MUTACIONES

Mutación

Una mutación es una alteración en la secuencia de ADN. Puede implicar desde un pequeño

evento como la alteración de un solo par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida

de cromosomas enteros. Puede ser causada por daños producidos por químicos, por

radiación o por errores durante la replicación y la reparación del ADN.

Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermdedad genética, sin embargo,

aunque en el corto plazo puede aparecer como una algo perjudicial, a largo plazo las

mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin

cambio la vida no podría evolucionar.

Mutaciones Somáticas o Germinales?

Al considerar las consecuencias genéticas de una mutación, lo primero a tener en cuenta es

donde ocurre la mutación. La mayoría de nuestras células son somaticas y en consecuencia

la mayor parte de las mutaciones ocurren en este tipo de células. Una nueva mutación sólo

tiene consecuencias genéticas para la siguiente generación si ocurre en una célula de la

línea germinal, existiendo una posibilidad de ser heredada. Esto no implica que las

mutaciones somáticas no sean importantes. El cáncer ocurre como una consecuenia directa

de la mutación somática y el envejecimiento también puede ser causado al menos en parte

por la acumulación en el tiempo de mutaciones somáticas.

TIPOS DE MUTACIONES

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

1.-molecular (génicas o puntuales)

2.- cromosómico

3.- genómico

1.-MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes . Se originan por:

Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

2.-MUTACIONES CROMOSÓMICAS

El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:

Delección. Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .

Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.

Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones

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