Diagnostico De Malformaciones Congenitas

ANOMALIAS CONGENITAS Y

DIAGNOSTICO PRENATAL

1. OBJETIVOS.

• Desarrollar las anomalías existentes que afectan al producto.

• Indicar el debido diagnóstico prenatal.

2. INTRODUCCIÓN

Una anomalía congénita es una anomalía estructural de cualquier tipo, sin embargo no todas las variaciones del desarrollo son anomalías. Esta constituye la causa principal de mortalidad infantil y pueden ser estructurales, funcionales, metabólicas, conductuales o hereditarias.

2.1. Clasificación de las anomalías congénitas:

Existen cuatro tipos de anomalías con importancia clínica:

a) Malformación: defecto morfológico de un órgano, que viene de un proceso de desarrollo intrínsecamente anómalo, implica que la capacidad de desarrollo es anómala desde el inicio como en el caso de la anomalía cromosómica en la fecundación.

b) Alteración: defecto morfológico de un órgano, que es consecuencia de una interrupción extrínseca. Los cambios morfológicos secundarios a la exposición a teratógenos se deben considerar alteraciones. Tal alteración no es hereditaria pero influyen en la formación.

c) Deformación: aspecto o posición anómala de un cuerpo originada por fuerzas mecánicas. La compresión intrauterina causada por el oligohidramnios produce pie de zambo.

d) Displasia: organización anómala de células en tejidos, es el proceso y la consecuencia de la dishistogenia, por consiguiente todas las anomalías relacionadas con la histogenia se clasifican como displasia.

Se utilizan otros métodos descriptivos:

• Un defecto de campo poli-tópico es un patrón de anomalías derivado de la alteración de un único campo de desarrollo.

• Una secuencia es un patrón de anomalías múltiples derivadas de un factor mecánico.

• Un síndrome es un patrón de anomalías múltiples que se cree relacionado desde el punto de vista patogénico y se desconoce si presenta una secuencia única.

• Una asociación es una aparición no aleatoria en dos o más individuos de anomalías múltiples.

2.2. TERATOLOGÍA: estudio del desarrollo patológico:

Es la rama científica que estudia las causas, mecanismos y patrones del desarrollo patológico. La teratología es que ciertas etapas del desarrollo son más vulnerables frente a la alteración que otras. Se observan anomalías estructurales importantes como la espina bífida (un grave defecto vertebral en el que no se fusiona parte del tubo neural).

Las causas de anomalías congénitas se dividen en:

• Factores genéticos, con anomalías cromosómicas.

• Factores ambientales, con fármacos y virus

Sin embargo numerosas anomalías comunes son producidas por la acción conjunta de factores genéticos y ambientales, la herencia multifuncional.

3. TIPOS DE ANOMALÍAS.

Las anomalías pueden ser únicas o múltiples y de mayor o menor importancia clínica, por ejemplo, la presencia de única arteria umbilical constituye un aviso de la posible presencia de anomalías cardiovasculares y renales. Los defectos graves del desarrollo son mucho más frecuentes en embriones tempranos no obstante, la mayoría de ellos se aborta espontáneamente durante las primeras seis semanas.

3.1. Anomalías provocadas por factores genéticos:

Los factores genéticos constituyen la causa más importante de anomalías congénitas. Cualquier mecanismo tan complejo como la mitosis o la meiosis puede funcionar incorrectamente en algunas ocasiones. Se producen dos tipos de cambios en la dotación cromosómica: numéricos y estructurales. Los cambios pueden afectar a los cromosomas sexuales.

Los factores genéticos causan las anomalías al nivel subcelular, celular o tisular por mecanismos bioquímicos o de otra naturaleza. Los mecanismos patogénicos iniciados por el factor genético pueden ser idénticos o similares a los mecanismos causales iniciados por un agente teratogénico, como un fármaco.

a) anomalías cromosómicas NUMÉRICAS:

Las anomalías numéricas de los cromosomas suelen ser resultado de la no disyunción, un error de la división celular en la cual no separa un par de cromosomas o dos cromatinas de un cromosoma durante la mitosis o la miosis.

Como consecuencia de ello el par de cromosomas o las cromatinas se transmiten a una célula hija mientras que la otra célula hija no recibe ninguna.

Los cromosomas de las células somáticas están normalmente emparejados, los cromosomas homólogos que constituyen un par se denominan homólogos. Las mujeres humanas normales cuentan con 22 pares de autosomas y dos cromosomas X mientras que los varones normales disponen de 22 pares de autosomas un cromosoma X y cromosoma Y.

Síndrome de Turner:

El fenotipo del síndrome del Turner es femenino. El fenotipo se refiere a las características morfológicas de un individuo determinadas por el genotipo y el ambiente en el que se expresa.

El error en la gametogenia (no disyunción) que origina la monosomía del X (síndrome de Turner) cuando se puede detectar se halla en el gameto paterno (espermatozoide) en aproximadamente un 75% de los casos es decir el cromosoma X paterno suele estar ausente.

Trisomía autosomica:

Cuando existen tres cromosomas en lugar del par habitual, la anomalía se denomina trisomía.

La causa habitual de este error numérico es la no disyunción meiótica de los cromosomas, origina un gameto con 24 en lugar de 23 cromosomas. La trisomía autosómica se asocia a tres síndromes principales:

• Trisomía del cromosoma 21 o síndrome de DOWN

• Trisomía de cromosoma 18 o síndrome de EDWARDS

• Trisomía del cromosoma 13 o síndrome de PATAU.

Los lactantes con trisomía del cromosoma 13 y del 18 presentan mal formaciones y retraso mental graves y por lo general muren en etapas iníciales de la lactancia. Más de la mitad de los embriones sufren abortos espontáneos tempranos. Los estudios moleculares han confirmado que se producen errores de la meiosis al aumentar la edad materna.

Trisomía de los cromosomas sexuales:

La trisomía de los cromosomas sexuales es un trastorno común, sin embargo este trastorno no se suele detectar hasta la pubertad. Los estudios de la cromatina sexual fueron útiles en el pasado para detectar algunos tipos de trisomía de los cromosomas sexuales debido a la presencia de dos masas de cromatina sexual en los núcleos de mujeres XXX. En la actualidad el diagnostico se efectúa mejor mediante análisis cromosómico.

Tetrasomia y pentasomia:

También se produce Tetrasomia y pentasomia de los cromosomas sexuales. Los individuos con estas anomalías cuentan con cuatro o cinco cromosomas sexuales:

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