MUTACIONES

MUTACIONES

GLOSARIO

• ANOMALÌA: Malformación, alteración biológica, congénita o adquirida.

• TERATÒGENO: Que produce malformaciones congénitas.

• SIALORREA: Es el exceso de salivación cuyas causas mas comunes son los trastornos mentales y nerviosos.

• AFLATOXINAS: Son micotoxinas producidas en pequeñas concentraciones por hongos del género Aspergillus. Las Aflatoxinas son toxicas.

Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN.

Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los re descubridores de Mendel, el botánico holandés Hugo De Veris.

Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un poli péptido particular, éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena poli peptídica.

Los cambios en las secuencias de bases del ADN se llaman mutaciones que pueden ocasionar alteraciones visibles en el organismo, ocurren en el material genético de cualquier célula de un organismo, siendo esta sexual o somática.

Existen dos patologías muy frecuentes como: anemia falciforme y beta-talasemia

ANOMALIA FALCIFORME

La función de la proteína cambia debido a alteraciones en la secuencia de los aminoácidos, el acido glutámico es sustituido por la Valina, por eso los glóbulos rojos que contienen beta hemoglobina se adhieren unos a otros, se agrupan y se deforman.

BETA-TALASEMIA

Se puede presentar un codón de alto prematuramente, el cual, paraliza o termina con la traducción de las proteínas para formar beta globulina por lo que quedara inconclusa, debido a que ha heredado el gen mutante de su padre y de su madre. Las personas con este tipo de mutación padecen de BETA TALASEMIA que es una enfermedad mortal sino reciben transfusiones sanguíneas.

SUSTANCIAS QUE PROVOCAN MUTACIONES

• QUIMICAS: Aflatoxinas, gas mostaza, agua oxigenada, pesticidas, cafeína, nicotina.

• FISICAS: Radiaciones ultravioleta, rayos X, gamma, alfa, beta: aumentan la frecuencia de errores del apareamiento de bases en la replicación del ADN.

ALTERACIONES DEL NUMERO DE CROMOSOMAS:

Las mutaciones cromosómicas numéricas traen como consecuencia un aumento o disminución del número total de cromosomas de una especie. La causa principal de estas mutaciones es el proceso de la no disyunción, la cual, ocurre cuando una pareja de cromosomas homólogos no se separa durante la meiosis.

• TRISONOMIA: Cuando en lugar de dos cromosomas homólogos existen tres.

• DIPLOIDE: Presentan dos juegos de cromosomas homólogos.

• POLIPLOIDE: Presenta más de dos juegos de cromosomas homólogos por ejemplo: las triploidias, tetraploidias, pentaploidias.

• ANEUPLOIDIA: La causa más común es la falta de separación de cromosomas en la meiosis.

MALFORMACIONES CONGENITAS:

Las malformaciones congénitas son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo; debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestación, causados por factores genéticos o ambientales, provocando además alteración del funcionamiento del órgano afectado.

Su importancia radica en tratarse de un problema frecuente (15 de cada 1.000 recién nacidos) y grave; ya que puede comprometer a órganos vitales, causando la muerte y en aquellos que logran sobrevivir, requerir tratamientos largos y costosos.

SINDROME DE DOWN

En la mayoría de los casos, el síndrome

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