Introduccion a la genetica

GENÉTICA: Es la ciencia que estudia la variación y la herencia de esas variaciones en el material genético contenido en las células eucariota de todos los seres vivos

La genética es el estudio de la herencia, es decir de cómo los seres vivos trasfieren sus características biológicas a la descendencia.

• GENÉTICA HUMANA: Es la ciencia que estudia la variación y la herencia de esas variaciones únicamente en los seres humanos
• GENÉTICA MÉDICA: Estudia la variación genética humana y la herencia de caracteres que tienen significación clínica, es decir una variación en el genoma que se pueda observar fenotípicamente

ADN: Es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. La función principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN. 

El ADN es el responsable de transmitir la información hereditaria de descendencia en descendencia, es transportador de esa información. Se descubrió en el año 1953 por James Watson y Francis Crick.

Está constituido por unidades (monómeros) que se repiten muchos miles de veces a lo largo de la molécula; estas unidades se llaman nucleótidos, es decir, el ADN es un polímero muy grande de nucleótidos (polinucleotidos). En realidad, el ADN está formado por dos enormes polinucleotidos, cada uno de ellos con forma de hélice, es decir, es una doble hélice

Tiene una doble cadena en ambisentido una 5’-3’ y otra 3’-5’

El extremo 5’ a 3’ define los carbonos utilizados del azúcar que lo orientan de una dirección a otra es decir el ADN tiene una doble cadena antiparalela (y se lee de 5’ a 3’)

Son complementarias y su complementariedad está dada por las bases nitrogenadas, los grupos azucares y los grupos fosfato

Es decir, conociendo secuencia de las bases nitrogenadas de una cadena se puede saber la secuencia de la otra, porque siempre delante de una T (timina) hay una A (Adenina) (T ═ A) y delante de una G (guanina) hay una C (citosina (G═C)

Cada cadena está constituida por NUCLEÓTIDOS (Compuesto orgánico fundamental de los ácidos nucleicos, constituido por:

• AZÚCARES (S) → En el caso del ADN el azúcar es la 2-Desoxiribosa Y en el ARN el azúcar es la ribosa
• FOSFATO (P) → puede ser monofosfato, difosfato o trifosfato
• Bases nitrogenadas del ADN (4) → Adenina, Guanina, Citosina, Timina. Las 2 primeras denominadas bases puricas o purinas y las dos últimas denominada bases pirimidicas o pirimidinas

Bases nitrogenadas del ARN: Adenina, Guanina, Citosina, Uracilo

NOTA:

NUCLEÓSIDO: Constituido por una base nitrogenada y un azúcar (Similar a los nucleótidos, pero carece del grupo fosfato)

ÁCIDOS NUCLEICOS: Macromolécula formada por la repetición de varios monómeros llamados nucleótidos unidos entre sí por enlaces fosfodiéster

CROMOSOMA: Disposición que asume el ADN al enrollarse generando 46 piezas diferentes apareadas en 23 pares (22 pares son autonómicos y 1 par sexual). Cada uno se puede ver al microscopio óptico.

GEN:

• Cadena lineal de nucleótidos.

• Unidad de almacenamiento de información capaz de sufrir replicación, mutación y expresión.
• Secuencia de ADN que contiene la información necesaria para el desarrollo de un producto funcional.

Gen, la unidad básica de la herencia. Consiste en un SEGMENTO de ADN organizado linealmente en un cromosoma, que codifica una proteína específica o un segmento de ella que origina una función o una característica particular.

Estructura de un gen:

• Región promotora: Región encargada de dar inicio a la transcripción del gen
• Exones: Región del gen que se expresa, se transcribe y se traduce
• Intrones: Región del gen encargada de espaciar los exones.

Los INTRONES NO tienen información, su función es SEPARAR las unidades informativas (exones)

Los genes tienen una secuencia de arranque, la parte donde comienza el gen. Esto se llama PROMOTOR.

También tiene una región o secuencia en la 3’ llamada “3’UTR” que significa Región Prima NO transcrita, no se transcribe pero marca donde FINALIZA el gen

NOTA: “codón” la palabra mínima del genoma cada codón denomina un aa (eje: UUU ═ phe) y hay 4 codones particulares:

1. AUG: Significa que toca un aa que es la Met PERO también significa que se empieza a fabricar las proteínas, a partir de esa traducción se comienzan a fabricar proteínas. (lo que está antes no se lee) todas las proteínas comienzan con una Met
2. UAA, UAG, UGA: es una señal de parada y se termina de fabricar la proteína.

Locus: Posición que ocupa un gen en un cromosoma determinado

Alelo: Son versiones alternativas de la información contenida en un gen. Se encuentran en cromosomas homólogos uno heredado del padre y el otro de la madre. Solo se expresara uno de los 2 alelos a menos que exista Codominancia

Genotipo: Constitución genética con respecto a los alelos de un locus en particular

• Genotipo homocigoto: Individuo que tiene alelos iguales en el mismo locus de un par de cromosomas homólogos.
• Genotipo heterocigoto: Individuo que tiene alelos diferentes en el mismo locus de un par de cromosomas homólogos.

Fenotipo: Características observables, estructurales y funcionales, de un organismo, producidas por la interacción entre su genotipo y el medio ambiente.

...