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La mutación


Enviado por   •  1 de Diciembre de 2020  •  Apuntes  •  843 Palabras (4 Páginas)  •  75 Visitas

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6.) LOS ERRORES QUE NOS MATAN Y NOS HACEN EVOLUCIONAR: LA MUTACIÓN

En todos los procesos que hemos visto en los puntos anteriores pueden prodeucirse errores. A este serie de errores (Por ejemplo: donde debiera haber una adenina hay una citosina) se le llama mutación. Son cambios permanentes que se producen en el material genético no debido a la segregación independiente de los cromosomas que ocurre en la meiosis. Una mutación puede ser cualquier alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN, alteración que puede suponer simplemente la inserción de elección de un par de bases, o bien la sustitución o el cambio de orientaciones. En todo esto vamos a profundizar  a continuación.

Estas mutaciones pueden ser:

CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES

Por sus causas

1. Espontáneas: por fallos en la copia del ADN

2. Inducidas por agentes mutágenos: Sustancias cancerígenas, radiaciones…que hacen que la estructura o secuencia del ADN cambie.

Por el tipo de célula donde ocurre

1. Somáticas: Afectan al individuo pero no se heredan ya que son estructurales. (afectan, por ejemplo, a la célula de mi pulmón)

2. Germinales: Ocurren en los gametos. Se heredan.

Por el cromosoma donde tienen lugar

1. Autosómicas: Alterando el número o la estructura de los genes autosómicos (afectan al número de cromosomas que yo tengo)

2. Ligadas al cromosoma X: Alterando el número o la estructura del gen 23. (afectan a la estructura de esos cromosomas sexuales)

Por el tipo de cambio molecular

1. Puntuales: Sustitución de un único nucleótido, lo que da lugar a poliformismo de un solo nucleótido.

2. De marco (frameshit): Al insertarse o suprimirse uno o varios pares de nucleótidos en la secuencia se altera el patrón de lecturas de tripletes. Pueden producir cambios en el fenotipo a nivel bioquímico, fisiológico o conductual. (Puede ocurrir también que un trozo completo de ADN se duplique, de forma que en un mismo cromosoma haya dos copias de un gen.)

Por el tipo de cambio fenotípico

1. Pérdida de función: La modificación del triplete pierde o disminuye su función. Mutación letal si hay pérdida de una función vital. (Por ejemplo: produzco menos proteínas de las que debería)

2. Ganancia de función: Cuando la modificación es más activa en sus funciones. (Por ejemplo: Produzco más proteínas de las que debería)

TIPOS DE MUTACIÓN

Alteración del número de cromosomas

1. Poliploidias: Cuando el número de cromosomas de una célula o de todas las células de un organismo es múltiplo exacto del número haploide. (por ejemplo: Un óvulo es fecundado por dos espermatozoides a la vez y tendríamos 3 copias de un cromosoma. A esto s ele llamaría un organismo haploide)

  • Tetraploidia (4n): 92  (4 copias de un cromosoma)
  • Triploidia (3n) 69 (3 copias de un cromosoma)

2. Aneuploidias: Uno de los gametos tendrá tres copias del mismo cromosoma mientras que el otro solo tendrá uno. Estas células en vez de dividir el número de cromosomas de 2 en 2 las divide entre 1 y 3.

  • Monosomía : 2n-1 (Síndrome de Turner, le falta un cromosoma)
  • Trisonomía: 2n+1

- Trisonomía autosómica: Síndrome de Down

-Trisonomía de los cromosomas sexuales: Síndrome de klinefelter

Alteración estructural del cromosoma [pic 1]

1. Sustitución : Una sustitución es una mutación en la que se intercambia una base por otra (p. ej., un cambio en una única «letra química», como el cambio de una A por una G). Dicha sustitución podría:

  1. cambiar un codón por otro que codifique un aminoácido diferente y causar un cambio pequeño en la proteína que se forma. Por jemplo, la anemia drepanocítica o falciforme está causada por una sustitución en el gen de la hemoglobina beta que altera un único aminoácido en la proteína que se forma.
  2. transformar un codón en otro que codifica el mismo aminoácido y no causar ningún cambio en la proteína formada. Estas se llaman mutaciones silenciosas.

  1. transformar un codón que codifica un aminoácido en un simple codón de «terminación» y hacer que se forme una proteína incompleta. Esto puede tener efectos graves, dado que es probable que la proteína incompleta probablemente no lleve a cabo su función.

[pic 2]

2. Inversión

Un trozo de cromosoma se inserta donde estaba pero orientado en el sentido contrario.

  • Pericéntrica: Afecta al centrómero(intercambio entre brazos)
  • Paracéntrica: No afecta al centrómero (se da en el mismo brazo)

3. Traslocación:

Se cambia de sitio y los genes no mantienen el mismo orden, pero no hay cambios en el material genético.

  • Traslocación recíproca: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos. (NO hay pérdida)
  • Traslocación Robertsoniana: Los cromosomas se unen por el centrómero perdiendo los brazos cortos (diferencia simio/ser humano)[pic 3]

4. Inserción:

Una inserción es un tipo de mutación que implica la adición de material genético. Una mutación por inserción puede ser pequeña e involucrar un único par de bases de ADN, o grande e involucrar un fragmento de un cromosoma.

[pic 4]

5. Delección

Un trozo de cromosoma se pierde.

  • Síndome de Angelman:  Se pierde el gameto femenino y sólo se expresa el masculino.
  • Síndrome de Prader- Willi: Pérdida del gameto masculino.

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