Sindrome De Barth

SINDROME DE BARTH

Es un raro desorden genético, la cual la podríamos definir como una enfermedad hereditaria, ligada al cromosoma X (que se caracteriza por una mutación 3,8,10del G4.5 Xq 28-ligado), que afecta el metabolismo lipídico(Digestión, absorción y transporte) en los varones, los varones con Barth se presentan con hipotonía (bajo tono muscular) y cardiomiopatía dilatada (respiración dificultosa, poco apetito y/o lento aumento de peso) dentro de los primeros meses de nacido.

- Otra característica importante del Síndrome de Bath incluyen las infecciones bacterianas debidas a la neutropenia (una reducción del número de glóbulos blancos llamados neutrófilos), debilidad muscular, fatiga, y baja talla. Aunque la mayoría de los niños con Síndrome de Barth manifiestan estas características, algunos tienen solo una o dos de estas anormalidades y, como resultado, son en frecuencia diagnosticados incorrectamente.

Como Diagnostico: cardiomiopatía dilatada, retraso del crecimiento, neutropenia cíclica o crónica, aciduria.

Síntomas: completan la enfermedad: debilidad músculo-esquelética ehipotonía, insuficiencia ventricular izquierda, defectos del septo ventricular, transposición de las grandes arterias, fibroelastosis endocárdica, retraso en el desarrollo motor, intolerancia al ejercicio con fatiga al esfuerzo, infecciones frecuentes y recurrentes bacterianas, retraso cognitivo en el cálculo matemático y en las tareas que requieren la utilización de habilidades visual-espaciales, hipoglucemia durante el periodo perinatal o infancia temprana, historia familiar de varones afectos con los mismos síntomas.

- El Síndrome de Barth ocurre en diferentes grupos étnicos y no parece ser más común en alguno de ellos. A la fecha, no hay buenos studios en la población de la incidencia al nacer del Síndrome de Barth, sin embargo probablemente menos de 10 nuevos lactantes con Barth son diagnosticados cada año en Estados Unidos, lo cual sugiere una incidencia de solo 1 cada 300.000-400.000 nacimientos. El gen del Síndrome de Bath, Tafazzin (TAZ), esta localizado en le brazo lardo del comosoma X (Xq28). La Mutación en el gen TAZ disminuye la producción de una enzima requerida para la síntesis de "cardiolipina", un lípido especial que es importante para el metabolismo energético. No hay un tratamiento específico para el Síndrome de Barth, pero cada problema individual puede ser satisfactoriamente controlado, y tanto la enfermedad cardíaca como la baja talla a menudo se resuelven totalmente después de la pubertad.

El tratamiento generalmente es de apoyo, y el seguimiento debería ser multidisciplinario, por ejemplo realizarse por cardiólogos y hematólogos. *Autor: Dr. P. De Lonlay (Febrero 2003).

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