Mutaciones
Enviado por tanyanegrita • 24 de Enero de 2013 • 818 Palabras (4 Páginas) • 350 Visitas
UNIVERSIDAD NACIONAL DE LOJA.
ÁREA DE LA SALUD HUMANA
CARRERA DE LABORATORIO CLÍNICO
MODULO:
7mo “A”
TEMA:
ENFERMEDADES ASOCIADAS A LOS CROMOSOMAS
DOCENTE:
LIC. MAYRA MAURAD
ESTUDIANTE:
THOMAS MERA MEDINA
AÑO LECTIVO:
2013
ENFERMEDADES ASOCIADAS A LOS CROMOSOMAS
CROMOSOMA 1
Enfermedad de Gaucher: enfermedad hereditaria que provoca una insuficiencia que de una enzima que provoca la acumulación de una sustancia grasa
CROMOSOMA 2
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
• Alteración de carácter degenerativa del sistema nervioso central, especialmente del cerebro, con pérdida de memoria.
• Primeros síntomas es de 5-10 años.
• Se asocia también a los cromosomas 1, 14, 19
CROMOSOMA 3
CÁNCER DE COLON:
• Se manifiesta con alteración de las divisiones celulares en los tejidos intestinales bajos, dando sintomatología como hemorragia rectal, sangre en las heces fecales
Se relaciona también con el cromosoma 2
CROMOSOMA 4
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
• Enfermedad causada por un gen mutante del cromosoma 4 con carácter dominate
• Produce degeneración del cerebro,
• Sintomatología: depresión, demencia, espasmos musculares.
• Se manifiesta a partir de los 30 años
• Parkinson: enfermedad neurológica que se caracteriza por rigidez muscular, dificultades para andar y alteraciones para la coordinación de movimientos.
CROMOSOMA 5
DISPLASIA DIASTROFICA
• Es del grupo de enfermedades hereditarias que provocan degeneración debilidad u deformación ósea progresiva y que finalmente llevan a la muerte.
CROMOSOMA 6
DISLEXIA:
• Incapacidad de algunas personas para leer y escribir correctamente, sin tener por otro lado, una deficiencia intelectual, motriz, visual o en cualquier otro ámbito que explique mejor dicho trastorno.
DIABETES:
• Se produce porque los linfocitos T atacan inexplicablemente a las células del páncreas en cargadas de producir insulina. Hormona que se encarga de regular los niveles de glucosa en la sangre.
SÍNTOMAS:
• Dolor de cabeza, perdida de la visión, pérdida de peso, hambre frecuente, sed,
CROMOSOMA 7
FIBROSIS QUÍSTICA: causado por un gen recesivo.
• Es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a la respiración y a la digestión.
• Obstrucción hepática, pancreática. Un síntoma interesante es la transpiración excesiva de sal por la piel.
CROMOSOMA 8
LINFOMA DE BURKITT:
Es una enfermedad cancerígena por la translocación de un segmento del cromosoma 8
CROMOSOMA 9
Melanoma: cáncer de piel.
CROMOSOMA 10
NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE: Enfermedad producida por un gen autosómico con carácter dominante. Las alteraciones se presentan a nivel del sistema endocrino.
Las glándulas afectadas son la hipófisis, tiroides y para tiroides
Enfermedad de Refsum: enfermedad del metabolismo de las grasas que provoca ceguera, sordera y alteraciones neurológicas.
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