Resumen de exposición: Problemas genéticos

INSTITUTO DE INVESTIGACIONES SOCIALES DE CHIHUAHUA

LICENCIATURA EN PSICOLOGÍA

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RESUMEN DE EXPOSICIÓN: PROBLEMAS GENÉTICOS

Realizado por:

Paula Irene Bustillos Ortega

Emmanuel Miranda Baca

Evelin Marce Solís Solís

MATERIA:

Teorías del Desarrollo

ASESOR DE LA MATERIA:

Lic. María del Pilar Salvatierra Quintana

PARRAL, CHIH.                                                           10 DE OCTUBRE, 2024

Como funciona la genética: los mecanismos hereditarios

La ciencia de la genética es el estudio de la herencia, los factores innatos heredados de los padres biológicos, que influyen en el desarrollo. Cuando se unen el óvulo y el espermatozoide, dotan al bebé de una composición genética que influye en numerosos órdenes de características. (Papalia, Duskin, & Martorell, 2012).

La base de la herencia genética es el ácido desoxirribonucleico (ADN). La estructura de esta molécula es una doble hélice, formada por peldaños de pares de unidades químicas llamadas bases (Adenina, Timina, Citosina y Guanina). Las hebras de ADN conforman a los cromosomas, y estos a su vez constan de segmentos llamados genes que contienen las miles de bases.

El ADN de un individuo es como los libros de una biblioteca, no es hasta que una enzima llamada ARN polimerasa los “lee” y “transcribe” en una copia de ARN mensajero no se lleva a la práctica el conocimiento almacenado en las secuencias. Esta activación es determinada a lo largo de todo el desarrollo humano por los factores ambientales.

Toda célula normal (sin contar las células sexuales) tiene 23 pares de cromosomas, es decir, 46 en total. La meiosis es el proceso de división celular, que atraviesa la célula en su desarrollo, en el que cada célula sexual termina sólo con 23 cromosomas, uno de cada par. Así, cuando el óvulo y el espermatozoide se funden en la concepción, producen un cigoto con 46 cromosomas. (Papalia, Duskin, & Martorell, 2012)

En la mitosis, las células no sexuales se dividen por la mitad una y otra vez, replicando el ADN, cada división celular crea un duplicado exactamente igual a la célula original. En el desarrollo humano normal cada célula mantiene los 46 cromosomas idénticos.

Para la determinación del sexo del feto, son 22 pares de cromosomas autosómicos, es decir, no ligados al sexo, y el último par es el cromosoma sexual. El cromosoma sexual del óvulo es X y el cromosoma sexual del espermatozoide puede ser X o Y. El óvulo fertilizado por un espermatozoide que lleva el cromosoma X forma un cigoto XX, una hembra genética, el óvulo fertilizado por un espermatozoide Y, forma un cigoto XY, un macho genético. Así pues, el sexo del bebé es determinando por el padre.

Se descubre que el hecho de que las mujeres tengan dos cromosomas X, podría explicar por qué genéticamente son más sanas y viven más que los hombres: los cambios nocivos en un gen del cromosoma X se compensarían con una copia de respaldo del otro cromosoma X. (Papalia, Duskin, & Martorell, 2012)

La herencia de rasgos es dominante y recesiva. Los genes que pueden producir una expresión alternativa de un rasgo se llaman alelos. Si el cigoto recibe un alelo igual de cada progenitor se dice que es un individuo homocigoto en cuanto a ese rasgo, si son diferentes será heterocigoto; en la herencia dominante priva el alelo dominante, y este será el rasgo que se exprese, en cambio en la herencia recesiva el alelo recesivo solo tiene oportunidad de expresarse si el individuo tiene dos alelos recesivos.

 Sin embargo, la mayoría de rasgos no son determinados de esta forma simple, sino que, son determinados por una herencia poligénica, en la cual varios genes de diferentes lugares de los cromosomas influyen en un rasgo complejo, se sabe que en el color de piel es resultado de tres o más grupos de genes en tres cromosomas o la inteligencia influyen más de 50 genes.

En los rasgos influyen las mutaciones que son alteraciones permanentes del material genético y que pueden producir rasgos perjudiciales.

El fenotipo son las características observables por las que se expresa el genotipo que es la composición genética. El fenotipo es producto del genotipo, pero también de las influencias ambientales, es decir, la mayoría de rasgos se dan por transmisión multifactorial, interacción de la genética y del ambiente. Algunas características físicas como la estatura y casi todas las psicológicas como la personalidad, inteligencia o incluso algunos trastornos de conducta son producto de esta transmisión multifactorial.

Problemas genéticos: monogénicos, cromosómicos y multifactoriales

Las enfermedades genéticas son producidas por alteraciones en el ADN, y se clasifican según su patrón de herencia en: enfermedades monogénicas o monogenéticas, producidas por mutaciones en un solo gen (entran aquí las autosómicas dominantes, autosómicas recesivas, ligadas al X recesivas y ligadas al Y dominantes), enfermedades cromosómicas producidas por alteraciones en el número o la estructura normal de los cromosomas y las enfermedades multifactoriales o complejas, resultantes como su nombre lo indica, de la interacción de múltiples factores genéticos y ambientales, además de involucrar múltiples genes.

Trastornos monogénicos

En general estos trastornos se presentan más comúnmente en la edad pediátrica pero no son raros en la edad adulta.

Existe una base de datos en internet llamada OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man; Herencia Mendeliana en el Humano) que registra todas enfermedades que tienen una base genética, la cual incluye un total de 26,231 registros. (Picos Cárdenas, 2022)

Patrón de herencia autosómico dominante:

Un trastorno sigue un patrón de herencia autosómico dominante cuando se manifiesta en individuos heterocigotos para una mutación de un gen ubicado en los cromosomas 1 al 22, es decir, el trastorno se produce si un alelo de un gen sufre una mutación dañina.

