LAS MUTACIONES

LAS MUTACIONES

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Nacho Fernandez Ribas

Profesor: Carlos Gracia

9 de enero del 2023

Índice:

1. Introducción
2. Hipótesis
3. ¿Qué son las mutaciones?
4. Tipos de mutaciones:

1. Mutaciones puntuales

1. Mutaciones silenciosas
2. Mutaciones con cambio de sentido
3. Mutaciones sin sentido
4. Polimorfismo
5. Inserción
6. Mutación con cambio de marco de lectura
7. Mutación por expansión por repetición
8. Missense mutation
9. Nonsense mutation

1. Mutaciones cromosómicas

1. Deleción
2. Duplicación
3. Inversión
4. Translocación

1. Mutaciones genómicas

1. Heuploidía
2. Aneuploidía

1. Agentes mutagénicos:

1. ¿Qué son los agentes mutagénicos?
2. ¿Cuáles son los agentes mutagénicos más comunes?

1. Puntos importantes que hay que saber sobre las mutaciones:

1. Defensas ante los agentes mutagénicos:
2. Causas y consecuencias de las mutaciones:

1.Introducción

He escogido este asunto para tener un mayor conocimiento sobre las mutaciones. Antes de empezar a hacer este trabajo, cuando escuchaba la palabra “mutación”, yo imaginaba un animal con partes del cuerpo multiplicadas o en lugares donde no deben de estar, pero el término mutación va mucho más allá de lo que pensaba y de lo que podemos ver, el núcleo lo encontramos en el ADN. Otro objetivo que tengo a la hora de realizar esta tarea es visitar granjas o centros de fauna salvaje para ver algún animal con alguna alteración genética y poder realizar algunas preguntas a la persona o grupo de personas que están a cargo del animal.

La principal hipótesis que he realizado es la siguiente:

¿Es fácil que se lleve a cabo una mutación? ¿Como se hace?

La respuesta a esta pregunta me resolvería la principal duda que no cualquiera podría responder e intentaré buscarla durante la creación del trabajo buscando información o incluso preguntando a profesionales

Durante el trabajo, he decidido profundizarme en los tipos de mutaciones que se han podido lograr ver a lo largo de la historia y también en los agentes mutagénicos para ver si puedo encontrar respuesta a mi hipótesis inicial.

I have chosen this issue to have a better knowledge about it. Before starting this work, when I heard the word "mutation", I imagined an animal with multiplied body parts or in places where they shouldn't be, but the term mutation goes much further than I thought and that I thought. we can see, the nucleus is found in the DNA. Another objective that I have when carrying out this task is to visit farms or wildlife centers to see an animal with some genetic alteration and to be able to ask some questions to the person or group of people who are in charge of the animal.

The main hypothesis that I have made is the following:

Is it easy for a mutation to take place? How is it done?

The answer to this question would solve the main question that not everyone could answer and I will try to look for it during the creation of the work looking for information or even asking professionals

During the work, I have decided to delve into the types of mutations that have been seen throughout history and also into the mutagenic agents to see if I can find an answer to my initial hypothesis.

2.Hipótesis

Partiendo de una hipótesis principal nombrada en la introducción, durante el trabajo, he cuestionado otras hipótesis secundarias que me han dificultado algunos puntos:

• ¿Las mutaciones son hereditarias?
• ¿Pueden ser infecciosas a otros seres vivos?

3. Definición de las mutaciones:

Para lograr una explicación a este término, se tuvo en cuenta el conocimiento que tenemos sobre el material hereditario y la propuesta de Watson y Crick en 1953 sobre la doble hélice del ADN en la cual encontramos la hipótesis conservativa, la hipótesis semiconservativa y la hipótesis dispersa.

Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN haciendo cambios en los resultados de la creación de las proteínas e incluso en la función de ellas. Este proceso puede ser provocado por un error en el proceso de replicación, por mutágenos que puedan dañar el ADN o por infecciones virales.

Las mutaciones que afectan a las células sexuales o gametos (óvulos y espermatozoides con 23 cromosomas), pueden pasar a la descendencia, aunque las mutaciones en las células somáticas (resto de células con 46 cromosomas), no se transmiten a la descendencia.

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Aquí tenemos un claro ejemplo para poder diferenciar la secuencia de ADN normal con la secuencia alterada.

4.Tipos de mutaciones:

A lo largo de la historia en la medicina, se han podido investigar tres tipos de mutaciones y cada una con sus respectivos subtipos.

1.Mutaciones puntuales o genéticas: Es el cambio de un solo nucleótido en la cadena de ADN. Fueron las primeras mutaciones que se descubrieron, introducidas en la teoría de la mutación en 1901 por Hugo De Vries, aunque el genetista retomó estos estudios de William Keith Brooks, Francis Galton y Thomas Henry Huxley.

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