Neuroanatomia

Cuando se trata de describir las modificaciones morfológicas propias de un cerebro con síndrome de Down se hace necesario distinguir entre aquellas que aparecen y están presentes ya en el período fetal y en la infancia, y aquellas que van apareciendo a lo largo de la adultez y progresan como resultado de los procesos de un envejecimiento precoz que, incluso, puede evolucionar hacia la neuropatología propia de la enfermedad de Alzheimer.

Durante décadas, las descripciones neuroanatómicas se basaron en estudios post-mortem, fruto de las autopsias. En la actualidad, las técnicas de neuroimagen permiten visualizar in vivo las principales estructuras cerebrales, si bien hay que contar con sus intrínsecas limitaciones. Algunas de estas técnicas aportan, además, dos avances de enorme trascendencia: a) relacionar la imagen con la función que se esté realizando en ese momento, lo que permite profundizar en la psicobiología del síndrome de Down, y b) seguir en una misma persona la evolución neuroanatómica a lo largo de la vida.

Dada la evidente relación neuropatológica entre síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer, algunos investigadores consideran también que el análisis de la anatomía cerebral del adulto con síndrome de Down puede dar información interesante para conocer mejor los procesos neuropatológicos en las primeras fases de esta enfermedad. Sería algo así como un modelo de la predemencia de la enfermedad de Alzheimer.

Así, pues, la neuroanatomía propia del síndrome de Down presenta dos dimensiones:

1. La anomalía propia del desarrollo inicial del cerebro debida a la trisomía 21, que constituye una parte importante de su fenotipo.

2. La atrofia progresiva que aparece conforme avanza la edad, que se cree que es el resultado, por una parte, de la evolución natural ocasionada por agentes neurotóxicos derivados de la trisomía, y por otra, de las modificaciones neuropatológicas asociadas a la presencia de ß-amiloide, propias de la enfermedad de Alzheimer, y que superpone a la anterior (ver en este Portal: http://www.down21.org/salud/salud/retrasar_envej.htm).

Los datos que se exponen a continuación están basados principalmente en estudios realizados mediante resonancia magnética (RM), o morfometría basada en voxel (VBM).

Anomalías del desarrollo del cerebro

Los rasgos macroscópicos observados postmortem muestran una reducción en el tamaño y peso del cerebro en su conjunto con braquicefalia, menor tamaño de los lóbulos frontales y temporales, menor número y profundidad de los surcos cerebrales y un estrechamiento de la circunvalación temporal superior. Incluso teniendo en cuenta su menor talla, el volumen cerebral de las personas con síndrome de Down es menor que el de las demás personas de la misma edad (ver también en este Portal: http://www.down21.org/salud/neurobiologia/cerebro.htm).

Los diversos estudios de RM coinciden

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