Malformaciones Congenitas

MALFORMACIONES CONGENITAS

1) DEFINICIÓN:

Las malformaciones congénitas o defectos del nacimiento son alteraciones del desarrollo anatómico que se presenta durante la vida intrauterina debido a una alteración o ausencia de uno o varios mecanismo de desarrollo embrionario, que genera la alteración de órganos, extremidades o sistemas, presentes al nacimiento (por eso es congénito). Por ello la alteración puede ser evidente o microscópica, apreciable en la superficie del cuerpo o por el contrario oculto, familiar o esporádico, hereditario o no, única o múltiple.

Su importancia radica en que se trata de un problema frecuente (15 de cada 1.000 recién nacidos en España) y grave, ya que puede comprometer a órganos vitales, pudiendo requerir tratamientos largos y costosos. Es importante señalar que las malformaciones congénitas juegan un papel muy importante en la morbimortalidad y mortalidad infantile por su considerable frecuencia y repercusiones psicosociales, estéticas, funcionales y económicas.

2) EPIDEMIOLOGIA

 Las malformaciones congénitas presentan una frecuencia del 3% en los recién nacidos vivos y del 10 a 15 % en los recién nacidos muertos. Esta cifra se al tomarse en cuenta los abortos espontáneos y los defectos congénitos que no se detectan en los primeros días de vida extrauterina

 En el mundo cada año un millón y medio de mujeres corren el riesgo de tener un hijo con malformación fetal

 La OMS calcula que en 2008 unos 260 000 fallecimientos en el mundo (alrededor de un 7% de todas las muertes de recién nacidos) fueron causados por anomalías congénitas.

 En el Perú las malformaciones congénitas, ocupan el cuarto lugar dentro de las diez primeras causas de muerte neonatal y el tercer lugar en menores de 1 año.

 La edad media en que se producen las muertes directamente atribuibles a defectos congénitos está comprendida entre los 7 y 8 años.

 Los niños que nacen con defectos congénitos en los países en desarrollo son fácilmente vulnerables a los aspectos de un ambiente hostil porque son propensos a enfermar o morir de diarreas, infecciones respiratorias agudas y desnutrición.

 El impacto de las MC en términos sociales y económicos es inmenso, debido a que no solo producen una elevada tasa de mortalidad, sino que son capaces de conferir una gran discapacidad a los individuos que los padecen, sumado a los daños psicológicos, sociales y económicos que ello provoca en la familia.

 Estudios realizados estiman que las anomalías congénitas más frecuentes son los defectos cardiacos, los defectos del tubo neural, defectos gastrointestinales y el síndrome de Down.

3) ETIOLOGIA

Las causas de las malformaciones congénitas son diversas, actualmente conocemos la causa de aproximadamente el 40% de los defectos congénitos, sin embargo en su mayoría estos suelen ser hereditarias (factores genéticos); pero desde el inicio del desarrollo fetal distintos agentes tóxicos (medicamentos, radiaciones, drogas y productos químicos) e infecciosos pueden alterar este desarrollo normal del feto, provocando fallos en la correcta forma y función de los diferentes órganos del cuerpo.

Según la causa las malformaciones pueden agruparse en cuatro grupos: origen desconocido, genético, ambiental y multifactorial.

A) ORIGEN DESCONOCIDO;

En más del 60 % de los casos no se ha podido establecer explicaciones definitivas del por qué ocurren los defectos congénitos.

B) ORIGEN GENETICO

Los defectos congénitos de origen genético son causados por anomalías en los genes de los padres. Existen 02 tipos, según sea la alteración del material hereditario.

 Anomalías que comprometen un solo gen principal (7.5%): Cada persona tiene alrededor de 30.000a 35,000 genes que se encuentran en sus 46 cromosomas. La mitad de los genes de un niño fueron heredados del padre y la otra mitad de la madre. Si un progenitor pasa un gen defectuoso a su hijo y sobreviene un defecto congénito, decimos que este defecto es de herencia dominante (ej. acondroplasia) y el síndrome de Marfan (una enfermedad del tejido conjuntivo).

 En cambio, si para que se produzca el defecto debe heredarse el mismo gen defectuoso del padre y de la madre(los padres son normales) se dice que esta enfermedad es de herencia recesiva (ej. albinismo).También existe una forma de herencia (ligada al cromosoma X) en la que los hijos varones pueden heredar una enfermedad

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