Producidos espontáneamente o de forma inducida, por la acción de sustancias o fenómenos que interaccionan con el ADN o por errores en los procesos de replicación.

Mutaciones

Cambios en la estructura o la composición química del ADN.                                                               Producidos espontáneamente o de forma inducida, por la acción de sustancias o fenómenos que interaccionan con el ADN o por errores en los procesos de replicación.                                                   La frecuencia de aparición de una mutación es cada 2,2 x 10 ⁹ bases nitrogenadas replicadas.                                                                                      No son dirigidos y de efectos imprevistos.                                                                                                    Principal mecanismo responsable de la variabilidad al aumentar el número de alelos de cada gen, motor de la evolución de las especies.

Tipos:

Según las células afectadas:                                                                                                                                       - Germinales: [pic 1]

- Somáticas:

Según la extensión del material genético afectado:                                                                                                           - Puntuales/Génicas/Puntiforme: cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen, alterando la secuencia de aminoácidos de la proteína correspondiente y modificar el fenotipo del individuo. Pueden ser: [pic 2]

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- Cromosómicas: cambios en la estructura interna o en el número de cromosomas. Pueden ser:                [pic 4]

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- Genómicas/ Genotípicas: alteran al número de cromosomas. Pueden ser:[pic 6]

[pic 7]

Según su efecto: perjudiciales, neutras (silenciosas), beneficiosas

Agentes mutágenicos: factores que pueden provocar mutaciones. Son:

Físicos: radiaciones de alta energía. Pueden ser ionizantes y no ionizantes.

Ionizantes: Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas (romper enlaces de fosfodiéster). Como los rayos X, rayos alfa, beta, gamma.

No ionizantes: Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidinas contiguas, dando origen a dímeros. Como los rayos UV.

Químicos: modifican bases nitrogenadas

Acido nitroso: Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporación de bases erróneas en la replicación del ADN.

Agentes alquilantes: Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN

Sustancias análogas a las bases nitrogenadas: Sustituyen a las bases nitrogenadas del Adn y provocan transiciones.

Sustancias intercalantes: Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a inserciones o delecciones de un solo par de bases.

Biológicos: virus como el responsable del papiloma de cuello de útero humano (VPH)

Reparación del ADN:

Las células tienen mecanismos especiales que permiten eliminar las mutaciones.                  Reparación por escisión: reconocimiento de las bases nitrogenadas erróneas, el corte y separación o escisión de estas y sustitución por las correctas.                                         Fotorreactivación: activación por parte de la luz visible de una enzima (PRE) que repara las bases alteradas por radiaciones UV.

Terapia y diagnostico génicos:

Diagnostico precoz de enfermedades genéticas en la etapa fetal. Como la amniocentesis, extracción de vellosidades coriónicas, obteniendo así muestras de ADN del feto y detectar la presencia de mutaciones por técnicas de diagnostico prenatal.

Por terapia génica se conocen técnicas que permiten sustituir un alelo causante de una enfermedad por otro. Introduciendo, por virus alterados, en las células afectadas, fragmentos de ADN portador del alelo normal.

Anomalías / enfermedades:

Alcaptonuria: manchas en los ojos, artritis, orina negra al contacto con el aire

Talasemia menor: glóbulos rojos elipsoidales (mutación génica por sustitución de un aminoácido en la hemoglobina)

Anemia falciforme: (anemia drepanocitica o drepanocitosis) Tipo de mutación por sustitución de base nitrogenada.                                                                                                                                 Trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina (proteína que contiene los glóbulos rojos y que transporta el oxigeno por el cuerpo).                                                                                                   Cuando una persona hereda dos genes anómalos (uno de cada progenitor) cambiando la forma de sus glóbulos rojos a una forma anómala, ya no son flexibles ni con forma de disco, si no rígidos y curvos, forma hoz.                                                                                                                               No es contagiosa ni hereditaria.                                                                                                                        No tiene curación, se pueden morir de esto.                                                                                                               Se les receta acido fólico, vitamina que ayuda al cuerpo a producir nuevos glóbulos rojos.           Es perjudicial (ausencia de malaria) o beneficioso dependiendo del ambiente.                         Tipos: anemia normal (por falta de hierro), anemia perniciosa (disminución en los glóbulos rojos que ocurre cuando los intestinos no pueden absorber apropiadamente la vitamina B12)

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