Práctica no 13: aspectos genéticos del desarrollo

PRÁCTICA No. 13 ASPECTOS GENÉTICOS DEL DESARROLLO

1.-

Defina “Biología del Desarrollo” y su relación con la enfermedad humana:

La biología del desarrollo es la rama de la biología que estudia los procesos mediante los cuales los organismoscrecen y se desarrollan. La biología del desarrollo actual estudia los controles genéticos del crecimiento celular, ladiferenciación celular y la morfogénesis (el proceso que origina los tejidos, órganos y la anatomía), así mismo, paraentender a la enfermedad, se debe de comprender el desarrollo del individuo.

2.- Mencione la importancia del modelo de los genes Homeóticos (Hox) de la Drosophila Melanogaster (mosca de la fruta)en la genética del desarrollo humano:

Los genes homeóticos son genes que participan en el desarrollo de los organismos y que determinan la identidad delos segmentos o partes individuales del embrión en sus etapas iniciales. La función normal de los genes homeóticosconsiste en conferir a la célula identidad espacial o posicional inequívoca en diferentes regiones a lo largo del ejeanteroposterior del cuerpo. Estos genes indican a la célula si forma parte de la cabeza, del tórax o del abdomen delindividuo.

3.- Describa el gen PAX6 como un regulador conservado del desarrollo ocular:

Se ha comprobado que PAX6 se asocia a anomalías oculares como aniridia (ausencia del iris) y anomalía de Peter.En enfermedades oculares humanas, el grado de expresión PAX6 parece crucial porque los pacientes con una solacopia funcional (haploinsuficiencia) tienen defectos oculares y pacientes sin función PAX6 son anoftálmicos

4.- Mencione tres ejemplos de anomalías del desarrollo ocular:



Aniridia



Anoftalmia



Ciclopía

5.- Mencione tres ejemplos de genes homólogos a los de control de desarrollo en Drosophila que causan anomalías enhumanos:



NKX2.5



Ssh



Hox A13

6.- Defina la expresión génica durante el desarrollo (diferenciación celular):

Se debe a reacciones bioquímicas que tienen lugar en el interior de la célula, y está promovida por complejascascadas de señalización. Cabe destacar la importancia de las sustancias denominadas morfógenos. Éstos sonsustancias, normalmente proteínas que aparecen en un gradiente de concentración en la célula o en el medio que larodea, de forma que controla el destino durante la diferenciación. Estos morfógenos serán clave en la señalizaciónque lleve a la expresión de unos u otros genes.La diferenciación celular, al igual que otros tantos procesos celulares, están controlados por mecanismos deregulación génica como control genómico, control transcripcional, control post-transcripcional, control traduccional ycontrol post-traduccional.

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