Malformaciones congénitas

MALFORMACIONES CONGÉNITAS

En mi trabajo me propongo exponer de la manera más simple y entendible, pero a la vez eficaz, cómo viven las personas con malformaciones congénitas.

Lo primero será citar su concepto:

*Son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el desarrollo fetal, durante la gestación.

Sus características:

*Ellas pueden ser evidentes o microscópicas, apreciables en la superficie del cuerpo o por el contrario ocultas, familiares o esporádicas, hereditarias o no, únicas o múltiples. La aparición de estos defectos en el recién nacido muchas veces está asociado a trastornos genéticos. En los últimos cincuenta años el problema de las malformaciones ha adquirido mayor importancia. El porcentaje de muertes atribuibles a defectos genéticos ha subido desde un 16% en 1914 a un 50% en 1976 en hospitales de Inglaterra.

Aunque puede ser un tema de importante controversia, debo mencionar que en países del hemisferio norte los progresos en diagnóstico prenatal han disminuido la frecuencia de su aparición, dado que se acepta en muchos casos la posibilidad de aborto. Por último su incidencia puede variar mucho si se consideran o no los abortos espontáneos, ya que se estima que las pérdidas en el primer trimestre de embarazo se deben hasta un 50% a defectos genéticos.

Algunas definiciones simples:

*Congénito: se dice de una condición que está presente al nacer. Esto puede o no ser genético.

*Hereditario: se dice de condiciones que se transmite de padres a hijos. Estas condiciones son siempre genéticas pero no todas las condiciones genéticas son hereditarias.

Sus causas:

1- ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS: Los cromosomas son las estructuras celulares que transmiten el material genético heredado de padres a hijos. Normalmente 23 cromosomas vienen del lado paterno y otros 23 de la madre, completando la dotación de 46 cromosomas. Si el niño al nacer no tiene o hay falta o exceso de ellos, será diferente tanto en aspecto como habilidades con respecto a lo esperado para su edad y puede desarrollar serios problemas de salud además.

2- ANOMALÍAS DE UN GEN AISLADO: En ocasiones los cromosomas son normales en número pero tienen uno o más genes anormales en ellos. Si estas anomalías se transmiten desde algunos de los padres que está afectado de igual modo, se trata de una condición con herencia autosómica dominante.

3- CONDICIONES QUE DAÑAN AL FETO EN EL EMBARAZO: Existen enfermedades durante la gestación, especialmente las primeras nueve semanas, que pueden provocar serios defectos al nacer. El consumo excesivo de alcohol o drogas puede alterar el desarrollo fetal normal.

4- COMBINACIÓN DE PROBLEMAS GENÉTICOS Y AMBIENTALES: Existen algunas malformaciones en las que se estima que debe sumarse una tendencia genética más un factor externo durante una etapa crítica del desarrollo para que se manifiesten.

5- DESCONOCIDAS: La mayoría de los defectos congénitos, sin embargo, no tienen una causa clara conocida. Esto se estima en alrededor del 60%.

Ante un niño que nace con una malformación la pregunta más importante es si se trata de una alteración única o forma parte de

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