La práctica de familiarización con la nomenclatura citogenética

.,UNIVERSIDAD AMERICANA

FACULTAD DE MEDICINA – ASIGNATURA DE GENETICA

ACTIVIDAD PRACTICA: CITOGENETICA

Objetivos:

1) Que los estudiantes se familiaricen con la nomenclatura citogenética.

2) Que los estudiantes conozcan las principales características de los cromosomas.

Desarrollo de la actividad:

1) Señale cuales cromosomas humanos son los llamados autosomas y cuáles son los cromosomas sexuales.

Los cromosomas autosomas se refieren a cualquier cromosoma que no sea sexual y comprenden del par 1 al 22 y los cromosomas sexuales corresponden al par 23 (X,Y) que también son llamados heterocromosomas o gonosomas.

2) Señale cuales de los cromosomas humanos son acrocéntricos, cuales son sub-metacéntricos y cuales son metacéntricos.

Un cromosoma acrocéntrico es aquel cromosoma en el que el centrómero se encuentra más cercano a uno de los telómeros, dando como resultado un brazo muy corto (p) y el otro largo (q) Los cromosomas humanos 13, 14, 15, 21 y 22 son acrocéntricos y actúan como organizadores nucleolares.

Un cromosoma submetacentrico es aquel en el cual el centrómero es prácticamente equidistante entre el centro y uno de los extremos, de forma que los brazos de las cromátides no tienen igual longitud. La mayor parte de los cromosomas humanos son submetacéntricos excepto los cromosomas 1, 3, 19, 20 y el X que son metacéntricos y 13, 14, 15, 21 y 22 que son acrocéntricos. Además, el cromosoma Y a veces es considerado submetacéntrico aunque otros lo describen como acrocéntrico sin satélite.

Un cromosoma metacéntrico es un cromosoma cuyo centrómero se encuentra en la mitad del cromosoma, dando lugar a brazos de igual longitud. Cuatro pares de los cromosomas humanos poseen una estructura metacéntrica, el 1, el 3, el 19 y el 20

3) Mencione los 7 grupos de cromosomas humanos y cuales cromosomas pertenecen a cada grupo.

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

- Cromosomas grandes

Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos

Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos

- Cromosomas medianos

Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos

Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos

- Cromosomas pequeños

Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos

Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos

Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos

4) Mencione cual es la técnica de bandeo más utilizada y que resultados se obtienen.

El método más usado es la sangre, ya que se trata de un método poco invasivo, y las células obtenidas crecen rápidamente

5) Diga a que corresponde los siguientes reportes de cariotipo:

a) 46, XX Hombre normal

b) 46, XY Mujer normal

c) 47, XX,+21

...