Integradora genética

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ESCUELA PREPARATORIA No. 22

Portafolio de Evidencias

Fundamentos de Genética y Biotecnología

Cuarto Semestre Enero-Junio 2018

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Actividad:

APORTACIONES A LA GENETICA DESPUES DEL TRABAJO DE MENDEL

Mendel explica, en las leyes de segregación y segregación independiente, que hay caracteres que son transmitidos de una generación a otra de manera independiente, y no se mezclan como se pensaba antes; esto puede ser entendida como una macro teoría, en la cual se nos permite entender desde una perspectiva general distintos aspectos de la genética, y así poder aplicarla a casos particulares.

TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

A principios de este siglo, cuando las técnicas para el estudio de la célula ya estaban suficientemente desarrolladas, se pudo determinar que los genes estaban formados por acido desoxirribonucleico (ADN) y además se encontraban dentro de unas estructuras que aparecían en el citoplasma justo antes de cada proceso de divisi6n celular. A estas estructuras se las denomin6 cromosomas, término que significa « cuerpos coloreados », por la intensidad con la que fijaban determinados colorantes al ser teñidos para poder observarlos al microscopio. Además se vio que estos aparecían repetidos en la célula formando un número determinado de parejas de cromosomas homólogos característico de cada especie, uno de los cuales se heredaba del padre y el otro de la madre. También se pudo comprobar que el número de pares de cromosomas no dependía de la complejidad del ser vivo. Así por ejemplo, en el hombre se contabilizaron 23 pares de cromosomas, mientras que en una planta como el trigo podían encontrarse hasta 28 pares. En base a estos descubrimientos y a los estudios realizados en 1906 por el zoólogo estadounidense Thomas H. Morgan sobre los cromosomas de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), se pudo elaborar la teoríacromos6mica de la herencia donde se establecía de manera inequívoca la localizac16n física de los genes en la célula. De manera parecida a Mendel, Morgan se dedic6 a cruzar de manera sistemática diferentes variedades de moscas del vinagre. Estas moscas ofrecían muchas ventajas con respecto a los guisantes ya que tienen un ciclo vital muy corto, producen una gran descendencia, son fáciles de cultivar, tienen tan s6lo cuatro cromosomas y presentan características hereditarias fácilmente observables, como el color de los ojos, la presencia o ausencia de alas, entre otros.

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

El fenotipo de deficiencia en hexosaminidasa A es la enfermedad de Tay-Sachs, también conocido como variante infantil aguda. La enfermedad de Tay-Sachs se caracteriza por debilidad progresiva, pérdida de habilidades motoras, disminución de la atención y aumento de la respuesta a sobresalto, comenzando ente los 3 y 6 meses de vida, con evidencia progresiva de neurodegeneración, incluyendo epilepsia, ceguera, espasticidad, eventual incapacidad total y muerte, normalmente antes de los 4 años. Las formas de deficiencia en hexosaminidasa A juvenil (subaguda), crónica y de aparición adulta tienen edades de aparición más tardías, progresión más lenta y evidencias neurológicas más variables, incluyendo disfonía progresiva, degeneración espinocerebelar, enfermedad de la neurona motora, y en algunas personas con la forma adulta psicosis bipolar.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de presentarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si solo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador. Estos niños no se enfermarán, pero pueden transmitirles la enfermedad a sus propios hijos.

Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. Uno de cada 27 miembros de la población porta el gen para esta enfermedad.

ALBINISMO

El Fenotipo Albinótico presenta una heterogeneidad clínica muy amplia, con manifestaciones cutáneas y oculares que, en general, no son ni esenciales ni específicas. albinismo. Parece ser una característica específica del albinismo, independientemente del genotipo y el fenotipo, el único enrutamiento óptico erróneo: el fenotipo pigmentario albúmico. La piel es normal desde el punto de vista anatómico funcional; solo cambia el color, cubriendo un espectro de pigmentos extremadamente amplio, en relación con el cual varía la respuesta de la piel al sol, es decir, el tamaño de la pantalla de protección natural. El cabello tiene una estructura anatómica normal, solo el color varía: del blanco a diferentes tonos de rubio y marrón. El color del iris (estoma iridiscente) varía de azul / gris a verde / verde a marrón pardo a marrón / marrón claro. Un fenotipo oftálmico albinótico. Cuando se agrega una hipopigmentación del epitelio pigmentado del iris (IPE) a una hipopigmentación estrópica, el resultado es una transparencia de grado variable: un iris azul, pero opaco, no es albú- tico; un iris azul y transparente puede ser albinótico; un iris con áreas de transparencia no es necesariamente albinótico. El iris de las portadoras de OA1, presenta, en 80-90% de los casos, áreas de transparencia. Un iris transparente permite la entrada de la luz dispersa y la salida de la luz reflejada por la retina, lo que provoca una hipersensibilidad patológica a la luz: fotofobia. La función diafragmática del iris no está comprometida

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