Práctica 6

1. Se denomina impronta genómica a la expresión diferente de

algunos genes en función del sexo del progenitor del que han sido heredados

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3.- La situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo parental, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre.

4.- El síndrome de Beckwith-Wiedemann descrito por primera vez en 1963, es una enfermedad congénita rara asociada con macrosomía, onfalocele,dismorfismo craneofacial, macroglosia, visceromegalia, hemihipertrofia y tumores como el de Wilms. Las manifestaciones en cabeza y cuello son de expresión variable incluyendo anomalías craneofaciales y dentales.

Se estima que el síndrome puede presentarse aproximadamente en 1 de cada 13 700 nacimientos, aunque es posible que no sean diagnosticados los casos menos severamente afectados. La incidencia en uno y otro sexo es similar y la frecuencia de presentación igual en individuos de la raza blanca o negra.

5.- son desordenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo.1 Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo. Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial.

6.- La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una degeneración de los gangliocitos de la retina y susaxones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), que conlleva una pérdida aguda o subaguda de visión central.

7.- En biología y genética, un mosaico genético o mosaicismo es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas celulares), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto. Para ilustrar este fenómeno se suele recurrir al ejemplo de las mujeres, dado que al tener uno de sus cromosomas X inactivados pueden ser consideradas como mosaicos.

8.- Sabemos que el S. Rett es esporádico en más de un 99% de los

casos. Esto significa que los padres no están afectados y que la

alteración genética (mutación) que causa la enfermedad de la niña se

ha producido de forma espontánea en una célula germinal: un óvulo

de la madre o un espermatozoide del padre. A este tipo de

mutaciones espontáneas en una única célula germinal se les llama

mutaciones de novo y tienen un riesgo de recurrencia (de tener

otra hija afectada) en el caso del S. Rett, inferior al 1/1000.

Como se ha descrito el caso de alguna mujer que tiene la

mutación pero no es afectada (mujeres portadoras asintomáticas),

cuando encontramos la mutación en la niña siempre analizamos a la

madre, para asegurarnos que no tiene la mutación aunque sea sana.

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