Malformaciones nefrourológicas
Enviado por GEOVANNYLIMA10 • 14 de Octubre de 2022 • Resumen • 9.102 Palabras (37 Páginas) • 44 Visitas
Malformaciones nefrourológicas
A. Gómez Farpón, C. Granell Suárez,
C. Gutiérrez Segura
Servicio de Cirugía Pediátrica. Hospital Universitario Central de Asturias
Resumen
Las anomalías congénitas del riñón y del tracto
urinario, conocidas con el acrónimo inglés CAKUT, se
caracterizan por un conjunto de anomalías estructurales
y funcionales que afectan al riñón, sistema colector,
vejiga y/o uretra, como: agenesia renal, displasia renal
multiquística, hidronefrosis, estenosis de la unión
pielo-ureteral, reflujo vésico-ureteral, duplicidad
del sistema colector, megauréter, válvulas de uretra
posterior y riñón en herradura. Representan el 20-30%
de las malformaciones congénitas diagnosticadas
en el periodo prenatal y el 30-60% de las causas
de enfermedad renal crónica avanzada en el niño.
Muchas de estas entidades se relacionan con una
alteración del desarrollo embrionario con una base
genética, muchas de ellas aún desconocidas.
La hidronefrosis es la malformación congénita
detectada más frecuentemente en el periodo prenatal,
presente en el 1-5% de las gestaciones. Este término
ha sido modificado por dilatación del tracto urinario,
desde que se publicara el consenso multidisciplinar
en el 2014. El principal reto en el manejo de
estas dilataciones es diferenciar las fisiológicas,
que no precisarán tratamiento y se resolverán
espontáneamente, de aquellas patológicas.
Este manejo se basará en diferentes pruebas
radiológicas, médicas y quirúrgicas para un
correcto diagnóstico, seguimiento y tratamiento.
Abstract
Congenital anomalies of the kidney and urinary
tract (CAKUT) are characterized by structural
and functional abnormalities of kidney,
collecting system, bladder and/or urethra such
as renal agenesis, multicystic kidney disease,
hydronephrosis, ureteropelvic junction obstruction,
vesicoureteral reflux, duplex collecting system,
megaureter, posterior urethral valves and horseshoe
kidney. They have been identified in 20% to 30%
of all fetal congenital anomalies and account for
30–60% of cases of end-stage renal disease in
children. Many of these conditions are related to
maldevelopment of the kidney and urinary tract
and are thus the result of anomalous genetic
mechanisms, some of which are understood and
others of which are not.
Hydronephrosis is the most common abnormality
that can be detected prenatally and is present in
about 1% to 5% of pregnancies. This term has
been substituted to urinary tract dilation since the
multidisciplinary consensus published in 2014.
The main challenge in the management of
urinary tract dilation is to differentiate the ones
that are likely to resolve from the ones that are
pathological. This management involves a spectrum
of radiological, medical, and surgical interventions
for diagnosis, surveillance, and treatment.
Palabras clave: CAKUT; Hidronefrosis; Displasia renal multiquística; Reflujo vésico-ureteral; Obstrucción ureteral.
Key words: CAKUT; Hydronephrosis; Multicystic dysplastic kidney; Vesico-Ureteral reflux; Ureteral obstruction.
Pediatr Integral 2017; XXI (8): 498–510
PEDIATRÍA INTEGRAL 499
Malformaciones nefrourológicas
Etiología
La evaluación inicial de un niño con
CAKUT debe incluir una historia personal
y familiar detallada de patologías nefrourológicas y extrarrenales (diabetes, sordera,
coloboma, hiperuricemia…).
La etiología de las CAKUT es
multifactorial y compleja, y en muchos
aspectos las causas permanecen desconocidas.
Causa genética
Las alteraciones genéticas y epigenéticas están implicadas en el desarrollo
anormal del sistema renal y urológico, lo
cual queda demostrado por los siguientes hechos:
• Existen más de 500 síndromes
genéticos que asocian CAKUT,
algunos con mutaciones genéticas
claramente estudiadas, como es el
caso: del síndrome branquio-otorenal (EYA1 y SIX1), el síndrome
de Fraser (FR AS1), el síndrome
de Ehlers-Danlos o el síndrome
de Townes-Brocks (SALL1), entre
otros.
• En el 10-50% de los pacientes con
CAKUT, existe agregación familiar, con diferente expresión clínica
en una misma familia y gravedad
variable.
• Los test genéticos realizados a niños
con CAKUT aislada y sin antecedentes familiares muestran mutaciones
genéticas en el 10-17% de los casos.
Factores ambientales
Por sí mismos los factores genéticos
no pueden explicar la totalidad de las
CAKUT. Algunos factores que han sido
implicados en la génesis de estas malformaciones son: la exposición a teratógenos (IECAS o ARAII), la deficiencia
de vitamina A o la diabetes mellitus en
la mujer gestante, especialmente en las
primeras 20 semanas de gestación.
Embriología
Para entender las malformaciones
renales congénitas es muy útil conocer el
desarrollo embrionario, pues ambos están
íntimamente ligados.
Dependiendo del momento cronológico en el que se produzca la lesión,
se producirán diferentes alteraciones, lo
que explica el amplio espectro fenotípico
de las CAKUT.
En el embrión existen 3 sistemas
renales primitivos: el primero o pronefros, que involuciona; el mesonefros, que aparece a la cuarta semana de
gestación y constituirá el conducto de
Wolff, encargado de participar en la
formación del aparato genital masculino y la yema ureteral; y el metanefros,
que dará lugar al riñón definitivo. Para
que esto tenga lugar, es necesario que
interaccionen mutualmente el metanefros y la yema ureteral. Cualquier fallo
a este nivel conducirá a una CAKUT.
De este modo, si la yema ureteral no se
forma, se producirá una agenesia renal.
Si emergen 2 yemas ureterales, se producirá una duplicación pieloureteral. Si
la yema no se ramifica correctamente,
no se organizará adecuadamente el
número de nefronas y derivará en una
hipoplasia y, si la
...