Sindrome De Angelman

SINDROME DE ANGELMAN

El nombre de este síndrome se le atribuye al pediatra ingles Harry Angelman quién lo describió por primera vez en el año 1965.

Este afecta a 1 niño de entre 25.000 y el cual no tiene una cura sino más bien tratamiento y mejoras en las condiciones de vida de estos sujetos afectados.

De origen genético, por la pérdida de una parte en el cromosoma par 15 que puede ser uniparental, translocación o mutación de este.

Esta trasmisión es de origen materno, es decir dicha mutación es trasmitida por la madre, en el caso de que fuese trasmitido por el padre es denominado como el SPW, y de ser una mutación en el gen conocido como ube3a este se encuentra el par 15 de ambos padres.

Características

El síndrome de Angelman, normalmente, no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo.

La edad más común de diagnóstico está entre tres y siete años cuando las conductas características y rasgos se hacen más evidentes. Una de estas características son:

• Trastornos alimenticios en el 75%.

• Dilación en sentarse y andar.

• Ausencia de habla.

• Poca capacidad de atención e hiperactividad.

• Falta de aprendizaje.

• Epilepsia en un 80%.

• Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.

• Afectividad natural y frecuencia de risas.

• Patrón deficiente de sueño.

• Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.

Características faciales:

• Boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios.

• Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.

• Escoliosis en un 10%.

• Estrabismo en un 40%.

Rasgos Clínicos

Esta enfermedad en forma general es consistente en la mayoría de casos en:

• Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.

• Capacidad de habla, ninguna o uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no-verbales mayores que las verbales.

• Problemas de movimiento y de equilibrio, normalmente ataxia al andar y/o movimiento trémulo de miembros.

• Conducta característica y singular: cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente; apariencia de felicidad; personalidad fácilmente excitable, a menudo movimientos de aleteo de manos.

• Hipermotricidad; permanencia de la atención durante poco tiempo.

En más del 80% también se presentan estos rasgos:

• Retraso, crecimiento inferior al normal del perímetro cefálico, normalmente produciendo microcefalia (absoluta o relativa) alrededor de los 2 años de edad.

• Crisis

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