MALFORMACIONES CONGÉNITAS.

• ÍNDICE.

INTRODUCCIÓN…………………………………………………………………        2

CONTENIDO……………………………………………………………………...        3

CONCEPTO DE MALFORMACIÓN CONGÉNITA……………………………        3

CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS………………………….        3

1. CAUSAS AMBIENTALES……………………………………………        3
2. CAUSAS GENÉTICAS………………………………………………        3

MALFORMACIONES CONGÉNITAS COMUNES……………………………        4

MALFORMACIONES CARDÍACAS……………………………………………        6

MALFORMACIONES DEL TRACTO GASTROINTESTINAL……………….        6

MALFORMACIONES CONGÉNITAS GENÉTICAS………………………….        6

DIAGNÓSTICO DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS………………….        8

PREVENCIÓN DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS…………………..        8

ESTADÍSTICA DE DEFUNCIONES EN MÉXICO: INEGI…………………..        9

CONCLUSIÓN……………………………………………………………………        10

BIBLIOGRAFÍA……………………………………………………………………        11

• INTRODUCCIÓN

Primeramente, para abordar el tema sobre malformaciones genéticas, cabe precisar lo que esto significa. Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas. Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida.^[1]

Cuando se presentan problemas de salud durante el embarazo de la madre, y así, se desarrollan durante la formación de órganos y en las partes del cuerpo de los bebés, en su funcionamiento o con la transformación del alimento en energía, es aquello que se denomina "malformación congénita".

Existen más de 4000 tipos diferentes de malformaciones congénitas, que van desde leves, es decir, no requieren tratamiento; a graves, que provocan discapacidades o requieren un tratamiento médico o quirúrgico.^[2]

El tema que abordaremos en el presente trabajo son las anomalías/trastornos/malformaciones congénitas, entendiendo por ellas, en sentido amplio, como problemas de salud que afectan al embrión desde su desarrollo, tengan o no, una expresión visible desde el nacimiento, y que responden a una amplia variedad de causas, así como los tipos de malformaciones que existen alrededor del mundo, las formas de prevenir y

• CONTENIDO

Como se dijo en la introducción, una malformación congénita o defecto de nacimiento son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el desarrollo fetal. Es por ello, que pueden ser evidentes o microscópicas, apreciables en la superficie del cuerpo o pueden estar ocultas, familiares o esporádicas, únicas o múltiples,… 

Si un bebé nace sin una parte del cuerpo o con una malformación en una parte del cuerpo, se habla de una "malformación congénita estructural".

Cuando existe un problema con la composición química del organismo del bebé, se habla de un "error congénito del metabolismo", mismos que impiden que el organismo descomponga correctamente los alimentos para generar energía.

CAUSAS DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS

En la mayoría de los casos, no se sabe lo que provocó la malformación congénita del bebé. Cuando la causa es conocida, puede ser por un factor ambiental como la exposición del bebé a sustancias químicas o virus, por un problema con los genes del feto o una combinación de ambas cosas.

1. Causas ambientales

Si una madre tiene ciertas infecciones (como toxoplasmosis) durante el embarazo, su bebé puede nacer con una malformación congénita. Otras afecciones que pueden causar malformaciones son la rubéola y la varicela. El consumo de alcohol por parte de la madre también puede causar el síndrome de alcoholismo fetal, así como el consumo de ciertos medicamentos.^[3]

1. Causas genéticas

Cada una de las células del cuerpo tiene cromosomas que contienen genes que determinan las características únicas de cada persona. Durante la concepción, el niño hereda 1 de cada par de cromosomas de cada uno de los padres.^[4]

Una malformación congénita conocida es el Síndrome de Down, donde el bebé recibe 1 cromosoma adicional. Otras malformaciones congénitas ocurren cuando ambos padres pasan un gen defectuoso para la misma enfermedad; esto recibe el nombre de "herencia recesiva" e incluye enfermedades como el síndrome de Tay-Sachs y la fibrosis quística. Las enfermedades o las malformaciones también pueden ocurrir cuando sólo 1 de los padres pasa el gen de esa enfermedad. En este caso, se habla de "herencia dominante", como es el caso de la acondroplasia (una forma de enanismo) y el síndrome de Marfan (un trastorno caracterizado por dedos, brazos y piernas anormalmente largos). Por último, algunos niños heredan trastornos a través de los genes que reciben de sus madres, estas malformaciones, incluyen afecciones como la hemofilia y el daltonismo, se denominan "ligadas al cromosoma X" porque los genes están presentes en el cromosoma X.

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