Mutaciones

Miércoles 30 de marzo del 2022

“A4B3. MUTACIONES.”

Roberto Hernández Álvarez       Grupo: 409

Investiga mutaciones genéticas que se encuentran entre los habitantes del país, el origen y causas de las mismas, consecuencias.

Cuando se menciona mutación se puede pensar que es algo malo o negativo para las personas, podríamos imaginar que se trata de una enfermedad, pero en esta ocasión, se darán a conocer algunos ejemplos que no son tan extremos y se refieren más que a nada a los cambios de la raza humana;

1.- OJOS AZULES:

Aunque el 8% de la población mundial tiene los ojos de este color, hoy se sabe que se originaron por una mutación. Los cambios en el gen OCA2 modifican el pigmento producido por el iris, creando así diferentes tonos. La primera variante pudo producirse hace unos 6 mil o 10 mil años. Un estudio dio a conocer que la mayoría de las personas con ojos azules están en Europa, donde también tienen la mayor variedad de tonos de piel y ojos del mundo.[pic 1]

2.-AUSENCIA DE MUELAS DEL JUICIO:

Cada vez son más las personas en el mundo a las que no se les desarrollan los terceros molares. Esto se debe a que, con el paso del tiempo y la evolución, nuestros alimentos son más blandos, por lo que dejaron de tener mucha utilidad y simplemente ya no se forman.[pic 2]

3.- CABELLO PELIRROJO:

Cerca del 5% de la población mundial lo posee. Hay países europeos, como escocia, que tiene una concentración mayor de estos casos. La mutación se produjo en el gen MC1R, responsable de la producción de melanina, hace unos 20 o 40 mil años.[pic 3]

La aparición de pelirrojos en muchas poblaciones se ha asociado a antepasados celtas, germánicos, o fenicios. La mayor frecuencia de pelirrojos se encuentran: en escoceses, irlandeses y rifeños.

4.- ENROJECIMIENTO POR BEBER ALCOHOL:

Esta no es una señal de borrachera; se trata de una reacción autoinmune que inicia en el hígado; el gen que codifica la enzima ALDH2 no puede digerir completamente el alcohol y eso se nota en el rostro de la persona.[pic 4]

5.- TOLERANCIA A LACTOSA:[pic 5]

Generalmente, los adultos dejan de tomar leche porque ya no pueden digerirla bien, pero cuando los europeos comenzaron a domesticar animales, como las vacas, una mutación en el gen MCM6 hizo que algunos produjeran la enzima lactosa, que les permitiría seguir bebiéndola.

---Ahora bien, ya que hablamos sobre las mutaciones más comunes y menos dolorosas por así decirlo del ser humano y explicándolo de forma global ahora quisiera mencionar ciertos casos de mutación en mi comunidad. ---

Antecedentes: Las epidermolisis ampollosas congénitas son enfermedades caracterizadas por ampollas en piel y mucosas al mínimo traumatismo. Son tres tipos: simple, unión y distrófica.

Las epidermolisis ampollosas distróficas (EAD) son causadas por mutaciones en el gen COL 7Al que codifica la producción del colágeno tipo VII localizado en las fibrillas de anclaje de la unión dermo–epidérmica.

Objetivo: Determinar las bases moleculares de las EAD en México.

Material y métodos: se analizaron ADN de 21 familias mexicanas con EAD. Se realizó reacción en cadena de la polimerasa, estudios de heteroduplex secuenciación de nucleótidos en ADN de los pacientes.

Resultados: Se detectó 59 de 67 mutaciones en 36 pacientes. Se encontraron seis mutaciones de tipo codón de terminación prematuro, substitución de glicina, remoción de intrones de novo y depleción interna.

La mutación comúnmente más encontrada fue la 2470insG, en 21 (58.35%) de 36 pacientes.

Conclusiones: En pacientes con EAD, la mutación 2470insG es la más frecuente en México. Recomendamos analizar esta mutación a Mexicanos con EAD como primera opción. Estos resultados son útiles para clasificar los subtipos de EAD, dar asesoramiento genético, así como para entender un poco más la fisiopatología de esta enfermedad mecano ampollosa.

Los hallazgos informan que la mutación más común en México es sin duda la homocigoto 2470insG/2470insG, afectando a 15 de los 36 pacientes analizados (41.6%), provocando una forma moderada de epidermolisis ampollosa distrófica recesiva a pesar de corresponder a una mutación de codón de terminación prematura en ambos alelos.

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