Introducción a la Genética capitulo16

HERENCIA MULTIFACTORIAL[pic 1]

Araceli Lantigua Cruz

Existen, en el genoma humano, grupos de genes que participan simultáneamente en la expresión de caracteres cuantitativos y que, por lo tanto, están sujetos o son más susceptibles, a modificaciones determinadas por factores ambientales. Expresan rasgos continuos o cuantitativos, pero sus anormalidades se nos presentan de forma abrupta en defectos congénitos aislados, o como enfermedades complejas sin aparentes defectos clínicos neonatales.

La herencia multifactorial se considera aun pobremente comprendida. Como su nombre indica, se encuentran involucrados tanto factores genéticos como ambientales, es un reto inmediato de las investigaciones que enfoca el PROYECTO GENOMA HUMANO, ya que involucra a un considerable número de enfermedades del adulto que causan baja calidad de vida o mortalidad precoz. Con el conocimiento de la función de los genes que tienen participación en estas enfermedades genéticas, o al menos la posibilidad de encontrar genes candidatos de susceptibilidad genética por encontrarse asociados a estas, se busca la posibilidad de su prevención, tanto preconcepcional como postnatal y hacia la comprensión y búsqueda de su patogénesis, y alternativas en farmacoterapia más individuales y efectivas.

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En este capítulo abordaremos el análisis de la interacción de poligenes, cuyo efecto aditivo en la expresión de un carácter, explica la aparición de rasgos cuantitativos y al propio tiempo, la participación que el ambiente puede tener en la modificación fenotípica de la expresión de estos tipos de rasgos.

FRECUENCIAS DE GENOTIPOS Y FENOTIPOS PARA RASGOS DISCONTINUOS

Para comprender la herencia multifactorial es necesario analizar la distribución de genotipos de acuerdo con el número de loci involucrados y la expresión de sus correspondientes fenotipos.

Cuando analizamos un carácter monogénico determinado por un solo locus con sus respectivos alelos A y a, los heterocigóticos son los más frecuentes de los tres genotipos que se presentan, sin embargo, el fenotipo determinado por rasgos discontinuos solo distingue dos posibilidades dominante o recesivo, como se observa en la figura 16.1.

        [pic 3]        Gametos         [pic 4]

G genotipos probables de la progenie:

[pic 5]

A

        1         2         1

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Figura 16.1. Distribución en la población de genotipos y fenotipos para dos alelos A y a, con relación de dominancia completa.

Por otra parte, al analizar cómo se  distribuyen en la población las 16 combinaciones entre gametos que segregan dos caracteres independientes, estos se agrupan en la población de modo tal que las combinaciones  doble heterocigóticas son los genotipos más frecuentes y el resto se distribuyen a ambos lados de la frecuencia mayor, siguiendo una distribución estadística normal, no sucede así con la distribución de fenotipos, que como se observa en el gráfico de la figura 16.2,  las barras son mayores para  los fenotipos dominantes.

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Figura 16.2. Distribución en la población de dos loci independientes y con relación de dominancia completa entre sus alelos.

FRECUENCIAS DE GENOTIPOS Y FENOTIPOS PARA RASGOS CONTINUOS

Pero si tenemos que para una planta el carácter talla está determinado por tres loci, cada uno de ellos con dos alelos que presentan  interacción aditiva entre ellos; por ejemplo, el locus "X" (alelos X, x), locus "Y" (alelos Y, y),  locus "Z" (alelos Z, z)  de modo tal que el genotipo xx yy zz tiene una talla base de 60 pulgadas; mientras que cada alelo en mayúscula adiciona a esta talla  base 3 pulgadas, proporcionando al geneotipo XX YY ZZ una talla 78 pulgadas.

Si como aparece en el esquema de la figura 16.3, se produce un cruce entre dos líneas puras, para estos genotipos tendremos que la F1 estará formada genotípicamente por un trihíbrido, pero fenotípicamente por un fenotipo que resulta de la interacción entre los tres loci para expresar una talla intermedia de 69 pulgadas entre sus dos parentales que expresan tallas de 78 y 60 pulgadas respectivamente.

Analicemos entonces la descendencia de un cruce entre dos F1 y como se observa en la tabla de la figura 16.4, la cantidad de genotipos es tal que proporcionan una distribución estadística normal en la descendencia obtenida, donde la talla más frecuente se corresponde con 69 pulgadas. No es difícil comprender que cualquiera de estos genotipos tendrá gran predisposición a cambiar su fenotipo, con la acción de factores ambientales como el acceso al agua y nutrientes orgánicos y minerales de diferentes tipos y que pudieran incrementar o disminuir la talla de cualquiera de los genotipos, pero que sin embargo algunos de ellos podrían ser más vulnerables a estos factores.

        78 pulg.         60 pulg.

        [pic 8]        Gametos         [pic 9]

F 1

69 pulg.

Figura 16.3 Cruzamiento entre líneas puras para tres loci con efecto aditivo en la talla de la planta

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Figura 16.4. Distribución de fenotipos y genotipos para tres loci con dos alelos cada uno, con efecto aditivo en su expresión.

En este ejemplo, el carácter talla determinado por la acción aditiva de los loci X, Y y Z es el resultado de la acción de los alelos correspondientes a estos loci y que forman poligenes cuya segregación determina una herencia poligénica. A este tipo de herencia también se le conoce como herencia cuantitativa, porque estudia la expresión de rasgos que se miden y que tienen una expresión continua.

HERENCIA MULTIFACTORIAL

Las mutaciones que ocurren en alguno de los genes involucrados en un rasgo específico, dan lugar a genotipos más predispuestos a modificaciones condicionadas por situaciones ambientales de ahí que también se conozca a este fenómeno como herencia multifactorial.

Entre los caracteres genéticos con herencia multifactorial se encuentran:

. Rasgos cuantitativos como el coeficiente de inteligencia, la talla, la circunferencia cefálica, el conteo de crestas digitales de los dermatoglifos, el índice de refracción de los medios transparentes del ojo, los valores de tensión arterial, entre los más conocidos. En el histograma de la figura16.5 las barras representan el número de individuos con un coeficiente de inteligencia determinado y en su interior aparecen los   genotipos que expresan coeficiente de inteligencia específico.

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