Raquitismo resistente a vitamina d tipo II

UNIVERSIDAD NACIONAL DE CHIMBORAZO

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE ODONTOLOGÍA

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EMBRIOLOGÍA

TEMA:

Raquitismo resistente a vitamina d tipo II

ESTUDIANTE:

Aldaz Vasco Bryan Xavier

SEMESTRE:

SEGUNDO “A”

DOCENTE:

Dr. Jaime Machuca

FECHA DE ENTREGA:

08 de julio de 2019

PERIODO ACADÉMICO:

Abril 2019 – Agosto 2019

1.        INTRODUCCIÓN        1

2.        OBJETIVOS        2

2.1.        Objetivo General        2

2.2.        Objetivos Específicos        2

3.        MARCO TEÓRICO        3

3.1 Raquitismo        3

3.2 Epidemiología        3

3.3 Patogenia        3

3.4 Etiología        4

3.5 Deficiencia de vitamina D        5

3.5.1 Metabolismo y funciones de la vitamina D        5

3.5.2 Fisiopatología del déficit de vitamina D        6

3.5.3 Epidemiología del déficit de vitamina D        6

4.        CONCLUSIONES        8

5.        Bibliografía        9

1. INTRODUCCIÓN

El raquitismo es una enfermedad por fallo en la mineralización del hueso en crecimiento, cuya causa más frecuente es la carencial por déficit de vitamina D. La lactancia materna exclusiva prolongada, la prematuridad, la pigmentación cutánea y la escasa exposición solar, son factores de riesgo para desarrollar la enfermedad. Presentamos el caso de un paciente de 19 meses de edad con raquitismo grave, asociado a alopecia y a retraso psicomotor, que contaba con varios de estos factores de riesgo. La no respuesta al tratamiento con vitamina D3 y calcio hizo replantearnos la sospecha inicial sobre la etiología carencial, llegando al diagnóstico final de raquitismo resistente a vitamina D tipo II. Este raro trastorno, de herencia autosómica recesiva, se produce por una mutación en el gen del receptor de la vitamina D3 que provoca resistencia a su acción. Existe un amplio espectro de presentación clínica, con una respuesta variable e impredecible al tratamiento con altas dosis de vitamina D y sus metabolitos activos. Nuestro paciente por el momento no ha presentado respuesta a las distintas pautas de tratamiento. El raquitismo en una enfermedad metabólica ósea que afecta a la mineralización de los cartílagos de crecimiento antes de que se produzca la fusión de las epífisis. Ello provoca que éstos se adelgacen y ensanchen, además de que se hagan más débiles y puedan deformarse con la fuerza del peso corporal o de la musculatura que se inserte en ellos. La causa más frecuente de raquitismo es el déficit de vitamina D. Se trata de un problema todavía prevalente en países en vías de desarrollo, pero a menudo también debido a factores alimentarios y étnicos presentes en población inmigrante.

1. OBJETIVOS

1. Objetivo General

Analizar cómo el raquitismo resistente a vitamina d tipo II afecta al organismo a través de los libros y artículos analizados.

1. Objetivos Específicos

• Analizar cuáles son las alteraciones del raquitismo resistente a vitamina d tipo II.
• Conocer la influencia de factores causantes del raquitismo resistente a vitamina d tipo II.

1. MARCO TEÓRICO

3.1 Raquitismo

Afecta principalmente a los niños pequeños (6-24 meses), dada su alta tasa de crecimiento. Puede afectar también a los adolescentes durante el estirón puberal.

El raquitismo podría considerarse la punta del iceberg de la hipovitaminosis D, sin embargo, no se conoce realmente si existe un dintel bajo el que se produce la enfermedad. En general se admite que el raquitismo se produce con cifras de 25-hidroxicalciferol inferiores a 10-15 ng/mL. (Sáez, 2015)

3.2 Epidemiología

En los países en vías de desarrollo, la incidencia, aunque no se conocen cifras exactas, es muy alta, con datos hasta del 80% de los niños en Mongolia o 30% en Tíbet. En los últimos años, se asiste a un resurgimiento de la enfermedad, también en los países desarrollados, sobre todo en grupos de riesgo, como inmigrantes de piel oscura, con incidencias reportadas de 7,5/100.000 niños/año en UK y 4,9/100.000/año en menores de 15 años en Australia. La prevalencia real en estos momentos se desconoce. (Sáez, 2015)

3.3 Patogenia

El déficit de vitamina D origina principalmente hipocalcemia por disminución de la absorción intestinal de calcio. Para mantener la calcemia, se produce un aumento de la hormona PTH, que moviliza calcio del hueso mediante el incremento de la reabsorción ósea y aumenta la excreción urinaria de fósforo. Cada vez se conoce más sobre el papel imprescindible de los fosfatos sobre la mineralización ósea, de manera que se produce raquitismo clínico en presencia de patologías que cursan con hipofosfatemia y normocalcemia, mientras que no se produce en condiciones de hipocalcemia con fosfatos normales. El fosfato participa en la apoptosis de los condrocitos en el cartílago de crecimiento. Cuando esto no se produce, no es posible la invasión por capilares del cartílago condral de manera ordenada, la estructura de la placa de crecimiento se altera perdiendo su estructura columnar y la sustancia osteoide no mineralizada se hipertrofia produciendo malformaciones. La falta de calcio y fosfato en la matriz ósea provoca asimismo falta de mineralización, con manifestaciones clínicas de osteopenia, huesos blandos y deformables. La fosfatasa alcalina se eleva ante la hipofosfatemia, intentando movilizar fosfatos desde las sales de pirofosfato, siendo el mejor marcador bioquímico de screening y de severidad del raquitismo. (Rocha, 2013 )

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