Sindrome De Morquio

1 de cada 25.000 nacidos puede llegar a tener algún tipo de mucopolisacaridosis (MPS), que es un grupo de trastornos hereditarios del metabolismo, en que no posee o no tienen suficiente cantidad de una enzima para descomponer los glicosoaminoglicanos, carbohidratos presentes en cartílagos, huesos, tendones, articulaciones, corneas, piel, tejido conectivo. Existen varios tipos: Tipo I, gargolismo o síndrome de Hurler, defecto de la 1-iduronidasa, pueden vivir hasta la adolescencia y presentan talla baja, deformidades óseas, retraso mental, hepatomegalia, alteraciones oculares y facies de gárgola. Tipo II o enfermedad de Hunter, déficit de la sulfatasa del iduronato. Produce alteraciones en el desarrollo físico y mental del niño. Tipo III o síndrome de Sanfilippo.Tipo IV o síndrome de Morquio. Tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy. Tipo VII o síndrome de Sly. Tipo IX o déficit de Hialuronidasa.

El S. De Morquio es autosómico recesivo, puede ocurrir en uno de cada 200 mil nacimientos. Sus dos subtipos resultan de la falta o deficiencia de las enzimas N-acetilogalactosamina 6-sulfatasa (tipo A) o beta-galactosidasa (tipo B) necesarias para sintetizar la cadena de azúcar de sulfato de keratan. Las características clínicas son más leves en el tipo B.

El inicio entre 1 y 3 años se caracteriza por talla corta, genu valgo, pectum carinatum, cuello corto, xifoescoliosis, hipoplasia o ausencia de apófisis odontoides y subluxación atlantoaxial, neumopatía restrictiva, hernias umbilicales o inguinales y las cardiopatías son comunes. Las complicaciones neurológicas incluyen compresión de los nervios espinales y de las raíces nerviosas; cambios esqueléticos progresivos en costillas y esternón, huesos acortados y displasia de las caderas, rodillas, tobillos y muñecas; la pérdida auditiva conductiva y/o neurosensitiva y la opacificación corneal. El nivel de inteligencia es normal a menos que se presente una hidrocefalia que no sea tratada. El crecimiento físico se retarda y cesa a los 8 años. Los niños que padecen la forma más grave no sobrevivan más de los 20 o 30 años (1,2) El diagnóstico se confirma al comprobar la eliminación de Mucopolisacaridos en Orina e identificando la enzima específica faltante.

Algunas enfermedades tratables con células madre son las enfermedades metabólicas y las monogénicas, como el síndrome de Hurler, síndrome de Hunter, síndrome de Sanfilippo o síndrome de Morquio; se debe realiza en la vida temprana, para que el reemplazamiento enzimático ocurra antes de que el daño sea evidente. (3,4,5)

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