La Medicina a comienzos del siglo XX

INTRODUCCIÓN

La Medicina a comienzos del siglo XX, tuvo muchas contribuciones, entre ellas el aporte sustancial de áreas como la bioquímica y genética en la explicación de ciertas enfermedades, consideradas en su tiempo como raras. Entre los revolucionarios de esta corriente, encontramos a Sir Archibald Garrod, médico inglés, que se interesaba en el componente molecular de las enfermedades.

Hijo de Alfred Baring Garrod, médico quién diferenció el cuadro clínico gota de artritis reumatoidea, gracias al hallazgo de ácido úrico en sangre; Archibald tenía ese componente familiar de curiosidad y acuciosidad, que es necesario para todo médico investigador. Es así que influenciado por su padre y la química, materia que le apasionaba, se dedicó con gran interés por el estudio químico de la orina - recordar que el examen de la orina ha sido una constante en la historia de la medicina. Los médicos, con o sin fundamento científico, la han examinado con los cinco sentidos a lo largo de los siglos. Se interesó en particular, en un tipo de orina, la cual rápidamente adoptaba un color oscuro, se traba de alcaptonuria, una cuadro clínico, descubierto y estudiado desde mediados del siglo XIX. Garrod observa que este cuadro se presentaba también algunos miembros de la familia de los enfermos y más aun si los esposos del matrimonio, del cual era descendiente el enfermo, eran primos hermanos. Esto hace que Garrod, propusiera que probablemente este cuadro estaba relacionado con una herencia mendeliana. Es así que con ayuda de William Bateson, pionero de la genética médica, influenciado por los descubrimientos de Gregorio Mendel, y Gowland Hopkins, pionero en bioquímica, ganador de premio Nobel, pudo integrar estos conceptos y postular que las enfermedades que hacía frente, tenían un componente hereditario, por ausencia de cierta enzima en particular que cumple una función específica.

Esta fue la primera evidencia de la teoría gen-enzima, que lamentablemente no fue reconocida por la comunidad científica, sino hasta 1941, cuando Beadle y Tatum, repostulan el fundamento de Garrod, demostrándolo con estudios experimentales sobre Neurospora crassa

Lo resaltante y el mérito de Garrod, es que a pesar que los médicos de la época no tomaban importancia a sus descubrimientos, por considerarlos cuadros muy raros en la práctica médica, Garrod continuó investigando y publicando, para despertar interés y mayor apoyo sobre la base de las enfermedades con base genética. Además, es mérito de Garrod, el proponer pruebas de screenig para los recién nacidos y así poder descubrir si es que éstos poseen alguna falla metabólica o no.

Esta vida de sacrificio y contribución en la evolución de la Medicina, así como la de muchos otros pioneros, motivó a la realización de la presente monografía, y en especial, el interés de mi persona en los estudios

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