Sindrome De Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se le conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.

El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1965. En aquel entonces fue considerada rara. En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo del cromosoma 15 (15q), que principalmente es aportada de forma materna. Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es más alta de lo que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 niños nacidos. Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la translocación o la mutación puntual de un gen de esa región.

El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15 Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna y el otro por vía paterna. Sin embargo, la contribución materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se expresan de forma muy diferente dependiendo del sexo. Esto está muy relacionado con el fenómeno de impronta genética; este mecanismo consiste en la metilación del ADN. Si la contribución materna se pierde o muta, el resultado es el síndrome Angelman. Si por el contrario la pérdida o mutación ocurren en la contribución paterna el resultado se conoce como síndrome de Prader-Willi.

El sindrome de Angelman se caracteriza por trastornos alimenticios en el 75%, dilación en sentarse y andar, ausencia de habla, poca capacidad de atención e hiperactividad, falta de aprendizaje, ppilepsia hasta en un 80%, movimientos incontrolados como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos, afectividad natural y frecuencia de risas, tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera, características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios, ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos, Patrón de deficiente de sueño, escoliosis y estrabismo.

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