PATRONES DE HERENCIA
Enviado por • 5 de Abril de 2014 • Tesis • 794 Palabras (4 Páginas) • 371 Visitas
PATRONES DE HERENCIA
INTRODUCCION
El estudio de la genética humana no es sencillo y ciertamente es más difícil que el estudio de las plantas y animales. Esto se debe a la naturaleza y características de la especie humana, entre las cuales se destacan:
- El lapso de tiempo prolongado que separa a las generaciones
- El reducido número de integrantes de una familia
- La imposibilidad de realizar estudios experimentales
ARBOL GENEALOGICO
El árbol genealógico es el pedigrí de los ancestros de un individuo dado. Para su investigación se emplean signos universales (nomenclatura).
Símbolos empleados en la construcción de árboles genealógicos.
FUENTES DE INFORMACION
- La construcción del árbol genealógico se inicia con la obtención de información del caso índice o persona afectada por la alteración genética y de todos los miembros de la familia.
- Efectuar preguntas orientadas a buscar en la familia la presencia de enfermedades o defectos congénitos, la existencia de consanguinidad familiar o la existencia de origen étnico común, etc.
- Como se puede observar la información que se recopila para elaborar el árbol genealógico, comprende datos específicos del individuo afectado, como los del resto de la familia, resultando muy útil para el genetista como para la familia.
SUS APLICACIONES
Entre las aplicaciones del estudio de los árboles genealógicos en la genética médica, cabe destacar lo siguiente:
1. Permite establecer, en forma rápida, la relación de parentesco que existe entre los miembros de una familia determinada.
2. Habilita al facultativo para formular un diagnostico precoz en los casos con historia familiares positivas y detectar la presencia de signos tenues de la enfermedad.
3. Sirve para detectar la consanguinidad entre parejas.
4. Resulta útil para estudiar el modo de transmisión de las condiciones hereditarias.
PATRONES DE LA HERENCIA
En este modulo estudiaremos el modo de transmisión de la herencia mendeliana en las familias, así como también el modo de transmisión de aquellas enfermedades genéticas que no siguen un patrón de herencia mendeliana, como la herencia mitocondrial, o las que deben a la interacción de factores genéticos y ambientales (herencia Poligénica o multifactorial).
Para el estudio de la transmisión de la herencia mendeliana en una familia, se debe tomar en cuenta dos aspectos:
1. La localización del gen mutado, el que puede estar situado en un cromosoma autosómica, y dar lugar a un patrón de herencia autosómica, o puede estar localizado en un cromosoma sexual, entonces tendremos un patrón de herencia ligado al cromosoma X o Y (herencia ligada al sexo).
2. Si el gen mutado se expresa en monocigocis o heterocigosis y si es dominante o es recesivo, hablamos de carácter dominante cuando se expresa en homocigosis o en heterocigosis y de carácter recesivo si se expresa en homocigosis.
Tomando en cuenta los aspectos señalados, los patrones de la herencia mendeliana se los clasifica en tres tipos:
- Herencia autosómica dominante
- Herencia autosómica recesiva
- Herencia ligada al sexo
TAREA
El estudiante debe realizar un:
1. Árbol genealógico de su familia, tomando en cuenta tres generaciones
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