MALFORMACIONES EN EL SISTEMA OSTEOMUSCULAR

MALFORMACIONES EN EL SISTEMA OSTEOMUSCULAR

Craneosinostosis: Cierre prematuro de una o varias suturas craneales. Se manifiesta clínicamente por una deformidad craneal, de grado variable, según que suturas estén alteradas. El diagnóstico se realiza luego de un examen físico detallado y las pruebas de diagnóstico. Durante el examen, el médico obtendrá los antecedentes prenatales y de nacimiento del niño y averiguará si existen antecedentes familiares de craneosinostosis u otras anomalías de la cabeza o del rostro. También, se toma una medida de la circunferencia de la cabeza se representa en una gráfica para identificar los valores normales y anormales. Los exámenes de diagnóstico que pueden realizarse para confirmar la craneosinostosis incluyen: radiografías de la cabeza, tomografía computarizada.

Acondroplasia: Trastorno genético que causa enanismo (estatura corta), en el cual los huesos y cartílagos no crecen normalmente. Es la causa más común de enanismo. Esta condición conlleva a que los pacientes alcancen una estatura de crecimiento completo menor de cuatro pies. El mayor acortamiento ocurre en el húmero (el hueso entre el hombro y el codo) y el fémur (el hueso entre la cadera y la rodilla). También puede haber sub-desarrollo en el rostro. El diagnóstico incluye: Evaluación clínica, Radiografías. Se puede usar examinación genética molecular para detectar una mutación en el gen FGR3. Generalmente, se puede diagnosticar el trastorno en un recién nacido al observar síntomas físicos. Para confirmar que el enanismo es causado por acondroplasia, se toman rayos X.

Displasia Tanatofórica: Es la más frecuente de las condrodisplasias incompatibles con la vida en fetos y neonatos; Se caracteriza por macrocefalia, acortamiento de extremidades de predominio rizomélico, con tórax hipoplásico e imágenes radiológicas típicas. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos, radiológicos, ecográficos y necrópsicos. En el 14% de los casos se observa una deformidad craneal en forma de trébol como consecuencia del cierre precoz de las suturas coronal, lambdoidea y escamosa. Esta característica permite clasificar la entidad en dos tipos: el Tipo I, con el fémur acortado y con deformidad en "receptor de teléfono", sin deformidad craneal; y el Tipo II, con cráneo en trébol y huesos largos no curvados, aunque muy acortados en su longitud.

Amelia: Supresión de la formación del esbozo de la extremidad al principio de la 4° semana. Tetra-Amelia. Teratogeno: Talidomida antes del día 33. Diagnóstico: Prenatal: Ecografía. Diagnóstico Posnatal: Radiografía.

Focomelia: Malformación de las extremidades superiores, que se produce por causas genéticas, RX y fármacos por ejemplo el uso de talidomida. Se detecta durante el embarazo, no tiene tratamiento y los afectados tienen un alto grado de mortalidad. Hasta el momento, se creía que la patología se originaba al reducirse el tamaño de la extremidad debido a la pérdida de células. Diagnóstico: Prenatal: Ecografía. Diagnóstico Posnatal: Radiografía.

Braquidactilia: Acortamiento de los dedos como consecuencia de la reducción de longitud de las faringes. Heredada con Patrón dominante. Signos: dedos de manos y pies cortos. Diagnostico: clínico, radiológico y antropométrico.

Polidactilia: Trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más). Se detecta en el momento del nacimiento o veces antes por medio del ultrasonido. A estos dedos se les llaman “dedos extra” o “dedos supernumerarios”. La polidactilia afecta a la mano o al pie en diferentes formas pero no es una malformación que afecte a la salud de la persona aunque, en algunos casos, puede estar asociada a una condición genética más seria en la que pueden existir otras malformaciones físicas o mentales. El diagnóstico se basa en antecedentes familiares y en la historia clínica. Se realizará un examen físico del bebé para descartar la presencia de otras alteraciones que hagan sospechar de algún trastorno genético. También se realizarán algunos estudios de laboratorio: Estudios cromosómicos; por medio de esta prueba se puede: Contar el número de cromosomas y Buscar cambios estructurales en los cromosomas. Radiografías de la mano afectada para determinar la morfología del dedo. Durante el embarazo, esta afección se puede diagnosticar con ecografía.

Sindactilia: Persistencia de membranas congénitas entre los dedos. Tiene consideraciones estéticas y usualmente no amerita resolución a menos que exista una polidactilia (dedos accesorios) o que el paciente manifieste su desagrado. Ocurre entre la 6ª y 8ª semana de vida. El diagnóstico se basa en los antecedentes familiares y la historia prenatal y post natal del bebé. Dado su carácter hereditario, es importante saber si existen algunos otros miembros de la familia que tuvieron este problema. Se realizará examen físico al bebé en el cual evaluará cuáles dedos de las manos o de los pies están comprometidos y a qué grado. También revisará el cráneo, la cara, el torso y las extremidades inferiores para descartar si existen otras anomalías que indiquen asociación a otros síndromes. Si es necesario, se le realizarán al bebé estudios genéticos especializados como: Estudios cromosómicos y exámenes de laboratorio para analizar ciertas proteínas (enzimas) y problemas metabólicos y también radiografías que le servirán al médico para identificar si los huesos de la mano están involucrados.

Pie Zambo: Afecta al astrágalo. Es la posición anormal del pie que impide el apoyo en carga. La planta del pie esta en dirección media el invertido. Mas frecuente: pie equino varo. Patrón hereditario multifactorial, no se ha determinado una causa exacta, puede ser por la posición intrauterina. Diagnostico: estudio ecográfico del feto de 20 semanas, y observación de su forma después del nacimiento.

Luxación Congénita de Cadera: Malformación ortopédica de gravedad más frecuente del ser humano. Corresponde a una displasia articular que se produce por una perturbación en el desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del tercer mes de vida fetal. La sub-luxación o la luxación se produce después del nacimiento, en los primeros meses de vida extra-uterina y como una consecuencia de la displasia.. El diagnóstico de certeza es radiológico. En los últimos años se ha empleado también ultra sonografía, que nos

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