Mutaciones

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APELLIDO PATERNO                           APELLIDO MATERNO                         NOMBRE (S)                            

    TAREA No. _________

MUTACIONES

Mutación tipo __________________

1: Explique detalladamente en que consiste la enfermedad, síndrome, condición (incluir imágenes), Importante: mencionar específicamente, donde ocurre la mutación.

El síndrome de deleción 22q11.2 o síndrome de DiGeorge es un trastorno cromosómico por microdeleción más frecuente, que se produce cuando se pierde una parte del cromosoma 22, esta conocida como q11.2 que se localiza cerca del centro del cromosoma 22. Varios sistemas del cuerpo se ven afectados por ellos. Como resultado, el trastorno puede provocar varias alteraciones durante el desarrollo del feto. [1]

2: Rasgos característicos (físicos, afecciones).

Los rasgos faciales distintivos incluyen una cara alargada, ojos en forma de almendra y encapotados, nariz ancha (bulbosa) y orejas pequeñas. En un 69% anomalías con el desarrollo del paladar, del 70%-90% en problemas de aprendizaje/TDAH/o autismo, problemas del sistema inmunológico y problemas cardiacos, en el 31% de casos tienen anomalías en los riñones y un 74% en defectos en el corazón, problemas en el desarrollo de la laringe, esófago y tráquea, anomalías en los ojos como estrabismo, cataratas o coloboma, y escoliosis, entre muchas otras cosas.[1][2]

3: Esperanza de vida de la persona.

La esperanza de vida de la persona que lo sufra depende ampliamente en si sufren muchas complicaciones; Mientras que algunas personas pueden vivir una vida normal con tratamiento y seguimiento médico apropiados, otras pueden perder la vida debido a dificultades cardíacas, neurológicas, infecciosas, o psiquiátricas. [3]

4: Prevalencia.

La prevalencia mundial estimada está entre 1/4,500-1/10,000 [4]

LITERATURA CITADA

Citas electrónicas:

[1] - Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2017, July 18). https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/digeorge-syndrome/symptoms-causes/syc-20353543

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