollecito en Italia (2007-2013), donde literalmente se tomaron las huellas dactilares del ADN ,reveló insuficiencias graves en la técnica Protocolos y, especialmente, en la interpretación de pruebas de ADN y planteó dudas sobre el valor científico y probatorio de las huellas dactilares de ADN forense. Estos casos son raros pero frecuentes para recordar a cada nueva generación de analistas forenses, investigadores o empleados del sector privado que la evidencia de ADN es hoy en día una parte importante de la evidencia factual y necesita un escrutinio intenso para todas las partes del análisis de ADN y el proceso de interpretación. A continuación describiré brevemente el desarrollo de las huellas dactilares de ADN a un método de investigación estandarizado para uso en los tribunales que desde 1984 ha conducido a la condena de miles de criminales ya la exoneración de muchos individuos sospechosos o condenados injustamente. Naturalmente, la huella genética per se no puede reducir la tasa penal en ninguno de los muchos países del mundo que emplean este método. Pero el análisis de perfiles de ADN agrega valor científico a la evidencia y fortalece así (principalmente) la credibilidad del sistema legal.

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