Portafolio De Genética Básica Para La Enfermería

Genética proviene del término ¨gen¨, que proviene de la palabra griega y evoc significa raza, generación.

Es el campo de las ciencias biológicas que trata de comprender como la herencia biológica es:

• Transmitida de una generación ala siguiente

• Como se efectúa el desarrollo de las características que controlan estos procesos

Por ello: la genética es una rama de las ciencias, cuyo objetivo es el estudio de los patrones de la herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos.

Los genes se forman de segmentos de ADN (acido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células.

En concreto la ciencia corresponde a los caracteres semejantes que se transmite de padres a hijos y la variación, los caracteres que no son semejantes.

Los no semejantes son transportados genéticamente o son influenciados por el medio ambiente.

La herencia y la variación constituyen la base genética que ha pasado a convertirse en una importante disciplina científica.

La genética estudia la forma como las características de los organismos vivos sean estas:

a) Morfológicas características de los seres vivos.

b) Fisiológicas funcionamiento del organismo vivo.

c) Bioquímicas metabolismo.

d) Conductuales forma de ser.

Se transmite, se genera y se expresan, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.

La genética intenta explicar cómo se heredan y se modifican las características de los ser vivos.

De esta forma la genética trata de estudiar como estas características pasan de generación padres, hijos y nietos, porque varían de generación tras generación.

La genética en medicina tuvo a comienzos del siglo XV tras el conocimiento de Garrod y de otros investigadores de que las leyes de la herencia de Mendel quien podía explicar la recurrencia de ciertas enfermedades en grupos familiares.

Genética como ciencia se inicia en 1865 por el monje Agustino Gregorio Mendel:

• Resultado acerca de la hibridación de plantas

• Leyes de las características hereditarias.

¿Para qué sirve la genética?

A. Como ciencia básica :

a) Importante como principio unificador de la biología, porque todos los organismos utilizan el mismo sistema genético.

b) Nos permite entender la herencia

c) Es la base de la evolución.

d) Para entender la biología del desarrollo que se basa en la expresión genética diferencial.

B. Como ciencia aplicada :

a) La mayoría de las enfermedades tienen un factor génico enagrobiologia.

b) La ingeniera genética es muy importante en biotecnología.

Relación de la genética

Psicología

Ganadería agrícola

Inmunología medicina

Paleontología Farmacología

Industria

Agroalimentaria

Botánica Historia Biotecnología Medicina Forense

Historia y desarrollo de la Genética

1858. Charles Darwin, el origen de las especies.

1865. Mendel, experimentos de la hibridación en plantas, la ciencia se transmite en unidades discretas.

1869. Friedich Mischer aísla un material rico en fosforo a partir de células sanguíneas que denomina nucleina, (DNA).

1962. Walter Sutton. Teoría cromosómica de laberencia.

1908. Garrod. Existencia errores congénitos del metabolismo mediante el estudio de la alcaptonuria.

1909. Johannsen. Acuña el termino gen como una palabra…que están en los gametos… descubre los conceptos genotipo y fenotipo.

1913. Sturtevent. Construye el primer mapa genético y describe que los genes están orientados de manera lineal en los cromosomas.

1952. Alferd Hershey and Martha Chase. Demuestran que los genes están hechos de ADN, ósea el materias hereditario está formado por ADN.

1953. James Watson and Francis Crick se basan en los experimentos de Rosalind Franklin and Maurice Winkins para deducir el DNA.

1966. Marshall Nirenberg, Har Khurano and Severo Ochoa. Descifran el código genético.

1990. Se inicia el proyecto Genoma Humano comienza la era omics.

2001. Se publica el primer borrador de la secuencia del Genoma Humano.

2003. El proyecto se da por completo Genoma Humano.

PAPEL DE LA GENETICA DENTRO DE LA MEDICINA

Durante el siglo XX la genética médica ha pasado de ser una pequeña subespecialidad, a convertirse una…

Especialidad Médica reconocida, constituyendo un componente importante en el…Diagnósticos y tratamientos de muchas enfermedades, tanto frecuentes como infrecuentes.

GENOMA HUMANO (1990 2003).

• Se puede estudiar en su totalidad más que un gen en cada momento

• La genética médica se ha convertido en una parte más amplio de la medicina genómica que persigue la APLICACIÓN A GRAN ESCALA DEL ANALISIS DEL GENOMA HUMANO:

a) El control de la expresión genética

b) La variación de los genes humanos

c) La interacción de los genes y el ambiente con la mejora de asistencia médica.

Genética médica no solamente está centrada en el paciente individual si no en toda su familia Historia familiar --- Es su primer paso en el análisis de cualquier enfermedad características:

• Tiene un valor clave para el diagnostico.

• Puede demostrar que una enfermedad concreta es hereditaria.

• Puede ofrecer información respecto a la evolución de una enfermedad y a las variaciones en su expresión

• Puede aclarar el patrón de herencia.

• Permite la determinación del riesgo de padecimiento de dicha enfermedad que presentan otros fines.

• Paciente y familia puede recibir el tratamiento y las medidas preventivas y la orientación adecuada.

Proyecto Genoma Humano: (secuencia completa).

a) La identificación de todos los humanos genes.

b) La determinación de las variaciones de estos genes en las diferentes poblaciones y en última instancia.

c) Definir las variaciones de estos genes contribuyen a la salud y enfermedad.

Práctica clínica objetivo de la genética es:

Identificar el significado variaciones y mutaciones genéticas

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