• Hipercolesterolemia familiar. Colesterol >300 mg/dL, xantomas (depósito de grasa subcutáneos, particularmente en manos, codos, rodillas y tobillos), xantelasmas (depósito de grasa en los párpados), arteriopatía coronaria. Frecuencia: 1/500.
• Síndrome de Noonan. Estatura baja, ojos separados, párpados caídos, cuello corto, orejas de implantación baja, distancia aumentada entre las mamas, esternón hundido o sobresaliente y cardiopatías. Frecuencia: 1/1,000- 2,500
• Neurofibromatosis tipo 1. Manchas “café con leche”, pecas en axilas, hematomas en iris y neuorofibromas subcutáneos. Frecuencia: 1/3,000.
• Síndrome de Marfán. Estatura muy alta, aracnodactilia, miopía, alteraciones cardiacas, escoliosis, esternón hundido o sobresaliente. Frecuencia: 1/3,000- 5,000.

• Enfermedad de Huntington. Irritabilidad, depresión, impaciencia, psicosis, pérdida de memoria, movimientos oculares y muecas involuntarias, deterioro del habla. Frecuencia: 1/7,300.
• Poliposis adenomatosa familiar. Presencia de >pólipos adenomatosos en colon y recto, sangrado rectal y riesgo elevado de cáncer colorrectal. Frecuencia: 1/10,000.
• Acondroplasia. Estatura final de 1.20 a 1.30 m, cabeza grande, frente prominente, brazos y piernas cortos, hiperlordosis. Frecuencia: 1/15,000- 25,000.
• Síndrome de Crouzon. Cierre prematuro de las suturas del cráneo, proptosis ocular y frente prominente. Frecuencia: 1/60,000.

Patrón de herencia autosómico dominante:

Un trastorno genético cumple con este patrón cuando ambos alelos localizados en un gen dentro de los cromosomas 1 al 22 están mutados.

• Talasemia. Anemia grave, palidez, infecciones recurrentes, aumento del tamaño del bazo y el hígado, deformación de los huesos de la mandíbula, insuficiencia cardiaca. Frecuencia: 15/1,000. 
• Hemocromatosis. Acumulación de hierro en diversos órganos, fatiga, debilidad, insuficiencia y cirrosis hepática, cardiomiopatía, artritis, poco desarrollo gonadal. Frecuencia: 50/10,000. 
• Anemia drepanocítica. Anemia hemolítica crónica, glóbulos rojos en forma de media luna, dolor torácico, daño del bazo, palidez, infecciones recurrentes, fiebre, dactilitis, priapismo. Frecuencia: 112/100,000. 
• Fibrosis quística. >60 mEq/L de cloruro en sudor, piel salada, tos, fatiga, insuficiencia pancreática, íleo meconial, estreñimiento, dedos deformados, esterilidad en varones. Frecuencia: 1/8,000- 9,000. 
• Fenilcetonuria. Piel clara, ojos claros, olor a rata, retraso mental, puede haber daño neurológico y epilepsia. Frecuencia: 6/100,000. 
• Hiperplasia suprarrenal congénita. Pérdida de sal, crecimiento acelerado en infancia (pero baja estatura en edad adulta), masculinización de genitales externos en niñas, pubertad precoz en varones, aumento del tamaño del pene o del clítoris. Frecuencia: 1/10,000- 20,000. 
• Galactosemia. Irritabilidad en el neonato, vómitos, daño hepático, convulsiones, retraso mental y psicomotor, cataratas. Frecuencia: 1/16,000- 60,000. 
• Enfermedad de Gaucher. Trastornos hematológicos, agrandamiento exagerado del bazo, alteraciones óseas y en ocasiones daño neurológico. Frecuencia: 1/40,000-60,000. 

Ligados al cromosoma X o Y

En la herencia ligada al sexo ciertos trastornos recesivos vinculados a genes de los cromosomas sexuales afectan a niños y niñas de manera distinta. (Papalia, Duskin, & Martorell, 2012)

• XXY. Hombre: Estatura elevada, tendencia a CI bajo, especialmente verbal. Frecuencia: 1/1000 varones. Sin tratamiento especial
• XXX. Mujer: Aspecto normal, irregularidades menstruales, trastornos del aprendizaje, retraso mental. Frecuencia 1/1000 hembra. Educación especial
• XXY (Kleinfelter). Hombre: Esterilidad, características sexuales secundarias subdesarrolladas, testículos pequeños, trastornos del aprendizaje. Frecuencia 1/1000 varones. Terapia hormonal, educación especial.
• XO Turner. Mujer: Corta estatura, cuello palmípedo, deterioro en las capacidades espaciales, sin menstruación, infertilidad, órganos sexuales subdesarrollados, desarrollo incompleto de las características sexuales secundarias. Frecuencia 1/1500-2500 hembras. Terapia hormonal, educación especial
• X frágil. Retraso mental menor a grave, síntomas que son más graves en los hombres, retraso del habla y desarrollo motor, hiperactividad, es la forma heredada más común de retraso mental. Frecuencia 1/1200 varones, 1/2000 hembras. Terapia educativa y conductual.

Trastornos cromosómicos

        Durante los procesos de meiosis o mitosis ocasionalmente pueden producirse anomalías que ocasionan variaciones estructurales y numéricas en los cromosomas, teniendo repercusiones tanto en el genotipo, como en el fenotipo.

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