MALFORMACION CONGENITAS EN EL SISTEMA RENAL Y GENITOURINARIO

MALFORMACION CONGENITAS EN EL SISTEMA RENAL Y GENITOURINARIO

Las malformaciones congénitas del aparato genitourinario son las más frecuentes en el ser humano. Si bien se producen durante la vida intrauterina, muchas de ellas no se expresan hasta la vida adulta o son ignoradas por completo. Se conoce su existencia cuando por la gravedad o magnitud comprometen la vida o cuando se complican de infección, litiasis, hematuria o deterioro de la función renal; esto puede ocurrir en cualquier etapa de la vida. Muchas de ellas no tienen tratamiento o sólo puede buscarse el alivio sintomático, pero otras pueden ser corregidas si se las busca y diagnostica en el período antenatal, neonatal, en la infancia, juventud y en el adulto. Para ello es fundamental conocerlas ya que los medios de diagnóstico por imágenes actuales permiten una exploración precisa en la mayoría de los casos.

SEUDOHERMAFRODITIS

Seudohermafroditismo femenino: Hermafroditas mujeres o seudohermafroditas con ovarios y órganos sexuales masculinos. El sexo cromosómico y los órganos internos son femeninos, pero la apariencia es masculina; poseen clítoris de tamaño mayor y vulva más grande de lo normal, Sexo genético XX, Ovarios normales, Genitales externos ambiguos o virilizados.

Seudohermafroditismo Masculino

¢ El más complejo.

¢ Cromosoma Yy.

¢ Gónadas exclusivamente testículos.

¢ Conductos genitales y genitales externos incompletamente diferenciados con el fenotipo masculino.

¢ Genitales externos ambiguos o completamente femeninos.

Tratamiento: Es fundamental la asignación de sexo el cual depende del criterio médico del equipo; en líneas generales depende de:

¢ *Los resultados del examen realizado; *El tipo de hermafroditismo; * Nivel de desarrollo de los genitales internos.

¢ El tratamiento engloba hormonoterapia y cirugía de los genitales modificados, con lo que los hermafroditas con predominancia masculina o femenina pueden llevar una vida normal e incluso reproducirse.

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Prevención

• Una nutrición prenatal adecuada

• Evitar la exposición a enfermedades, medicamentos y alcohol son todos factores importantes para un adecuado crecimiento y desarrollo del feto.

• Asesoría genética y la realización de exámenes durante el embarazo identificarán la presencia de problemas del desarrollo (en especial las anormalidades cromosómicas)

• Lamentablemente en la actualidad no se dispone de medidas preventivas para la mayoría de estos trastornos.

AGENESI RENAL

Agenesia renal es la ausencia de uno o ambos riñones. Puede ser unilateral (está faltando un riñón) o bilateral (ambos riñones están ausentes). Normalmente, los riñones filtran y limpian la sangre de impurezas, eliminando los residuos o desechos de esta, producen la orina y mantienen la presión sanguínea.

Signos y síntomas: La agenesia Renal bilateral debería ser sospechada antes los siguientes hallazgos:

*Ausencia de vejiga. *Oligoamnios Severo. *ausencia Bilateral de los riñones.

Diagnóstico Prenatal: Los riñones son reconocibles con un ultrasonido a las 16-18 semanas de gestación. Si persisten dudas sobre el diagnostico de agenesia renal con los anteriores procedimientos la resonancia nuclear magnética puede ser muy util

¿Cómo se trata la agenesia renal?: Para los bebés con agenesia renal bilateral, no existe ningún tratamiento que pueda ayudar a producir líquido amniótico o ayudar a desarrollar los pulmones. La mayoría de los bebés con agenesia renal unilateral llevan una vida normal; cualquier tratamiento necesario, dependerá si existen o no, otros defectos congénitos. El médico de su hijo le hablará sobre las opciones de tratamiento apropiadas para el caso.

ESTENOSIS PIELOURETERAL- HIDRONEFROSIS

Es una malformación relativamente frecuente. Puede diagnosticarse ya en la vida intrauterina y un cierto número importante de casos se reconocen en el período neonatal o en el primer año de vida. Sin embargo, como muchas otras malformaciones, puede mantenerse asintomática u oligosintomática y aparecer en cualquier edad. Es algo más frecuente en hombres que en mujeres y tiene una predominancia leve por el riñón izquierdo. Entre un 5% y un 20% puede ser bilateral.

La obstrucción a nivel pieloureteral condiciona una hiperpresión y dificultad de vaciamiento piélico que se traduce en mayor o menor dilatación de cálices y pelvis y atrofia del parénquima renal variable. Las causas pueden agruparse en:

a) Intrínsecas: Derivadas de que el uréter en su desarrollo pasaría por una fase sólida, con posteriorrecanalización, que en este caso sería fallida. También puede existir una mala arquitectura de las fibras musculares lisas que tienen una disposición circular en vez de helicoidal, con lo que la propulsión del bolo urinario es fallido. Puede haber hipoplasia del músculo liso y reemplazo por tejido fibroso, con igual falla del peristaltismo. En algunos casos se puede reconocer un mecanismo valvular por pliegues e hipertrofia de la mucosa.

b) Extrínsecas: La presencia de vasos aberrantes o vasos polares que cruzan la unión pieloureteral por detrás son responsables de una compresión que al igual que las bandas fibrosas angulan la unión. Pueden sumarse a factores intrínsecos.

c) Funcionales: Con frecuencia en el acto quirúrgico y en el estudio patológico no se encuentra una causa que explique la hidronefrosis. Todo apunta a un factor funcional sin una base anatómica manifiesta.

La exploración pasa hoy día por la ecotomografía abdominal, por su carácter inocuo y no invasor; en la vida intrauterina y a partir de la 22ª semana el acierto diagnóstico es de 95%. La U.I.V. es el examen de elección, que en muchos casos debe ser complementado con U.P.R., sea por el mal contraste renal y/o para conocer en detalle la unión pieloureteral y el uréter en toda su extensión, pues puede asociarse a patología del uréter y unión uretrovesical.

Signos y síntomas

La sintomatología difiere según edad: en el lactante se puede descubrir por la palpación de una masa abdominal. Rara vez como

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