Pedigrees.

Tema: Pedigrees.

Curso: Biologia.

Profesora: Antje Chiu Werner

Integrantes:

           -Dueñas, Alenka.

           -Kanashiro, Alonso.

           -Laguna, Antoinette.

          -Zapata, Jazmin.

________________________________________________________________________

Pedigrees.

Es una forma de analizar las relaciones genealógicas de un ser vivo en el contexto de determinar cómo una cierta característica o fenotipo se hereda y manifiesta. A continuación veremos por el tipo de pedigree y algunas enfermedades dentro de ella

Autosómico dominantes

Síndrome de Marfan:

El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta al tejido conectivo que sostiene los diversos tejidos del cuerpo y da el soporte para el crecimiento y el desarrollo, principalmente para el sistema muscoloesquelético. Debido a que el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, las personas con síndrome de Marfan tienen diversos problemas en muchos órganos como huesos, ojos, el corazón, vasos sanguíneos, el sistema nervioso, la piel y los pulmones. Las personas con este síndrome comúnmente son de estatura muy alta, con brazos, piernas, manos y dedos largos y delgados.

[pic 1]

Este síndrome es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1 del cromosoma 15.  El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es fundamental para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Las mutaciones que se producen en este gen del cromosoma 15 provocan alteraciones en las proteínas que forman parte del tejido conectivo.  Como consecuencia de estas mutaciones la elasticidad en algunos tejidos se reduce, provocando un enorme crecimiento e inestabilidad en los tejidos.

El síndrome de Marfan tiene una herencia autosómica dominante, aparece en generaciones sucesivas, lo cual quiere decir que tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y transmitirlos a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significará que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres.

En conclusión, el cromosoma 15 es el afectado por tanto afecta de igual manera a hombres y mujeres, el cromosoma no es característico de algún sexo en específico. La enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes en generaciones continuas. El pedigree muestra que la madre es la afectada y no el padre, la madre tiene un gen dominante D, que representa el rasgo con la enfermedad, lo que significa que los hijos de la madre afectada tienen un 50% de probabilidad de sufrir el síndrome, ya que al tener el gen dominante presentarán la enfermedad.

Autosómico Recesivas.

Albinismo.

Es un defecto genético en la producción de melanina (pigmento en la piel, el cabello y los ojos).

Los síntomas que se pueden observar es la ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo, piel y cabello más claro de lo normal, ausencia de color en la piel por parches, estrabismo, fotofobia, movimiento involuntario de los ojos oculares, problemas de visión o ceguera funcional. Está ligado al cromosoma 11 y es causado por una mutación en el gen llamado de la tirosinasa, esto puede interpretarse como una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende causar albinismo. 

                                           [pic 2]

En el pedigree se puede observar que el Padre está en afectado y la madre es normal pero también se presenta en la madre, eso significa que cromosoma no es exclusivo de algún sexo, puede ser tanto del hombre como lo de la mujer. Esto quiere decir que el porcentaje de que lo contenga un hombre como de una mujer es del 50%. Además esto no se presenta en todas las generaciones de una familia.

En conclusión: esta enfermedad se presenta en el cromosoma 11 se presenta de igual manera en los dos sexos por lo tanto los dos pueden tener la enfermedad o compartir el mismo cromosoma defectuoso.

Grupo X- recesivo:

Daltonismo:

Es una enfermedad que consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y verde, en algunos casos el color azul, debido a la falta parcial o total de las fotos receptores sensibles a la luz (conos) en la retina. Esta enfermedad está ligada a un gen recesivo localizado en el cromosoma X en el caso de los colores rojo y verde y en el cromosoma 7 en el caso de la falta de visión en el color azul.  

Entre los síntomas podemos encontrar la dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual y la incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.

[pic 3]

En el pedigree se puede dar cuenta que el cromosoma X’ es el gen recesivo y afectado entonces, en la primera generación, se tiene a un abuelo daltónico con una abuela que no posee dicha enfermedad. Estos al reproducirse tuvieron tres hijos: dos varones y una mujer. Esto varones son normales, es decir, saludables, debido a que la madre es la que ha aportado su gen XX a cada uno de ello y ésta no posee dicha enfermedad. Sin embargo, la hija llega a ser portadora, debido a que la madre tiene que darle un cromosoma X y el padre entregarle otro cromosoma X’ y este cromosoma es el que posee la mutación. Ahora, dicha hija no puede presentar la enfermedad ya que para que lo presenten los dos cromosomas XX deben estar afectados pero como solo un cromosoma X es el afectado le llamamos portadora, pues tiene el gen mutado pero la enfermedad  no se manifiesta.

...