Mutaciones

MUTACIONES

Las mutaciones son cambios o variaciones del material genético. Una mutación provoca un cambio en la secuencia de ADN de un gen que repercute en la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada por dicho gen. Esto, puede repercutir con consecuencias en la conformación espacial que adopta la proteína, y, en la función que desempeña.

Las mutaciones se pueden clasificar atendiendo a varios criterios:

Por los efectos que producen

- Neutras.

- Perjudiciales.

- Beneficiosas.

Por la naturaleza de las células afectadas

- Germinales (Heredables). Se dan en organismos unicelulares o afectan a las células reproductivas (asexuales o gametos) de los pluricelulares.

- Somáticas. Afectan a cualquier célula somática de los seres pluricelulares. (No afectan a la descendencia).

Por la causa que produce el cambio

- Espontáneas. En cualquier momento en cualquier tipo de célula. Se pueden producir por errores en la replicación, lesiones por azar en el ADN y elementos genéticos transponibles.

- Inducidas. Producidas por agentes mutágenos específicos.

Por el tipo de cambio que provocan

- Sustituciones o eliminaciones de nucleótidos o genes completos.

- Alteraciones por reordenación de genes: Son intercambios de genes entre cromosomas sin pérdida o ganancia de nucleótidos. Existen dos tipos: Recombinación y transposición.

Por la alteración genética que provocan

- Mutaciones génicas o puntuales.

- Mutaciones cromosómicas.

- Mutaciones genómicas.

CLASES DE MUTACIONES SEGÚN SUS EFECTOS

1. Mutaciones con efectos perjudiciales

Mutaciones compatibles con la vida: Existen numerosas mutaciones silenciosas que no se expresan. Es decir, que al producirse no provocan un cambio en la secuencia de la proteína codificada por el gen mutado. Esto es posible porque, o bien la mutación afecta a un intrón, o cambia un triplete por un sinónimo. En este sentido, la degeneración del código genético es una ventaja. Otras pueden notarse, es decir provocar mutaciones más o menos graves pero compatibles con la vida, como pueden ser el albinismo, la anemia falciforme y algunas enfermedades metabólicas.

Mutaciones letales: Afectan a proteínas encargadas de procesos de trascendental importancia para el organismo, ocasionando la muerte de este. Una exposición alargada y frecuente a las radiaciones iónicas, por ejemplo, pueden causar mutaciones letales, pues sus efectos son acumulativos: dependen de la intensidad y el tiempo de duración de las mismas. Una exposición prolongada a radiaciones iónicas provoca la descomposición de los cromosomas.

Mutaciones carcinógenas: Son responsables de la aparición de un carcinoma, es decir, un tumor cancerígeno. Las mutaciones en el ADN que producen el cáncer pueden ser generadas por agentes endógenos o exógenos, de naturaleza física o química. Por ejemplo, la leucemia es muy frecuente ante exposiciones de radiación Iónicas, como las provocadas por la explosión de una bomba nuclear ( Hiroshima y Nagasaki, Chernóbil, etc.)

Mutaciones teratógenas: Provocan grandes alteraciones en el ADN del feto, dando lugar a graves malformaciones en el recién nacido (dos cabezas,

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