Mutaciones

1. Que es una Mutación?

R/ La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

2. Cuando son heredables las mutaciones?

R/ Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las células germinales. Si afectan a las células somáticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual.

3. Cuales son los tres tipos de mutaciones según el material genético afectado?

R/ 1) Génicas

2) Cromosómicas estructurales

3) Cromosómicas numéricas o genómicas

4. Definición de mutaciones génicas y puntuales

5. Menciona los 4 tipos de mutaciones génicas

6. Menciona un ejemplo de mutación génica

7. Definición de mutaciones cromo somáticas

8. Describe los cuatro tipos de mutaciones cromosómicas

9. Menciona un ejemplo de mutación cromosómica

10. Definición de mutaciones genómicas

11. Que son las euploidias y como se clasifican?

R/Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:

• Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.

• Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides(3n), tetraploides (4n), etc

12. Que son las aneuploidias y como se denominan?

R/ En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos.

13. Describe el síndrome de Down, como un ejemplo de una aneuploidia.

R/ Es una trisomía delcromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada.

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