Inmunodeficiencia Severa Combinada

La Inmunodeficiencia Severa Combinada es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria poco común en la que se combinan la ausencia de funciones de los linfocitos B y linfocitos T. Es causada por diversos defectos genéticos. Estos defectos llevan a una susceptibilidad extrema a infecciones. Esta afección por lo general se considera como la más grave de las enfermedades de inmunodeficiencia primarias.

Es una enfermedad muy poco frecuente (afecta a un niño de entre 500.000)

En el año 1976, el actor John Travolta protagonizó una película para la televisión ("El chico de la burbuja de plástico") que narraba la historia de un niño que tenía un sistema inmunológico que no funcionaba correctamente, lo que conocemos popularmente como “niño burbuja”.

Tratamiento

Trasplante de médula ósea o células pluripotenciales.

Antes irradiar o quimioterapia para asegurar la supervivencia del trasplante evitando el rechazo del injerto contra el huésped (todas las células provienen del donante).

Si el trasplante tiene éxito, necesita 3-6 meses para una inmunidad normal. Durante este periodo se suministran gammaglobulinas.

Explicación

Se trata de un grupo de desórdenes. Es considerada la inmunodeficiencia más grave. Defecto severo en el desarrollo de linfocitos T y B, que produce una gran susceptibilidad a infecciones. Las primeras infecciones se manifiestan en los 6 primeros meses de vida.

Ausencia o disminución de la función de los linfocitos T colaboradores Timo pequeño con funciones ausentes o mínimas Células pluripotenciales de la médula ósea ausentes o defectuosas Producción de anticuerpos mínima o nula.

No se conoce exactamente por qué ocurre aunque se cree que el error o defecto ocurre durante el desarrollo fetal.

Se han identificado defectos metabólicos enzimáticos debido a los que se producen distintas toxinas en los linfocitos.

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