SÍNDROME DE CRIDU CHAT O MAULLIDO DEL GATO(POR ESTRUCTURA)

SÍNDROME DE CRIDU CHAT O MAULLIDO DEL GATO(POR ESTRUCTURA)

Es un grupo de síntomas que resultan de la supresión de una parte del cromosoma número 5. Es una cromosomopatía estructural, caracterizada por una fractura (delección) del cromosoma. La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide En la mayoría de los casos, se produce en ellos mismos, aunque en un grupo pequeño la heredan de los padres. El proceso se da siempre en la concepción. Presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena.

*SÍNTOMAS:

• Llanto de tono alto similar al de un gato (a esto se debe el nombre del síndrome)

• La facies suele ser redondeada, lldena y, con frecuencia, mofletuda (“cara de luna”). La boca suele presentar un mohin característico,

con el paladar elevado y escarpado

• Peso bajo al nacer y crecimiento lento

• Cabeza pequeña (microcefalia)

• Ojos separados (hipertelorismo)

• Inclinación de los ojos hacia abajo (fisuras palpebrales)

• miopía y atrofia óptica,

• Quijada pequeña (micrognatia)

• orejas de implantación baja

• Excrecencia cutánea justo delante de la oreja

• la raíz de la nariz está hundida

• Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas

• Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) y los

dermatoglifos están alterados.

SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL(POR ESTRUCTURA)

Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditario en niños.

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.

El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.

Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.

Puede que se presenten un antecedente familiar del síndrome del cromosoma X frágil, problemas del desarrollo o discapacidad intelectual.

El origen genético del X frágil no va a ser descubierto hasta el año 1969, cuando se va a encontrar que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas tienen en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. En 1991 los científicos descubrieron el gen (llamado FMR1) que causa el X frágil abriendo las puertas al campo de la investigación médica y psicopedagógica. En 1991, un investigador de March of Dimes descubrió que el síndrome de X frágil era causado por una mutación (cambio) en un gen (llamado FMR-1) ubicado en el cromosoma X.6. El síndrome de X frágil se llama así debido al aspecto de la sección del cromosoma X en el que tiene lugar la mutación genética. En ciertas condiciones, bajo el microscopio, la sección del cromosoma parece frágil, como si pendiera de un hilo.

*Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:

-Retraso para gatear, caminar o voltearse

-Palmotear o morderse las manos

-Comportamiento hiperactivo o impulsivo

-Discapacidad intelectual

-Retraso en el habla y el lenguaje

-Tendencia a evitar el contacto visual

*Los signos físicos pueden abarcar:

-Pies llanos

-Articulaciones flexibles y tono muscular bajo

-Tamaño del cuerpo grande

-Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente

-Cara larga

-Piel suave

SÍNDROME DEL CROMOSOMA FILADELFIA(POR ESTRUCTURA)

El cromosoma Filadelfia, también llamado translocación Filadelfia, es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC).El síndrome del cromosoma Filadelfia, causado por la pérdida del brazo largo del cromosoma.Esta deleción se asocia con niños que tienen leucemias crónicas.

Translocación Genética

Forma aberrante del CROMOSOMA 22 humano que se caracteriza por translocación del extremo distal del cromosoma 9 desde el 9q34, hacia el brazo largo del cromosoma 22 al 22q11. Está presente en las células de la médula ósea en el 80 al 90 por ciento de los pacientes con leucemia mielocítica crónica (LEUCEMIA MIELÓGENA CRÓNICA BCR-ABL POSITIVA). El diagnóstico de la LMC se basa en el aumento de granulocitos en la sangre y médula, y en la demostración de una alteración característica en los cromosomas de las células sanguíneas, el denominado cromosoma Philadelphia, o de la alteración génica que origina la enfermedad, el denominado gen bcr/abl.

SÍNDROME DE BLOOM(POR ESTRUCTURA)

El síndrome de Bloom (BLM), también conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek,1 es un raro trastorno cromosómico autosómico recesivo2 caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados. Fue descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 19543 y en la actualidad se han descrito más de 100 casos.

El síndrome de Bloom se caracteriza por hipersensibilidad a la luz solar, que da lugar a una erupción facial rojiza en la piel de las mejillas, además de en otras áreas expuestas al sol, como el dorso de las manos. Otros signos clínicos son:

Telangiectasia;

Baja estatura;

Voz aguda;

Distintos rasgos faciales, como caras estrechas y largas, micrognatismo de la mandíbula y nariz y orejas prominentes;

Áreas hipo e hiperpigmentadas de la piel y manchas café con leche;

Deficiencia de ciertas clases de inmunoglobulinas, lo que provoca neumonías recurrentes e infecciones de oído;

Hipogonadismo con incapacidad para producir espermatozoides, por lo tanto, infertilidad en los hombres;

Menopausia prematura y subfertilidad en las mujeres, aunque existen casos de afectadas que han tenido hijos.

*Relación con el cáncer

Entre las complicaciones de la enfermedad se pueden incluir problemas pulmonares crónicos, diabetes

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